L’emplacement d’un gène sur un chromosome
Explication
Un locus correspond à la position occupée par un gène sur un chromosome. Une version d’un gène est plutôt un allèle, et non un locus.
Des allèles
Explication
Des allèles sont des versions d’un gène situées à un locus particulier et distinguées par leur séquence nucléotidique. Un locus désigne la position du gène, pas l’une de ses versions.
Hétérozygote
Explication
Un individu est hétérozygote à un locus lorsque ses deux allèles y diffèrent par une mutation. L’état homozygote correspond au contraire à deux allèles identiques.
Le phénotype
Explication
Le phénotype regroupe les caractères d’un individu, apparents ou non, et correspond à l’expression de son génotype. Le génotype désigne sa composition génétique plutôt que les caractères exprimés.
D’une hérédité monogénique
Explication
L’hérédité monogénique concerne les maladies dues à une mutation touchant un seul locus, c’est-à-dire un seul gène. Une hérédité polygénique implique plusieurs gènes.
Elle s’exprime à l’état hétérozygote
Explication
Dans une transmission autosomique dominante, la mutation s’exprime à l’état hétérozygote. L’idée qu’elle reste silencieuse à cet état correspondrait à une logique récessive, pas à la règle indiquée.
Une chance sur deux, indépendamment du sexe
Explication
Un parent hétérozygote atteint transmet l’allèle muté à la moitié de ses enfants en moyenne, sans dépendance au sexe. Une probabilité différente selon le sexe ne correspond pas à cette transmission autosomique.
Des personnes des deux sexes atteintes, avec une transmission généralement verticale
Explication
Une transmission autosomique dominante peut toucher les deux sexes et apparaît généralement de génération en génération. Une transmission réservée aux hommes et transmise par le père ne décrit pas ce profil autosomique.
Une mutation de novo chez l’individu
Explication
Un cas sporadique autosomique dominant peut résulter d’une mutation de novo chez un individu dont les parents sont sains. Une transmission habituelle par un parent atteint ne rendrait pas compte de parents tous deux sains.
Elle peut être survenue lors de la gamétogenèse maternelle ou paternelle, sans origine déterminable par ce seul cas
Explication
Une mutation de novo autosomique dominante peut apparaître lors de la gamétogenèse maternelle ou paternelle. Le seul cas décrit ne permet pas d’identifier lequel des deux gamètes est à l’origine de la mutation.
La coexistence de cellules normales et mutées dans sa lignée germinale, sans modification obligatoire de son phénotype somatique.
Explication
Une mosaïque germinale correspond à la coexistence de cellules normales et mutées dans la lignée germinale, et le phénotype somatique du parent peut rester normal. Une mosaïque limitée aux tissus somatiques ne décrit pas cette situation germinale.
La proportion de ces individus qui présentent des signes de la maladie.
Explication
La pénétrance correspond à la proportion d’hétérozygotes porteurs de la mutation qui manifestent la maladie. La sévérité des signes relève plutôt de la variabilité de l’expressivité.
L’expressivité, qui caractérise la variabilité des manifestations du gène entre individus.
Explication
L’expressivité décrit la variabilité des manifestations d’un même gène, notamment par le nombre de tissus atteints ou la sévérité. La pénétrance mesure plutôt la proportion de porteurs qui présentent des signes.
Chez les individus homozygotes pour le gène muté, tandis que les hétérozygotes sont généralement porteurs sains.
Explication
Dans une maladie autosomique récessive, les signes cliniques apparaissent généralement chez les individus homozygotes pour le gène muté, alors que les hétérozygotes sont porteurs sains. L’affirmation selon laquelle les hétérozygotes manifestent généralement la maladie correspond à une confusion avec une transmission dominante.
Un risque de 1/4, qui est indépendant du sexe de l’enfant.
Explication
Chaque grossesse présente un risque de 1/4 d’avoir un enfant atteint, sans dépendance au sexe. Le risque de 1/2 correspond à la probabilité d’obtenir un génotype hétérozygote, et non un enfant atteint.
Un risque de 1/4, les deux parents étant considérés comme hétérozygotes.
Explication
Après la naissance d’un enfant atteint d’une maladie autosomique récessive, les deux parents sont considérés comme hétérozygotes et le risque reste de 1/4 à chaque grossesse. Le risque de 2/3 concerne l’hétérozygotie d’un frère ou d’une sœur non atteint, et non le risque d’atteinte à chaque grossesse.
Un risque de 2/3.
Explication
Parmi les frères et sœurs non atteints d’une personne touchée par une maladie autosomique récessive, la probabilité d’être hétérozygote est de 2/3. Le risque de 1/4 correspond à la probabilité d’avoir un enfant atteint lorsque les deux parents sont hétérozygotes.
$$p+q=1$$ et $$p^2+2pq+q^2=1$$
Explication
Le modèle établit que les fréquences des deux allèles totalisent 1 et que les fréquences génotypiques suivent le trinôme . L’expression omet le terme correspondant aux hétérozygotes.
La fréquence des hétérozygotes et celle des homozygotes récessifs
Explication
La fréquence des hétérozygotes est , tandis que celle des homozygotes récessifs est . La confusion entre ces deux fréquences inverse les génotypes auxquels correspondent les expressions.
Les deux membres ont au moins un ancêtre commun, ce qui peut accroître le risque d’homozygotie chez leur enfant
Explication
La consanguinité concerne un couple dont les membres partagent au moins un ancêtre, ce qui peut favoriser l’héritage de copies identiques d’un allèle et l’homozygotie chez l’enfant. Le fait de partager une maladie ne suffit pas, à lui seul, à définir une relation de consanguinité.
Parce que la rareté accroît le risque relatif lié à la consanguinité, qui augmente le risque de maladie autosomique récessive
Explication
La consanguinité favorise le risque de maladie autosomique récessive, et le risque relatif associé est d’autant plus important que la maladie est rare. L’idée que la rareté réduit ce risque relatif confond fréquence de la maladie et ampleur du risque relatif lié à la consanguinité.
Il possède un seul exemplaire de ces gènes, situé sur son unique chromosome X
Explication
Un homme ne possède qu’un seul exemplaire des gènes liés au chromosome X, d’où son hémizygotie pour ces gènes. La présence d’un chromosome Y ne constitue pas un second exemplaire des gènes liés à X.
Deux exemplaires, portés par ses deux chromosomes X
Explication
Une femme possède deux chromosomes X et donc deux exemplaires des gènes liés à ce chromosome. L’option faisant intervenir un chromosome Y ne décrit pas le caryotype sexuel féminin considéré ici.
Le chromosome Y, et non son chromosome X
Explication
Un père transmet son chromosome Y à son fils et ne lui transmet donc pas son chromosome X. L’héritage du chromosome X paternel concerne les filles, pas les fils.
L’homme est atteint, tandis que la femme est généralement conductrice non atteinte
Explication
Chez l’homme, l’unique exemplaire des gènes liés à X porte l’allèle muté, ce qui entraîne généralement la maladie; une femme hétérozygote est généralement conductrice non atteinte. La réponse qui inverse ces statuts ne tient pas compte de la différence entre un et deux exemplaires du gène.
Il ne transmet pas la maladie à ses fils par son chromosome X, et toutes ses filles sont conductrices
Explication
Un père transmet son chromosome Y à ses fils et son chromosome X porteur de l’allèle muté à toutes ses filles, qui sont conductrices. L’idée que tous ses fils sont atteints confond la transmission du chromosome X paternel avec celle du chromosome Y.
Oui, elle peut le transmettre à ses filles comme à ses garçons
Explication
Une femme conductrice peut transmettre son chromosome X porteur de l’allèle muté à un enfant, qu’il s’agisse d’une fille ou d’un garçon. Limiter cette transmission à un seul sexe ne correspond pas à la transmission maternelle de l’X.
L’allèle muté s’exprime même en présence d’un allèle normal sur l’autre chromosome X.
Explication
Dans une affection dominante liée à X, une seule copie mutée suffit pour que l’allèle s’exprime chez une femme hétérozygote. L’idée qu’il faudrait deux copies mutées correspond à un mode récessif, et non dominant.
Toutes ses filles héritent de la maladie, tandis qu’aucun de ses fils ne l’hérite de lui.
Explication
Un père transmet son chromosome X à toutes ses filles et son chromosome Y à tous ses fils, ce qui explique ce schéma de transmission. La transmission aux fils décrite dans l’autre schéma ne convient pas, puisqu’ils reçoivent le chromosome Y paternel.
Mémorisez les réponses avec 68 flashcards sur Hérédité mendélienne humaine.
Qu’est-ce qu’un locus dans un chromosome ?
L’emplacement d’un gène sur un chromosome.
Qu’est-ce qu’un allèle d’un gène ?
Une version du gène située à un locus particulier.
Par quoi les allèles d’un même gène diffèrent-ils ?
Par leur séquence nucléotidique.
Consultez la fiche de révision complète sur Hérédité mendélienne humaine.
Voir la fiche →Importe ton cours et l'IA génère des QCM avec corrections en 30 secondes.
Générateur de QCM