Fiche de révision : Génétique et évolution

📋 Plan du Cours

1. Organisation des chromosomes
2. Cycle cellulaire et divisions
3. Gènes et allèles
4. Mutations et cancer
5. Clones et mutations de novo
6. Estimation des mutations embryonnaires

📖 1. Organisation des chromosomes

🔑 Notions clés & Définitions

• Chromosomes homologues : Chromosomes de même taille portant les mêmes gènes, mais pas forcément les mêmes allèles.
• Caryotype : Photographie de l’ensemble des chromosomes métaphasiques d’une cellule ou d’un individu.

📝 Points essentiels

📌 Une cellule haploïde possède chaque chromosome en un seul exemplaire, tandis qu’une cellule diploïde possède chaque chromosome en deux exemplaires appelés chromosomes homologues.

💡 Astuce mémo

Haploïde : un exemplaire ; diploïde : deux homologues.

📖 2. Cycle cellulaire et divisions

🔑 Notions clés & Définitions

• Cycle cellulaire : Ensemble des étapes permettant la reproduction conforme d’une cellule et correspond à l’alternance d’une interphase et d’une mitose.
• Mitose : Division cellulaire qui reproduit à l’identique une cellule, les cellules filles ayant le même patrimoine génétique que la cellule mère.
• Méiose : Division cellulaire particulière permettant le passage d’une cellule diploïde à des cellules haploïdes différentes et assurant la formation des gamètes.

📝 Points essentiels

• 🔄 Les quatre étapes de la mitose se déroulent dans l’ordre suivant:
  1. Prophase
  2. Métaphase
  3. Anaphase
  4. Télophase

💡 Astuce mémo

Mitose : prophase → métaphase → anaphase → télophase.

📖 3. Gènes et allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Morceau d’ADN situé à un endroit précis d’un chromosome et contenant l’information génétique nécessaire à la fabrication d’une protéine et à la détermination d’un caractère héréditaire.
• Allèle : Version d’un gène qui code pour une version d’une protéine et donc pour une version d’un caractère héréditaire.

📝 Points essentiels

📌 Un individu homozygote porte deux allèles identiques pour un gène donné, tandis qu’un individu hétérozygote porte deux allèles différents.

💡 Astuce mémo

Homozygote : mêmes allèles ; hétérozygote : allèles différents.

📖 4. Mutations et cancer

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone : Ensemble de cellules génétiquement identiques produites par plusieurs mitoses successives, sauf en cas de mutations.

📝 Points essentiels

• 🔄 La mutation régulatrice de TERT entraîne successivement:

  1. Formation d’une séquence CCTT
  2. Reconnaissance de CCTT par ETS1
  3. Fixation d’ETS1 sur la séquence régulatrice
  4. Transcription de TERT
  5. Production de protéine TERT

• La protéine TERT permet l’allongement des télomères raccourcis, ce qui conserve une capacité indéfinie de réplication et de division cellulaire et peut conduire à une tumeur.

💡 Astuce mémo

Mutation du promoteur de TERT → télomères allongés → divisions infinies.

📖 5. Clones et mutations de novo

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation de novo : Mutation nouvellement apparue dans une cellule et non héritée de la cellule mère.

📝 Points essentiels

📌 En l’absence d’échanges génétiques avec l’extérieur, la diversité génétique d’un clone résulte de l’accumulation de mutations différentes dans ses cellules.

💡 Astuce mémo

Accumulation de mutations → diversité génétique des cellules clonales.

📖 6. Estimation des mutations embryonnaires

📝 Points essentiels

📐 Formule — Le nombre de cellules obtenues après n divisions successives à partir d’une cellule initiale vérifie $N = 2^n$.

• Un nouveau-né comporte environ 1,25.10^12 cellules formées par les nombreuses mitoses de cellules embryonnaires issues de la cellule-œuf.

• Le taux moyen d’apparition des mutations est de 2,66.10^-9 mutations par nucléotide et par réplication.

💡 Astuce mémo

Cellule-œuf → réplications → mitoses → nouveau-né.

📊 Tableaux de synthèse

Comparaison des divisions cellulaires