Fiche de révision : Hérédité liée et liaison génétique

📋 Plan du Cours

1. Caractères et phénotypes
2. Types de caractères héréditaires
3. Lois de Mendel et transmission
4. Hérédité non mendélienne
5. Extensions des lois mendéliennes
6. Divisions cellulaires et transmission génétique
7. Crossing-over et distance génétique
8. Mitose et méiose
9. Croisements mendéliens et dominance
10. Détermination chromosomique du sexe
11. Chromosomes sexuels X et Y
12. Transmission liée aux chromosomes sexuels
13. Liaison génétique et recombinaison
14. Interactions génétiques et complémentation

📖 1. Caractères et phénotypes

🔑 Notions clés & Définitions

• Génétique : Étude de la structure, de la fonction, de la transmission et de l’évolution des gènes chez les organismes vivants.
• Caractère : Propriété biologique spécifique d’un organisme qui permet de distinguer deux individus au sein d’une espèce ou entre espèces.
• Phénotype : Caractères observables d’un individu.

📝 Points essentiels

📌 Un caractère héréditaire est transmis d’une génération à l’autre, tandis qu’un caractère non héréditaire est acquis.

💡 Astuce mémo

Le caractère est une propriété biologique ; le phénotype est l’ensemble observable.

📖 2. Types de caractères héréditaires

★ À maîtriser

📌 Un caractère qualitatif présente une variation discontinue en classes distinctes, tandis qu’un caractère quantitatif présente une variation continue sous forme de spectre graduel.

Compléments

📌 Les caractères qualitatifs se décrivent notamment par présence ou absence, tandis que les caractères quantitatifs se mesurent objectivement selon une variation plus ou moins importante.

• La génétique mendélienne analyse des caractères qualitatifs chez des individus et leur descendance par dénombrements et ratios, tandis que la génétique quantitative étudie des caractères dans les populations à l’aide de modélisations mathématiques et d’analyses statistiques.

💡 Astuce mémo

Discret : des classes ; continu : un spectre graduel.

📖 3. Lois de Mendel et transmission

🔑 Notions clés & Définitions

• Organisme diploïde : Possède deux jeux de chromosomes, dont un jeu hérité de chaque parent.

★ À maîtriser

• Selon la loi de ségrégation des allèles, les deux allèles d’un gène se séparent lors de la méiose.

• Selon la loi de l’assortiment indépendant, les allèles de différents gènes sont distribués aléatoirement les uns par rapport aux autres lors de la méiose.

• Selon le principe d’uniformité des hybrides de première génération, ou de dominance, le phénotype d’un individu hétérozygote est déterminé par l’allèle dominant.

Compléments

• Les trois lois fondamentales de Mendel ont été décrites à partir de l’étude de caractères discrets chez l’organisme diploïde Pisum sativum.

• Dans un organisme diploïde, les deux copies de chaque gène sont transmises à la descendance avec une probabilité égale de 50:50.

• Les proportions génotypiques attendues dans la descendance se prédisent théoriquement à partir des règles de probabilité.

📖 4. Hérédité non mendélienne

🔑 Notions clés & Définitions

• Génétique non mendélienne : Étude des transmissions dont les résultats ne sont pas conformes aux prédictions des lois mendéliennes de ségrégation et d’assortiment indépendant.

★ À maîtriser

• Une transmission non mendélienne se manifeste par des fréquences alléliques de la descendance statistiquement différentes de celles prédites par les lois mendéliennes.

Compléments

• La transmission préférentielle d’un allèle à la descendance est un exemple de transmission non mendélienne. - Zanders & Unckless, Current Biol, 2019

• Les exceptions aux lois mendéliennes peuvent produire une représentation biaisée d’un allèle, d’un chromosome ou d’une combinaison allélique dans la descendance, comme lors d’une distorsion de ségrégation.

• La transmission uniparentale produit une descendance où sont représentés les allèles d’un seul parent.

• Dans un effet maternel ou paternel, le phénotype de la descendance est dicté par le génotype d’un parent plutôt que par son propre génotype.

💡 Astuce mémo

Transmission non conforme aux lois mendéliennes → fréquences alléliques observées différentes des fréquences prédites.

📖 5. Extensions des lois mendéliennes

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Une région discrète et héritable de l’ADN dont l’expression affecte les caractères d’un organisme et qui contient l’information nécessaire à la production d’une molécule intervenant dans la vie cellulaire, comme une protéine, un ARNt ou un ARNr.
• Allèle : Une version particulière d’un même gène, généralement différente des autres versions par sa séquence d’ADN.
• Ploïdie : Le nombre de jeux de chromosomes présents dans une cellule.
• Génotype : L’ensemble des allèles présents dans une cellule ou un organisme pour un ou plusieurs gènes.
• Phénotype : L’ensemble des caractères observables ou mesurables d’un organisme, résultant de l’expression du génotype dans un environnement donné.
• Génome : L’ensemble du matériel génétique d’un organisme, constitué d’un ou plusieurs chromosomes, chaque chromosome correspondant à une molécule d’ADN linéaire ou circulaire.
• Lignée génétiquement pure : Une lignée dont les individus sont homozygotes pour le ou les gènes considérés et dont les caractères restent inchangés au cours des générations.

★ À maîtriser

• Les extensions des lois mendéliennes comprennent : la dominance incomplète et la codominance, les allèles létaux, l’hérédité liée au sexe, les caractères polygéniques et les interactions génétiques, la liaison génétique

📌 Une cellule haploïde (n) possède un seul exemplaire de chaque chromosome, tandis qu’une cellule diploïde (2n) possède deux exemplaires de chaque chromosome, appelés homologues.

📌 Un individu homozygote possède deux allèles identiques pour un gène, tandis qu’un individu hétérozygote possède deux allèles différents.

Compléments

• L’allèle sauvage est la version la plus fréquente dans une population et sert de référence.

📌 Pour écrire un génotype, on ne note que les allèles qui diffèrent de la souche sauvage de référence ou ceux qui diffèrent entre les deux souches comparées.

📌 Lorsque la dominance est connue, l’allèle dominant s’écrit en majuscule et l’allèle récessif en minuscule ; lorsque la dominance est à déterminer, le gène s’écrit en minuscule et les allèles en exposant.

• Chez un organisme diploïde, un gène peut être représenté par deux allèles.

💡 Astuce mémo

Le génotype désigne les allèles ; le phénotype, les caractères observables.

📖 6. Divisions cellulaires et transmission génétique

★ À maîtriser

• La mitose transmet à l’identique le patrimoine génétique de la cellule mère aux cellules filles, aux erreurs de réplication près, et produit des cellules identiques entre elles et à la cellule mère.

• La méiose comporte une seule réplication de l’ADN suivie de deux divisions : une division réductionnelle qui sépare les chromosomes homologues, puis une division équationnelle qui sépare les chromatides sœurs.

• La méiose produit des cellules haploïdes nécessaires à la reproduction sexuée et constitue la base moléculaire de l’hérédité mendélienne.

• Pour n chromosomes, l’alignement aléatoire des bivalents en métaphase I permet $2^n$ combinaisons possibles.

• Le brassage interchromosomique résulte de l’alignement aléatoire des paires de chromosomes homologues en métaphase I et produit différentes combinaisons alléliques dans les gamètes.

• Le brassage intrachromosomique résulte d’échanges de segments entre chromatides non sœurs de chromosomes homologues et crée de nouvelles combinaisons alléliques d’origine paternelle et maternelle.

Compléments

• La mitose est essentielle à la reproduction asexuée et au développement des organismes multicellulaires.

• La méiose peut être asymétrique, comme chez la femme, où elle produit un gamète et trois globules polaires, ou symétrique, comme chez l’homme, où elle produit quatre spermatozoïdes.

📌 Dans un cycle diplobiontique, la phase diploïde est prédominante et la phase haploïde est réduite aux gamètes, tandis que dans un cycle haplobiontique, la phase haploïde est prédominante et la phase diploïde est réduite au zygote.

• Les animaux présentent généralement un cycle diplobiontique, mais certains insectes hyménoptères ont des mâles haploïdes et des femelles diploïdes.

• Chez l’homme, l’assortiment indépendant des chromosomes permet $2^{23}$ combinaisons, soit 8 388 608.

• La méiose est une source de diversité génétique grâce aux brassages intrachromosomique et interchromosomique.

💡 Astuce mémo

Méiose → gamètes haploïdes ; fécondation → zygote diploïde.

📖 7. Crossing-over et distance génétique

📝 Points essentiels

• La fréquence des crossing-over entre deux gènes reflète la distance qui les sépare, appelée distance génétique.

• En prophase I de méiose, des chiasmas se forment entre chromosomes homologues et permettent les crossing-over.

💡 Astuce mémo

Plus les gènes sont éloignés, plus les crossing-over entre eux sont fréquents.

📖 8. Mitose et méiose

★ À maîtriser

📌 La mitose comporte une division par cycle, tandis que la méiose comporte deux divisions successives : une division réductionnelle puis une division équationnelle.

📌 La mitose sépare les chromatides sœurs, tandis que la première division de méiose sépare les chromosomes homologues et que la seconde sépare les chromatides sœurs.

• Un cycle de mitose produit deux cellules filles, alors qu’un cycle de méiose produit quatre gamètes ou spores.

Compléments

📌 Les cellules filles de la mitose ont le même nombre de chromosomes que la cellule mère (2n), tandis que les produits de la méiose en ont la moitié (n).

📌 La mitose conserve l’information génétique de la cellule mère dans ses cellules filles, tandis que les produits de la méiose diffèrent entre eux par les brassages intra- et interchromosomiques.

• La mitose a lieu dans les cellules somatiques et germinales, tandis que la méiose a lieu uniquement dans les cellules germinales.

• Chez la femelle, la méiose produit un ovocyte et trois globules polaires, tandis que chez le mâle elle produit quatre spermatozoïdes.

💡 Astuce mémo

Mitose : deux cellules identiques ; méiose : quatre produits haploïdes différents.

📖 9. Croisements mendéliens et dominance

★ À maîtriser

📌 En dominance complète, l’hétérozygote présente le phénotype d’un des deux parents, appelé phénotype dominant.

• Lors d’un croisement Aa × Aa en dominance complète, les génotypes descendants sont ¼ AA, ½ Aa et ¼ aa, et les phénotypes suivent le rapport ¾ dominant pour ¼ récessif (3:1).

• En dominance incomplète, l’hétérozygote présente un phénotype intermédiaire entre ceux des parents homozygotes.

• En codominance, l’hétérozygote présente simultanément les phénotypes des deux parents.

Compléments

• Pour un croisement Aa × Aa en dominance incomplète, les proportions phénotypiques sont ¼ pour chaque phénotype parental et ½ pour le phénotype hétérozygote, soit 1:2:1.

• Dans le système ABO, le génotype IA/IB correspond au phénotype AB, illustrant la codominance des allèles IA et IB.

• Pour un croisement Aa × aa en dominance complète, les proportions génotypiques et phénotypiques sont chacune de ½ Aa et ½ aa, soit 1:1.

• Pour un croisement Aa × Aa en codominance, les proportions phénotypiques sont ¼ pour chaque phénotype parental et ½ pour le phénotype combiné, soit 1:2:1.

📖 10. Détermination chromosomique du sexe

🔑 Notions clés & Définitions

• Sexe homogamétique : Produit un seul type de gamète concernant les chromosomes sexuels et correspond au système XX chez la femme ou la femelle de drosophile, ou au système ZZ chez le mâle des oiseaux.
• Sexe hétérogamétique : Produit deux types de gamètes concernant les chromosomes sexuels et correspond aux systèmes XY chez l’homme ou la drosophile, ZW chez la femelle des oiseaux, ou XO chez le mâle des nématodes.

📝 Points essentiels

• Les chromosomes comprennent les autosomes et les gonosomes, qui sont les chromosomes sexuels.

💡 Astuce mémo

Homogamétique : XX ou ZZ ; hétérogamétique : XY, ZW ou XO.

📖 11. Chromosomes sexuels X et Y

★ À maîtriser

📌 Les chromosomes X et Y diffèrent par leur taille et leur contenu génétique ; ils partagent deux régions pseudo-autosomales et possèdent des régions spécifiques.

• Le chromosome Y porte peu de gènes, dont le gène Sry de détermination du sexe.

Compléments

• Le chromosome X porte de nombreux gènes liés notamment à la reproduction et aux fonctions cognitives.

💡 Astuce mémo

X porte de nombreux gènes ; Y en porte peu, dont Sry.

📖 12. Transmission liée aux chromosomes sexuels

★ À maîtriser

• Les caractères portés par le chromosome Y sont transmis par les mâles et ne sont présents que chez les mâles.

• Pour un caractère lié au chromosome X, les résultats des croisements réciproques diffèrent.

• Pour une hérédité liée à l’X récessive, les mâles sont plus souvent atteints, des fils atteints peuvent naître de mères porteuses saines et il n’y a pas de transmission de père en fils.

• Dans une hérédité liée à l’X dominante, les deux sexes peuvent être atteints, avec davantage de femelles que de mâles, et les filles atteintes ont une mère ou un père atteint.

📌 Un père atteint d’une affection liée à l’X dominante transmet le caractère à toutes ses filles.

📌 Dans une hérédité liée au Y, seuls les mâles sont atteints et un père atteint transmet le caractère à tous ses fils.

Compléments

• Dans une hérédité liée à l’X récessive, toutes les filles d’un père atteint sont porteuses de l’allèle mutant.

• Des exemples d’hérédité liée à l’X récessive sont :

  • le daltonisme
  • la dystrophie musculaire de Duchenne
  • les hémophilies A et B

• Le syndrome de Rett et le syndrome du X fragile sont des exemples d’hérédité liée à l’X dominante.

💡 Astuce mémo

Père atteint lié à X → toutes ses filles ; père atteint lié à Y → tous ses fils.

📖 13. Liaison génétique et recombinaison

🔑 Notions clés & Définitions

• Croisement test : Le croisement test consiste à croiser un individu de génotype inconnu avec un individu homozygote récessif afin de révéler les gamètes produits par le premier.

★ À maîtriser

• Le crossing-over entre chromatides non-sœurs pendant la méiose produit de nouvelles combinaisons alléliques, dites recombinées, à partir des combinaisons parentales.

• Dans un test-cross de deux gènes liés, les deux classes parentales sont majoritaires et les deux classes recombinées sont minoritaires.

📐 Formule - La distance génétique entre deux gènes est estimée par $\text{fréquence de recombinaison} = \frac{\text{descendants issus de la recombinaison}}{\text{descendance totale}} \times 100$.

Compléments

• Dans un test-cross de deux gènes indépendants, les quatre classes phénotypiques sont équiprobables dans un rapport de 1:1:1:1.

• Dans l’exemple de liaison génétique, les classes parentales représentent 46 % et 41 % des descendants, tandis que les classes recombinées représentent 6,2 % et 6,7 %.

• Dans l’exemple présenté, la fréquence de recombinaison est de 13 %, soit 13 centiMorgans.

• La fréquence de recombinaison estime la distance relative entre deux gènes situés sur un même chromosome.

• Les travaux de T. Morgan mettent en évidence la liaison génétique à partir de croisements portant sur la couleur des yeux et la longueur des ailes chez la drosophile.

💡 Astuce mémo

Deux classes parentales majoritaires encadrent deux classes recombinées minoritaires.

📖 14. Interactions génétiques et complémentation

🔑 Notions clés & Définitions

• Épistasie : Le cas où un gène masque ou modifie l’expression d’un autre gène.

★ À maîtriser

• La mise en place d’un caractère résulte généralement de l’action concertée de plusieurs gènes, appelée interaction génétique.

• Un test de complémentation combine dans un même individu deux mutations récessives conduisant au même phénotype, après avoir vérifié leur récessivité par croisement avec un individu homozygote sauvage.

📌 Si les deux mutations récessives touchent des gènes différents, elles se complémentent et l’individu combinant les mutations présente le phénotype sauvage.

Compléments

• Les interactions génétiques peuvent modifier les proportions phénotypiques en F2 par rapport aux proportions attendues.

• Un même phénotype peut être produit par différents génotypes, de sorte que le phénotype seul ne permet pas de déduire avec certitude le génotype.

📌 Si les deux mutations récessives touchent le même gène, elles ne se complémentent pas et l’individu combinant les mutations présente le phénotype mutant.

💡 Astuce mémo

Gènes différents : complémentation et phénotype sauvage ; même gène : pas de complémentation et phénotype mutant.

📊 Tableaux de synthèse

Relations de dominance et phénotype hétérozygote