Fiche de révision : Expression et variabilité génétiques

📋 Plan du Cours

1. De l’ADN aux protéines
2. Transcription et maturation de l’ARN
3. Code génétique et traduction
4. Allèles et diversité génétique
5. Mutations, effets et réparation
6. Transmission et échelles du phénotype

📖 1. De l’ADN aux protéines

🔑 Notions clés & Définitions

• Protéine : Constituée d’un enchaînement d’acides aminés fabriqués dans le cytoplasme.

📝 Points essentiels

• L’information génétique se situe dans le noyau, tandis que la synthèse des protéines a lieu dans le cytoplasme.

• L’ARN messager constitue l’intermédiaire entre l’ADN et les protéines.

💡 Astuce mémo

ADN dans le noyau, protéines synthétisées dans le cytoplasme

📖 2. Transcription et maturation de l’ARN

🔑 Notions clés & Définitions

• Transcription : Synthèse d’un ARN pré-messager à partir de l’ADN.

★ À maîtriser

• Dans le noyau, l’ARN polymérase ouvre la double hélice d’ADN en coupant les liaisons hydrogène et incorpore des nucléotides complémentaires au brin transcrit pour fabriquer l’ARN pré-messager.

📌 L’ARN pré-messager est complémentaire du brin transcrit et identique au brin non transcrit, à la différence de U qui remplace T.

• Lors de la maturation, les introns de l’ARN pré-messager sont supprimés et les exons codants sont raccordés pour former un ARNm.

Compléments

• Lors de la transcription, les complémentarités sont A-U, T-A, C-G et G-C.

• L’épissage alternatif permet à un même gène de coder plusieurs protéines différentes selon les exons retenus dans l’ARNm.

• Après leur maturation, les ARNm sont exportés dans le cytoplasme.

📖 3. Code génétique et traduction

🔑 Notions clés & Définitions

• Code génétique : Système de correspondance entre la séquence nucléotidique de l’ARNm et la séquence d’acides aminés d’une protéine.
• Traduction : Processus par lequel un ARNm permet la synthèse d’une protéine dans le cytoplasme, au niveau des ribosomes.

★ À maîtriser

• Un codon est une succession de 3 nucléotides de l’ARNm qui code pour 1 acide aminé.

• La traduction commence au codon initiateur AUG, où une méthionine se fixe, se poursuit par l’élongation de la chaîne au fil du déplacement du ribosome sur l’ARNm et s’achève lorsque le ribosome rencontre un codon STOP.

Compléments

• Le code génétique est universel.

💡 Astuce mémo

Initiation, élongation, terminaison

📖 4. Allèles et diversité génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : Ensemble des caractères d’un individu.
• Génotype : Ensemble des allèles d’un individu.

★ À maîtriser

• Les séquences des allèles d’un même gène se ressemblent, mais diffèrent par certains nucléotides.

Compléments

• La variabilité des séquences d’ADN entre allèles est liée à la diversité de certains caractères observés chez les individus.

📖 5. Mutations, effets et réparation

★ À maîtriser

• Les mutations peuvent être provoquées par : des erreurs spontanées lors de la réplication de l’ADN, notamment pendant la phase S, des radiations, des rayons X, des produits chimiques

• Les trois types de mutations sont :

  • la substitution
  • la délétion
  • l’addition

📌 Une mutation silencieuse ne change pas l’acide aminé codé, une mutation faux-sens le change et une mutation non-sens produit un codon STOP qui raccourcit la chaîne.

• La plupart des erreurs de réplication de l’ADN sont réparées par des systèmes enzymatiques, mais celles qui échappent à la réparation deviennent des mutations.

Compléments

• Une mutation peut modifier les propriétés de fonctionnement d’une protéine, dont l’activité peut devenir nulle ou être altérée.

• Les conséquences d’une mutation sur le phénotype peuvent être une maladie ou un phénotype normal.

💡 Astuce mémo

Erreur non réparée → mutation

📖 6. Transmission et échelles du phénotype

★ À maîtriser

📌 Une mutation dans une cellule germinale peut être transmise à la descendance et est héréditaire, tandis qu’une mutation dans une cellule somatique ne se transmet pas à la descendance.

• Le phénotype se décrit à trois échelles :

  • macroscopique
  • cellulaire
  • moléculaire

• Le phénotype moléculaire contribue au phénotype cellulaire, car les molécules interviennent dans les structures et les activités des cellules.

• Le phénotype cellulaire contribue au phénotype macroscopique, car les cellules constituent l’organisme.

Compléments

• Le phénotype comprend les caractères quantitatifs et qualitatifs d’un individu.

💡 Astuce mémo

Moléculaire → cellulaire → macroscopique