Fiche de révision : Génétique moléculaire et transmission

📋 Plan du Cours

1. Division cellulaire et transmission génétique
2. Gamètes et cycles de vie
3. Gènes, allèles et génotypes
4. Homozygotie et hétérozygotie
5. Phénotype et dominance allélique
6. Croisements et couleurs des fleurs
7. Allèles multiples dans les populations
8. Groupes sanguins et système ABO
9. Hétérozygotie et co-dominance
10. Notions fondamentales de génétique
11. Méiose et diversité génétique
12. Phénylcétonurie et analyse de pedigree
13. Déduction des génotypes et risques

📖 1. Division cellulaire et transmission génétique

★ À maîtriser

📌 La mitose est une division conservatrice qui répartit équitablement les centromères et préserve la quantité et la qualité allélique ainsi que les deux jeux haplotypiques.

• Au cours de la mitose, l’ADN et le centromère doublent avant que la division produise deux cellules filles diploïdes génétiquement identiques à la cellule mère.

• La méiose comporte deux divisions avec répartition équitable des centromères, après un doublement de l’ADN sans doublement du centromère et sans réplication entre les deux divisions.

Compléments

• La méiose produit quatre gamètes haploïdes et ne conserve pas les haplotypes de la cellule mère.

• La méiose comporte une recombinaison homologue appelée crossing-over.

💡 Astuce mémo

Mitose conserve les deux jeux ; méiose réduit à un seul jeu.

📖 2. Gamètes et cycles de vie

📝 Points essentiels

• La fusion de deux gamètes permet le développement d’un organisme multicellulaire ou la croissance d’un organisme unicellulaire, et les mitoses assurent cette croissance.

📖 3. Gènes, allèles et génotypes

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Unité d’information associée à une fonction, portée par une séquence d’ADN à un locus spécifique d’un chromosome spécifique.
• Allèle : Version de la séquence d’un gène.
• Génotype : Ensemble des allèles des gènes d’une cellule ou d’un individu, éventuellement limité aux gènes concernant le phénotype étudié.

📝 Points essentiels

• Dans la notation du cours, le génotype d’un individu portant les allèles Co et Cs au locus C s’écrit Cs//Co ou Co//Cs.

📖 4. Homozygotie et hétérozygotie

★ À maîtriser

📌 Un individu diploïde est homozygote pour un gène si ses deux allèles sont identiques et hétérozygote s’ils sont différents.

Compléments

• Lors de la formation des gamètes, les deux allèles d’un gène se séparent et chaque gamète reçoit un seul allèle de ce gène.

📖 5. Phénotype et dominance allélique

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : Ensemble des caractères d’une cellule ou d’un individu, éventuellement limité au caractère étudié.

📝 Points essentiels

📌 Dans l’exemple des fleurs, l’allèle Co est fonctionnel et permet la synthèse d’un pigment rouge, tandis que l’allèle Cs n’est pas fonctionnel et ne permet pas de synthétiser de pigment.

• Dans l’exemple des fleurs, les génotypes Co//Co et Cs//Cs produisent respectivement des pétales rouges et des pétales blancs.

💡 Astuce mémo

Allèle fonctionnel Co : pigment rouge ; allèle non fonctionnel Cs : aucun pigment.

📖 6. Croisements et couleurs des fleurs

📝 Points essentiels

• Dans les croisements de fleurs illustrés, les proportions de descendants aux pétales rouges sont respectivement de 75 % pour le croisement représenté, de 100 % pour le croisement indiqué à la question 2, de 50 % pour celui de la question 3 et de 0 % pour deux fleurs blanches.

📖 7. Allèles multiples dans les populations

★ À maîtriser

• Un individu diploïde porte deux copies de chaque gène et peut donc avoir au maximum deux allèles différents de ce gène.

Compléments

• Une population peut comporter des milliers d’allèles différents pour un même gène.

💡 Astuce mémo

Un individu diploïde porte au plus deux allèles ; une population peut en porter des milliers.

📖 8. Groupes sanguins et système ABO

★ À maîtriser

• Le gène ABO est situé sur le chromosome 9 et possède trois allèles : A, B et O.

📌 Dans le système ABO, A et B dominent O, tandis que A et B sont codominants entre eux.

• Les génotypes A//A et A//O donnent le phénotype A, les génotypes B//B et B//O donnent le phénotype B, O//O donne le phénotype O, et A//B donne le phénotype AB.

Compléments

• L’allèle A code une glycosyltransférase qui ajoute de la N-acétylgalactosamine à l’antigène de la glycoprotéine H exprimé sur les globules rouges normaux.

• L’allèle B code une galactosyltransférase qui ajoute du galactose à l’antigène de la glycoprotéine H.

• L’allèle O n’exprime pas d’enzyme active.

📌 La dominance-récessivité permet à deux allèles différents de produire deux phénotypes possibles, tandis que la codominance permet à l’hétérozygote de produire un phénotype différent de ceux des deux homozygotes.

📖 9. Hétérozygotie et co-dominance

📝 Points essentiels

• Avec deux allèles différents, la co-dominance peut produire trois phénotypes : celui des deux homozygotes et un phénotype distinct chez les hétérozygotes.

📖 10. Notions fondamentales de génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Génome : Ensemble du matériel génétique d’une cellule ; chez l’être humain, il correspond à l’ensemble de l’ADN, tandis que certains virus, comme les coronavirus, ont un génome à ARN.
• Phénotype : Ensemble des caractères d’une cellule ou d’un individu, éventuellement limité aux caractères étudiés, et il est déterminé par le génotype.

📝 Points essentiels

📌 Une cellule haploïde possède un seul exemplaire de chaque gène (1N), tandis qu’une cellule diploïde possède deux molécules d’ADN homologues et deux exemplaires de chaque gène (2N).

📌 Un allèle dominant produit le même phénotype à l’état hétérozygote et homozygote, tandis qu’un allèle récessif ne produit pas le même phénotype dans ces deux états.

💡 Astuce mémo

Génotype : allèles ; phénotype : caractères observables.

📖 11. Méiose et diversité génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Haplotype : Groupe d’allèles situés côte à côte sur une même molécule d’ADN et habituellement transmis ensemble.

★ À maîtriser

• Pendant le crossing-over, des chromatides homologues appariées échangent des segments d’ADN, ce qui produit des recombinaisons et de nouveaux haplotypes.

• La ségrégation aléatoire des chromatides pendant la méiose permet différentes répartitions des chromatides dans les gamètes.

Compléments

📌 Deux molécules d’ADN homologues ont le même enchaînement de gènes sans nécessairement porter les mêmes allèles, et elles possèdent une origine évolutionnaire commune.

• Dans l’exemple présenté, la méiose produit quatre haplotypes différents dans les gamètes.

📖 12. Phénylcétonurie et analyse de pedigree

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénylcétonurie : Maladie héréditaire qui entraîne l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau et provoque une déficience intellectuelle progressive.

📝 Points essentiels

• La phénylcétonurie peut être traitée par un régime pauvre en phénylalanine.

• En France, le test de Guthrie est réalisé systématiquement à 3 jours de vie.

• La phénylcétonurie a été découverte en 1934 par le Norvégien Ivar Asbjørn Følling.

• La phénylcétonurie est associée à certains allèles du gène PAH situé sur le chromosome 12.

📖 13. Déduction des génotypes et risques

★ À maîtriser

📌 Dans un pedigree, deux parents sains ayant un enfant malade indiquent une transmission récessive.

📌 Dans l’exemple de phénylcétonurie, les homozygotes PAH+//PAH+ et les hétérozygotes PAH+//PAH* sont sains, tandis que les homozygotes PAH*//PAH* sont malades.

📐 Formule - Pour deux parents hétérozygotes PAH+//PAH*, la probabilité d’un enfant malade est $\frac{1}{4}$.

Compléments

📌 Un garçon malade avec un père sain exclut une transmission liée au chromosome Y, et une fille malade avec un père sain exclut une transmission récessive liée au chromosome X.

• Dans la phénylcétonurie étudiée, PAH+ désigne l’allèle fonctionnel du gène PAH et PAH* l’allèle non fonctionnel.

📊 Tableaux de synthèse

Mitose et méiose