Fiche de révision : Génomes et brassage génétique

📋 Plan du Cours

1. Clones et stabilité génétique
2. Mutations et évolution clonale
3. Fécondation et lois de Mendel
4. Chromosomes et hérédité
5. Brassage interchromosomique

📖 1. Clones et stabilité génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone : Ensemble des cellules issues des mitoses d’une même cellule initiale.

★ À maîtriser

• Au cours du cycle cellulaire, la réplication copie l’ADN de chaque chromosome, puis la mitose répartit les deux copies entre les cellules filles, conservant ainsi le nombre de chromosomes et leur information génétique.

Compléments

📌 Les cellules d’un clone sont génétiquement très proches, mais elles ne sont pas toujours identiques.

💡 Astuce mémo

Réplication, puis mitose : copie puis partage.

📖 2. Mutations et évolution clonale

★ À maîtriser

• Une mutation apparue dans une cellule est transmise aux cellules issues de celle-ci, qui forment un sous-clone génétiquement différent.

• Les cellules d’une tumeur forment un clone qui peut se diversifier en sous-clones à la suite de mutations affectant différentes cellules tumorales.

• Une mutation d’un site régulateur peut modifier l’action des facteurs de transcription, puis la transcription du gène et la quantité d’ARNm produite, sans modifier la séquence protéique.

Compléments

• Lors de la réplication de l’ADN, environ une mutation apparaît pour 10⁹ nucléotides copiés.

• Dans le cas du gène TERT, une modification de la séquence régulatrice peut augmenter son expression et conférer aux cellules cancéreuses une capacité de division indéfinie.

💡 Astuce mémo

Mutation → sous-clone → évolution de la tumeur.

📖 3. Fécondation et lois de Mendel

🔑 Notions clés & Définitions

• Caractère dominant : Mendel - Forme visible en F1 lorsqu’elle est présente chez les hybrides.
• Caractère récessif : Mendel - Forme masquée en F1 qui réapparaît en F2.

★ À maîtriser

• La fécondation rassemble dans la cellule-œuf deux génomes d’origine indépendante qui constituent l’information génétique d’un nouvel individu.

📌 Dans les croisements étudiés par Mendel, les hybrides de F1 présentent une seule forme du caractère, tandis que l’autre forme réapparaît en F2.

• Selon la pureté des gamètes formulée par Mendel, chaque hybride ne reçoit par chacun de ses parents qu’un seul facteur pour le caractère étudié.

Compléments

• Les deux allèles présents chez un individu pour un caractère se séparent lors de la formation des gamètes.

💡 Astuce mémo

Dominant visible en F1, récessif masqué.

📖 4. Chromosomes et hérédité

🔑 Notions clés & Définitions

• Bivalent : Sutton - Association, pendant la méiose, d’un chromosome paternel et d’un chromosome maternel homologues.
• Locus : Emplacement déterminé qu’occupe un gène sur un chromosome.

★ À maîtriser

• En 1903, Sutton établit une corrélation entre le comportement des chromosomes pendant la méiose et celui des caractères transmissibles.

Compléments

• Chez le criquet, la femelle possède 24 chromosomes (22 autosomes et XX), tandis que le mâle en possède 23 (22 autosomes et X).

• Pour presque tous les gènes, plusieurs allèles existent à la suite de mutations, et environ un tiers des gènes humains sont polymorphes, c’est-à-dire présents sous plusieurs formes alléliques dont la fréquence atteint au moins 1 % dans la population.

• Chaque personne est estimée hétérozygote pour 7 % de ses gènes, soit environ 1 500 gènes sur 23 000.

📖 5. Brassage interchromosomique

★ À maîtriser

• Lors de la première division de méiose, les chromosomes homologues de chaque paire se séparent indépendamment les uns des autres à l’anaphase I, de sorte que chaque cellule produite reçoit l’un ou l’autre chromosome de chaque paire.

• Pour n paires de chromosomes, le nombre de combinaisons chromosomiques possibles est $2^n$.

Compléments

• Le nombre de combinaisons chromosomiques différentes augmente avec le nombre de paires de chromosomes.