Qu’est-ce qu’un locus dans un chromosome ?
L’emplacement d’un gène sur un chromosome.
Qu’est-ce qu’un allèle d’un gène ?
Une version du gène située à un locus particulier.
Par quoi les allèles d’un même gène diffèrent-ils ?
Par leur séquence nucléotidique.
Quand un individu est-il homozygote à un locus ?
Lorsque ses deux allèles à ce locus sont identiques.
Quand un individu est-il hétérozygote à un locus ?
Lorsque ses deux allèles à ce locus diffèrent par une mutation.
Qu’est-ce que le génotype d’un individu ?
Sa constitution ou sa composition génétique.
Qu’est-ce que le phénotype d’un individu ?
L’ensemble de ses caractères, apparents ou non.
Qu’est-ce que l’hérédité monogénique ?
Elle concerne les maladies dues à une mutation d’un seul gène.
À quel état la mutation s’exprime-t-elle dans l’hérédité autosomique dominante ?
À l’état hétérozygote.
Quelle proportion des enfants reçoit l’allèle muté d’un parent hétérozygote atteint ?
La moitié en moyenne.
De quoi la transmission autosomique dominante est-elle indépendante ?
Du sexe du parent ou de l’enfant.
Comment les sexes sont-ils concernés dans un arbre autosomique dominant ?
Les deux sexes peuvent être atteints.
Comment la transmission autosomique dominante se manifeste-t-elle généralement entre générations ?
Elle est généralement verticale, de génération en génération.
Comment un cas sporadique autosomique dominant peut-il apparaître chez des parents sains ?
À la suite d’une mutation de novo.
Quelles cellules coexistent dans la lignée germinale d’un parent atteint de mosaïque germinale ?
Des cellules normales et des cellules mutées.
Comment définit-on la pénétrance d’une mutation ?
La proportion d’hétérozygotes porteurs qui présentent des signes de la maladie.
Que décrit l’expressivité d’un même gène entre individus ?
La variabilité de ses manifestations.
Quels critères peuvent évaluer l’expressivité d’une maladie ?
Le nombre de tissus atteints ou la sévérité de l’atteinte.
Chez quels individus une maladie autosomique récessive manifeste-t-elle ses signes cliniques ?
Chez les individus homozygotes pour le gène muté.
Quels génotypes sont possibles pour chaque grossesse de deux parents hétérozygotes porteurs sains ?
AA, Aa, aA et aa.
Quel est le risque d’avoir un enfant atteint pour deux parents hétérozygotes porteurs sains ?
Un quart à chaque grossesse.
Après la naissance d’un enfant atteint d’une maladie autosomique récessive, quel génotype parental considère-t-on ?
Les deux parents sont hétérozygotes.
Quel est le risque d’atteinte à chaque grossesse après la naissance d’un enfant atteint d’une maladie autosomique récessive ?
Un risque de 1/4.
Quel risque d’hétérozygotie présente un frère ou une sœur non atteint d’un malade autosomique récessif ?
Un risque de 2/3.
Selon Hardy-Weinberg, quelle relation lie les fréquences alléliques ?
Selon Hardy-Weinberg, quelle relation lie les fréquences génotypiques ?
Dans le modèle de Hardy-Weinberg, quelle est la fréquence des hétérozygotes ?
Dans le modèle de Hardy-Weinberg, quelle est la fréquence des homozygotes récessifs ?
Qu’est-ce que la consanguinité dans un couple ?
Le fait que les deux membres aient au moins un ancêtre commun.
Quel risque génétique la consanguinité augmente-t-elle pour un enfant ?
Le risque d’être homozygote à un locus pour un allèle commun hérité des deux parents.
Quel type de maladie la consanguinité rend-elle plus risqué ?
Les maladies autosomiques récessives.
Combien d’exemplaires des gènes liés au chromosome X un homme possède-t-il ?
Un seul exemplaire.
Quel est le statut d’un homme pour les gènes liés au chromosome X ?
Il est hémizygote.
Combien d’exemplaires des gènes liés au chromosome X une femme possède-t-elle ?
Deux exemplaires.
Quel chromosome un père transmet-il à son fils dans une maladie liée au chromosome X ?
Le chromosome Y.
Quel chromosome un père ne transmet-il jamais à son fils dans une maladie liée au chromosome X ?
Le chromosome X.
Dans une maladie récessive liée à X, quel est le statut d’un homme porteur de l’allèle muté ?
Il est atteint.
Que transmet un homme atteint d’une maladie récessive liée à X à ses filles ?
L’allèle muté, qui les rend conductrices.
Une femme conductrice d’une maladie récessive liée à X peut-elle transmettre l’allèle muté à ses filles ou à ses garçons ?
Elle peut le transmettre à ses filles comme à ses garçons.
Dans une maladie dominante liée à X, chez qui l’allèle muté s’exprime-t-il ?
Chez une femme hétérozygote.
À qui un homme atteint d’une maladie dominante liée à X transmet-il la maladie ?
À toutes ses filles et à aucun de ses fils.
Quel parent a généralement un individu atteint dans une transmission autosomique dominante typique ?
Un parent atteint.
Quelle maladie est un exemple de transmission autosomique dominante ?
L’achondroplasie.
Quand une mutation de novo autosomique dominante peut-elle apparaître ?
Lors de la gamétogenèse maternelle ou paternelle.
Pourquoi l’origine d’une mutation de novo autosomique dominante est-elle indéterminable dans un cas isolé ?
Le cas seul ne permet pas de déterminer si elle est maternelle ou paternelle.
À quoi le cours relie-t-il un taux élevé de mutations de novo ?
À une faible fertilité des personnes atteintes.
Pourquoi une faible fertilité réduit-elle la transmission parentale d’une mutation ?
La mutation est alors moins souvent transmise par un parent atteint.
Que signifie un taux de mutation de 100 % ?
La maladie provient de mutations de novo, comme le nanisme thanatophore.
Quelle maladie illustre un taux de mutation très faible, proche de 0 ?
La maladie de Huntington.
Pourquoi l’âge paternel avancé favorise-t-il les mutations de novo ?
La spermatogenèse se poursuit avec des divisions cellulaires au cours de la vie.
De quoi dépend le risque de récurrence en cas de mosaïque germinale ?
De la proportion de cellules germinales portant l’allèle muté.
Que signifie une pénétrance de 70 % pour une mutation ?
70 % des individus porteurs développent la maladie.
Quelle est la pénétrance de la maladie de Huntington vers 35 ans ?
50 %.
Quelles maladies autosomiques dominantes illustrent une expressivité variable ?
La polydactylie de type IV et l’holoprosencéphalie récidivante.
Quelle probabilité correspond à un enfant hétérozygote Aa ou aA avec deux parents porteurs sains ?
Deux quarts à chaque grossesse.
Quelle orientation caractérise généralement la transmission autosomique récessive dans un arbre généalogique ?
Une orientation horizontale.
Quel est le statut habituel des parents d’un enfant atteint d’une maladie autosomique récessive ?
Ils sont généralement sains et hétérozygotes porteurs.
Quelle maladie liée à CFTR est citée comme autosomique récessive ?
La mucoviscidose.
Comment évolue le risque d’hétérozygotie à chaque génération supplémentaire de parenté ?
Il est divisé par deux.
Quel risque le cours donne-t-il au frère d’un malade atteint de mucoviscidose d’avoir un enfant atteint avec une personne de la population générale ?
Un risque de 1/150.
Dans le modèle de Hardy-Weinberg présenté, que désigne ?
La fréquence de l’allèle A.
Quelles femmes peuvent être des conductrices potentielles d’une maladie récessive liée à X ?
Des femmes de la lignée maternelle et des descendantes de sœurs d’enfants atteints.
Quelle origine autre que la transmission maternelle peut avoir une maladie récessive liée à X ?
Une mutation de novo.
Quelle proportion des cas concernés est due à une mutation de novo ?
Environ un tiers.
Quelle maladie récessive liée à X peut apparaître par mutation de novo ou être transmise par une mère conductrice ?
La myopathie de Duchenne.
Après une mutation de novo liée à X, quel risque de mosaïque germinale et de récurrence est estimé pour une grossesse suivante ?
De 2 à 5 %.
Chez quel sexe le syndrome de Rett, affection dominante liée à X grave, est-il observé ?
Chez les filles.
De quel type de mutation le syndrome de Rett est-il généralement issu chez des parents sains ?
D’une mutation de novo.
Teste tes connaissances avec un QCM de 29 questions sur Hérédité mendélienne humaine.
1. Que désigne un locus dans un chromosome ?
2. Deux versions d’un même gène diffèrent par leur séquence nucléotidique et occupent une position génétique correspondante : comment les nomme-t-on ?
Révisez le cours complet dans la fiche de révision de Hérédité mendélienne humaine.
Voir la fiche →Importe ton cours et l'IA génère des flashcards en 30 secondes.
Générateur de flashcards