Fiche de révision : Génétique humaine et assortiment indépendant

📋 Plan du Cours

1. Mitose et transmission chromosomique
2. Méiose et ségrégation des allèles
3. Allèles, mutations et phénylcétonurie
4. Rapports de ségrégation et croisements
5. Chromosomes sexuels et liaison au sexe
6. Hérédité liée à l’X chez la drosophile
7. Généalogies et transmission humaine
8. Maladies autosomiques récessives
9. Transmission autosomique dominante
10. Polymorphismes humains
11. Maladies liées aux chromosomes sexuels
12. Assortiment indépendant des gènes

📖 1. Mitose et transmission chromosomique

📝 Points essentiels

📌 La mitose d’une cellule diploïde produit deux cellules diploïdes, tandis que celle d’une cellule haploïde produit deux cellules haploïdes.

• La mitose comprend l’interphase, puis la prophase, la métaphase, l’anaphase et la télophase.

• Après la mitose, les deux cellules filles possèdent un jeu de chromosomes identique à celui de la cellule mère.

💡 Astuce mémo

Prophase, métaphase, anaphase, télophase : les chromosomes se condensent, s’alignent, se séparent puis se décondensent.

📖 2. Méiose et ségrégation des allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Méiose : Type de divisions nucléaires propre aux cellules engagées dans le cycle sexuel.

★ À maîtriser

• Un méiocyte est une cellule diploïde qui s’engage dans la méiose et subit deux divisions cellulaires accompagnées de deux divisions nucléaires.

• Chaque méiocyte produit généralement quatre cellules haploïdes, qui sont les produits de la méiose et peuvent être des gamètes.

Compléments

• Dans la méiose, les centromères ne se divisent pas lors de la première division, mais sont scindés lors de la seconde.

• La ségrégation méiotique d’un génotype hétérozygote $Aa$ produit des gamètes contenant $A$ ou $a$ en proportions égales, soit un ratio de 1A : 1a.

💡 Astuce mémo

Mitose : deux cellules identiques ; méiose : quatre gamètes haploïdes.

📖 3. Allèles, mutations et phénylcétonurie

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénylcétonurie : Maladie associée à une déficience de la transformation de la phénylalanine en tyrosine par la phénylalanine hydroxylase, encodée par le gène PAH.

★ À maîtriser

• Chez les diploïdes hétérozygotes, l’allèle dominant encode généralement une protéine fonctionnelle, tandis que l’allèle récessif encode une protéine non fonctionnelle ou aucune protéine.

📌 Une mutation silencieuse ne modifie pas la fonction du gène, une mutation partielle ou leaky produit une enzyme moins efficace, et une mutation complète ou allèle nul donne une enzyme dépourvue d’activité.

Compléments

• Les allèles A et a ont généralement des séquences très proches, et leurs différences portent sur quelques nucléotides parmi les milliers qui constituent le gène.

• Une mutation peut toucher un seul nucléotide ou une série de nucléotides, et se produire en n’importe quel endroit du gène.

• Les allèles mutants sont généralement récessifs, mais certains ne le sont pas.

• Dans la phénylcétonurie, l’accumulation de phénylalanine entraîne sa transformation en acide phénylpyruvique, qui empêche le développement normal du système nerveux et conduit à un retard mental.

💡 Astuce mémo

Mutation de PAH → hydroxylase déficiente → accumulation de phénylalanine.

📖 4. Rapports de ségrégation et croisements

★ À maîtriser

• Un rapport phénotypique de 3 rouges pour 1 blanc indique que la couleur rouge est associée à un seul gène et que la mutation albinos est récessive.

• Un croisement-test consiste à croiser un individu au phénotype dominant mais au génotype inconnu avec un individu récessif homozygote a/a appelé souche-test.

Compléments

• Dans un croisement de lignées pures à fleurs rouges +/+ et blanches alb/alb, toute la F1 est rouge +/alb, et l’autofécondation de la F1 donne en F2 un quart de +/+ rouges, une moitié de +/alb rouges et un quart de alb/alb blancs.

• Chez les drosophiles, le croisement de mouches F1 à ailes courtes entre elles donne trois quarts de descendants à ailes courtes et un quart à ailes longues, ce qui indique que la mutation ailes courtes est dominante.

📖 5. Chromosomes sexuels et liaison au sexe

🔑 Notions clés & Définitions

• Région différentielle : Partie du chromosome X ou Y contenant des gènes sans équivalent sur l’autre chromosome sexuel.

★ À maîtriser

• Chez l’humain, chaque cellule du corps possède 46 chromosomes : 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels.

📌 Chez l’humain, la femme est XX et homogamétique, tandis que l’homme est XY et hétérogamétique.

📌 Chez Drosophila melanogaster, deux chromosomes X déterminent une femelle et un chromosome X un mâle, tandis que chez les mammifères la présence du chromosome Y détermine la masculinité et son absence la féminité.

Compléments

• À la méiose, les chromosomes X de la femme s’apparient et se disjoignent comme des autosomes, de sorte que chaque ovule reçoit un chromosome X.

• Chez l’homme, les chromosomes X et Y s’apparient sur une courte région et se séparent à la méiose, donnant des spermatozoïdes qui reçoivent le X ou le Y en proportions égales.

• Les gènes de la région différentielle du X présentent une liaison à l’X, ceux de la région différentielle du Y une liaison à l’Y, et ceux de la région homologue une liaison à l’X et à l’Y.

💡 Astuce mémo

Femelle humaine homogamétique XX ; mâle hétérogamétique XY.

📖 6. Hérédité liée à l’X chez la drosophile

★ À maîtriser

• Les croisements réciproques donnent généralement des descendances identiques, mais peuvent révéler une hérédité en zigzag lorsque le caractère est lié au sexe.

Compléments

• Chez Drosophila melanogaster, le croisement de femelles aux yeux rouges avec des mâles aux yeux blancs donne une F1 entièrement aux yeux rouges, indiquant que l’allèle des yeux blancs est récessif.

• Dans la F2 issue du croisement de drosophiles F1 aux yeux rouges, le rapport de couleur est de 3 rouges pour 1 blanc, tous les individus aux yeux blancs sont des mâles et le rapport femelles/mâles parmi les individus aux yeux rouges est de 2 pour 1.

• Le croisement réciproque de femelles aux yeux blancs avec des mâles aux yeux rouges produit une F1 où toutes les femelles ont les yeux rouges et tous les mâles les yeux blancs. - Thomas Morgan, 1910

💡 Astuce mémo

Croisement réciproque autosomique : descendance identique ; lié à l’X : hérédité en zigzag.

📖 7. Généalogies et transmission humaine

★ À maîtriser

• La génétique humaine présente des transmissions autosomiques de type mendélien et des transmissions liées au sexe.

• L’analyse généalogique consiste à partir d’un propositus exprimant le trait, à retracer sa transmission dans les descendances et à établir un arbre généalogique avec des symboles conventionnels.

Compléments

• Les arbres généalogiques peuvent révéler la détermination allélique de paires de phénotypes contrastés, mais leur interprétation diffère entre maladie rare et morphes courantes d’un polymorphisme.

• Les rapports mendéliens sont rarement observés dans les familles parce que les échantillons familiaux sont de petite taille.

📖 8. Maladies autosomiques récessives

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie autosomique récessive : Une maladie autosomique récessive est déterminée par un allèle récessif, tandis que l’allèle dominant correspondant détermine le phénotype normal.

★ À maîtriser

• Les deux indices généalogiques principaux d’une maladie autosomique récessive sont son apparition généralement chez des descendants de parents non affectés et la présence de personnes atteintes des deux sexes.

Compléments

• Les parents d’un enfant atteint d’une maladie autosomique récessive sont tous deux hétérozygotes.

📌 Une maladie récessive se manifeste souvent par des personnes atteintes dans une même fratrie, tandis que les générations antérieures et postérieures tendent à ne pas être touchées.

• Les unions consanguines augmentent le risque d’union entre hétérozygotes et révèlent souvent des allèles récessifs rares.

💡 Astuce mémo

Deux porteurs peuvent transmettre chacun l’allèle récessif → un enfant atteint.

📖 9. Transmission autosomique dominante

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie autosomique dominante : Une maladie autosomique dominante est due à un allèle dominant, tandis que l’allèle normal est récessif.

★ À maîtriser

• Les maladies autosomiques dominantes se manifestent en règle générale à chaque génération, et les individus normaux ne les transmettent pas à leur descendance.

• Une anomalie autosomique dominante est transmise en moyenne à la moitié des enfants d’un individu atteint.

Compléments

• Deux parents atteints d’une anomalie autosomique dominante peuvent avoir des enfants normaux.

• Des exemples d’anomalies autosomiques dominantes sont :

  • la pseudo-achondroplasie
  • la brachydactylie
  • la maladie de Huntington

📖 10. Polymorphismes humains

🔑 Notions clés & Définitions

• Polymorphisme : Un polymorphisme est la coexistence de plusieurs variants phénotypiques normaux, courants et génétiquement déterminés pour un même caractère.

📝 Points essentiels

• Le goût du phénylthiocarbamide (PTC) est un exemple de polymorphisme humain; le PTC a un goût amer désagréable pour la plupart des gens, tandis que les non-goûteurs portent un allèle récessif.

• Les yeux bleus et bruns ainsi que les lobes d’oreilles soudés ou non sont des exemples de polymorphismes humains.

• Les polymorphismes servent à identifier des gènes impliqués dans des maladies complexes.

📖 11. Maladies liées aux chromosomes sexuels

★ À maîtriser

• Les quatre modes de transmission sont :

  • autosomique récessif
  • autosomique dominant
  • récessif lié à l’X
  • dominant lié à l’X

• Dans une transmission récessive liée à l’X, le phénotype récessif concerne beaucoup plus d’hommes que de femmes.

• Un homme atteint d’une maladie récessive liée à l’X ne transmet pas l’allèle responsable à ses fils et transmet l’allèle à toutes ses filles, qui sont porteuses; la moitié des fils d’une fille porteuse sera atteinte.

• Un homme atteint d’un caractère dominant lié à l’X le transmet à toutes ses filles et à aucun de ses fils.

• Les gènes de la région différentielle du chromosome Y sont transmis uniquement de père en fils.

Compléments

• Des exemples de phénotypes récessifs liés à l’X sont :

  • le daltonisme
  • l’hémophilie
  • la dystrophie musculaire de Duchenne

• Une femme atteinte d’un caractère dominant lié à l’X le transmet à la moitié de ses filles et à la moitié de ses fils.

• L’hypophosphatémie, forme de rachitisme résistante à la vitamine D, est un exemple rare de phénotype dominant lié à l’X.

• Le gène SRY, situé dans la région différentielle du chromosome Y, code un facteur déterminant des testicules et joue un rôle prépondérant dans l’établissement du caractère mâle.

💡 Astuce mémo

X : transmission dépendant du sexe ; Y : transmission de père en fils.

📖 12. Assortiment indépendant des gènes

🔑 Notions clés & Définitions

• Dihybride : Un dihybride est un individu hétérozygote pour deux gènes, noté $A/a ; B/b$ lorsque les gènes sont sur des chromosomes différents ou non établis comme liés.

★ À maîtriser

• Dans un croisement dihybride entre lignées pures qui diffèrent par deux gènes contrôlant des caractères différents, le rapport phénotypique observé en F2 est 9 : 3 : 3 : 1.

📌 La deuxième loi de Mendel affirme que, pendant la formation des gamètes, la ségrégation des membres d’une paire de gènes s’effectue indépendamment de celle des membres d’autres paires.

Compléments

📐 Formule - Le rapport dihybride 9 : 3 : 3 : 1 correspond au produit de deux rapports monohybrides : $9:3:3:1=(3:1)\times(3:1)$.

• Lorsque deux gènes sont sur des chromosomes différents, leurs paires sont séparées par un point-virgule, par exemple A/a ; B/b.

📌 L’assortiment indépendant s’applique lorsque les gènes sont situés sur des chromosomes différents ou très éloignés l’un de l’autre sur le même chromosome.

• La liaison génétique constitue une exception importante à la deuxième loi de Mendel.