Fiche de révision : Génétique moléculaire

📋 Plan du Cours

1. Expression des gènes
2. Organisation de la chromatine
3. Structure et rôle des chromosomes
4. Types de chromosomes
5. Caryotype et ploïdie
6. Gènes et allèles
7. Dominance et récessivité

📖 1. Expression des gènes

📝 Points essentiels

• L’expression génétique suit la séquence ADN → ARN → protéine, grâce à la transcription puis à la traduction.

💡 Astuce mémo

ADN → ARN → protéine

📖 2. Organisation de la chromatine

🔑 Notions clés & Définitions

• Chromatine : Constituée d’ADN associé à des protéines

📝 Points essentiels

📌 L’euchromatine est peu condensée, suffisamment décondensée pour permettre l’accès des enzymes, et elle est transcrite en ARNm.

📌 L’hétérochromatine est fortement condensée et correspond à des zones inactives de l’ADN qui ne sont pas transcrites.

💡 Astuce mémo

Euchromatine ouverte et active, hétérochromatine compacte et inactive

📖 3. Structure et rôle des chromosomes

🔑 Notions clés & Définitions

• Chromosome : Forme hautement organisée de chromatine, visible pendant la division cellulaire
• Chromatide : L’une des deux moitiés symétriques et génétiquement identiques d’un chromosome en métaphase, appelée chromatide sœur
• Centromère : Zone où se rejoignent les deux chromatides et qui les sépare longitudinalement en un bras court et un bras long
• Kinétochore : Disque protéique situé au niveau du centromère, auquel s’attachent les microtubules pendant la division cellulaire

★ À maîtriser

• Les chromosomes permettent la répartition équitable du matériel génétique entre les cellules filles.

• L’être humain possède 23 paires de chromosomes, dont 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels.

• Les télomères sont les extrémités protectrices du chromosome, constituées d’ADN non transcrit en protéine, qui raccourcissent à chaque division ; lorsque tout le télomère est perdu, la cellule meurt.

Compléments

• Dans chaque paire humaine, un chromosome est hérité de la mère et l’autre du père.

• Les bandes sont des zones du chromosome plus foncées après coloration et correspondent à une série de gènes déterminés.

💡 Astuce mémo

Un chromosome en X partagé par un centromère et protégé par ses télomères

📖 4. Types de chromosomes

📝 Points essentiels

📌 Selon la position du centromère, les chromosomes peuvent avoir un centromère au milieu, des bras de longueurs différentes, un centromère proche d’une extrémité ou un centromère situé à l’extrémité.

💡 Astuce mémo

La position du centromère distingue les formes chromosomiques

📖 5. Caryotype et ploïdie

🔑 Notions clés & Définitions

• Caryotype : Ensemble des chromosomes d’une espèce, ordonnés selon leur taille, leur forme et leur type
• Cellule diploïde : Possède deux jeux de chaque chromosome, chacun provenant d’un parent, avec une dotation humaine de 2n = 46
• Cellule haploïde : Comme un ovule ou un spermatozoïde, possède un seul jeu de chaque chromosome, avec une dotation humaine n = 23
• Chromosomes homologues : Les deux chromosomes d’une même paire, contenant des informations pour les mêmes gènes

📝 Points essentiels

• Lors de la fécondation, deux gamètes haploïdes fusionnent et forment un zygote diploïde selon la relation n + n = 2n.

💡 Astuce mémo

Diploïde : deux jeux ; haploïde : un seul jeu

📖 6. Gènes et allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Segment d’ADN qui contient l’information relative à une caractéristique déterminée et qui peut être transcrit puis traduit en protéine
• Allèle : Variante d’un gène, par exemple une variante déterminant une couleur particulière des yeux
• Locus : Emplacement qu’occupe un gène sur un chromosome

📝 Points essentiels

📌 Les deux allèles d’un gène, situés sur des chromosomes homologues, sont homozygotes lorsqu’ils sont identiques et hétérozygotes lorsqu’ils sont différents.

💡 Astuce mémo

Locus = emplacement, allèle = variante

📖 7. Dominance et récessivité

📝 Points essentiels

📌 Un allèle dominant suffit en une seule copie pour que son phénotype s’exprime.

📌 Un allèle récessif doit être présent en deux copies pour que son phénotype s’exprime.

💡 Astuce mémo

Dominant avec une copie, récessif avec deux

📊 Tableaux de synthèse

Euchromatine et hétérochromatine