QCM : Génétique formelle : histoire et applications — 11 questions

Questions et réponses du QCM

1. Qu’est-ce qu’un gène ?

Une cellule produisant une protéine dans un tissu
Une modification apparue dans la séquence de l’ADN
Une portion d’ADN portant une information biologique
Une molécule responsable du transport de l’oxygène

Une portion d’ADN portant une information biologique

Explication

Un gène est une portion d’ADN qui contient une information biologique. Une modification de la séquence d’ADN correspond plutôt à une mutation, et non à la définition générale d’un gène.

2. Pourquoi les cellules du cerveau et les cellules de la peau peuvent-elles avoir des fonctions différentes malgré un patrimoine génétique très semblable ?

Elles n’activent pas les mêmes gènes selon leur fonction
Elles contiennent des molécules d’ADN provenant de parents différents
Elles possèdent des chromosomes entièrement différents selon leur tissu
Elles remplacent une partie de leur ADN par des protéines spécialisées

Elles n’activent pas les mêmes gènes selon leur fonction

Explication

Les cellules cérébrales et cutanées possèdent en général le même ADN et les mêmes chromosomes, mais elles n’expriment pas les mêmes gènes. Leur spécialisation dépend donc de l’activation différente des gènes, plutôt que d’un patrimoine chromosomique distinct.

3. Quel est l’objectif principal du dépistage néonatal de la phénylcétonurie ?

Mesurer la croissance cérébrale avant de rechercher une anomalie génétique
Confirmer la maladie après les symptômes pour commencer un traitement
Identifier les parents porteurs avant d’évaluer l’état du nouveau-né
Repérer la maladie avant les symptômes pour adapter l’alimentation

Repérer la maladie avant les symptômes pour adapter l’alimentation

Explication

Le dépistage néonatal vise à repérer la phénylcétonurie avant l’apparition des symptômes afin de mettre en place une alimentation contrôlée en phénylalanine. Le diagnostic réalisé après les symptômes répond à une démarche différente et plus tardive.

4. Lorsque les deux parents transmettent la prédisposition récessive à la phénylcétonurie, quel risque existe-t-il à chaque grossesse ?

Un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint
Un risque de 100 % d’avoir un enfant atteint
Un risque de 50 % d’avoir un enfant atteint
Un risque de 75 % d’avoir un enfant atteint

Un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint

Explication

Dans cette situation d’hérédité autosomique récessive, la probabilité d’avoir un enfant atteint est de 25 % à chaque grossesse. Le risque de 50 % correspond plutôt au cas autosomique dominant présenté dans le cours, et non à cette configuration récessive.

5. Qu'est-ce qu'un gène en biologie moléculaire ?

Une portion d’ADN portant une information biologique
Une protéine spécifique codée par l'ADN
Une cellule spécialisée dans la transmission génétique
Une molécule d'ARN impliquée dans la synthèse des protéines

Une portion d’ADN portant une information biologique

Explication

Un gène est une segment d’ADN qui contient l'information nécessaire à la synthèse d'une protéine ou d'une molécule fonctionnelle. La réponse incorrecte évoque une protéine, qui est le produit du gène, et non le gène lui-même.

6. Quelle est la principale caractéristique d'une mutation génétique ?

Une suppression totale d'un chromosome.
Une duplication de l'ensemble du génome d'une cellule.
Une modification de la séquence d'ADN qui peut entraîner une variation génétique.
Une transformation irréversible de l'ADN en ARN.

Une modification de la séquence d'ADN qui peut entraîner une variation génétique.

Explication

Une mutation est une modification de la séquence de l'ADN qui peut créer une variation génétique, selon son emplacement et ses conséquences fonctionnelles. La duplication ou la suppression totale d'un chromosome ne sont pas des mutations simples mais des anomalies chromosomiques.

7. Quel est le principal objectif de la génétique agricole en termes de biodiversité ?

Réduire la diversité génétique pour simplifier la sélection des cultures.
Éliminer les espèces sauvages pour favoriser les cultures agricoles.
Créer des organismes génétiquement modifiés pour remplacer toutes les variétés naturelles.
Maintenir ou augmenter la diversité génétique des espèces cultivées et sauvages.

Maintenir ou augmenter la diversité génétique des espèces cultivées et sauvages.

Explication

La génétique agricole vise principalement à préserver ou à augmenter la diversité génétique pour assurer la résilience des cultures face aux maladies et aux changements environnementaux. La réduction de la diversité ou l'élimination des espèces sauvages ne sont pas des objectifs de cette discipline.

8. En quelle année James Watson et Francis Crick ont-ils proposé le modèle de la double hélice de l’ADN ?

1953
1947
1962
1970

1953

Explication

James Watson et Francis Crick ont présenté leur modèle de la double hélice de l’ADN en 1953, basé sur les données de Chargaff, Franklin et Wilkins. Cette découverte a marqué une étape majeure en génétique.

9. En quoi la paléogénétique diffère-t-elle de la phylogénétique dans l'étude de l'histoire des populations ?

La paléogénétique analyse l’ADN ancien pour reconstruire l’histoire des populations, tandis que la phylogénétique construit des arbres évolutifs à partir de séquences génétiques modernes.
La paléogénétique ne concerne que l’ADN mitochondrial, tandis que la phylogénétique ne s’intéresse qu’à l’ADN nucléaire.
La paléogénétique se concentre sur l’étude des fossiles sans utiliser d’ADN, alors que la phylogénétique utilise uniquement l’ADN moderne.
La paléogénétique étudie uniquement les agents infectieux anciens, alors que la phylogénétique s’intéresse uniquement aux espèces animales.

La paléogénétique analyse l’ADN ancien pour reconstruire l’histoire des populations, tandis que la phylogénétique construit des arbres évolutifs à partir de séquences génétiques modernes.

Explication

La paléogénétique se concentre sur l’analyse de l’ADN ancien conservé dans des restes comme les dents, pour retracer l’histoire des populations ou des agents infectieux, alors que la phylogénétique construit des arbres évolutifs à partir de séquences génétiques modernes. La première utilise des échantillons anciens, la seconde des données actuelles.

10. Qui est crédité d'avoir proposé que les chromosomes sont les supports physiques des facteurs héréditaires de Mendel ?

Thomas Hunt Morgan
Gregor Mendel
James Watson
Walter Sutton

Walter Sutton

Explication

Walter Sutton est crédité d'avoir proposé que les chromosomes sont les supports physiques des facteurs héréditaires de Mendel. Mendel a découvert les lois de l'hérédité, mais ce n'est pas lui qui a formulé cette théorie chromosomique.

11. Quelle est la cause principale de la transmission des allèles différents chez un individu hétérozygote ?

La présence de deux allèles différents sur les chromosomes homologues.
La mutation spontanée sur l'un des allèles.
L'expression simultanée de plusieurs gènes dans le même tissu.
La duplication de l'ADN lors de la réplication cellulaire.

La présence de deux allèles différents sur les chromosomes homologues.

Explication

La cause principale est la présence de deux allèles différents sur les chromosomes homologues, ce qui conduit à un génotype hétérozygote. La duplication ou mutation ne sont pas directement responsables de la diversité des allèles dans un individu.

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Qu'est-ce qu'un gène ?

Une portion d'ADN portant une information biologique.

Où se trouve l'ADN humain ?

Presque tout l'ADN humain est dans le noyau, mais aussi dans les mitochondries.

Quel est l'objectif du dépistage néonatal de la phénylcétonurie ?

Rechercher la maladie avant l'apparition des symptômes pour permettre une alimentation contrôlée.

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