Fiche de révision : Histoire humaine et génome

📋 Plan du Cours

1. Principe du séquençage génomique
2. Méthode Sanger et évolution technique
3. Diversité allélique humaine
4. Métissages entre homininés
5. Le cas du fossile Denny
6. Persistance de la lactase
7. Sélection liée à la peste noire
8. Génome et histoire humaine

📅 Repères chronologiques

1. 1347La peste noire tue 30 % de la population européenne en cinq ans
2. 2006Le séquençage à haut débit et de nouvelle génération permet de séquencer un génome pour 1 000 euros
3. 22 avril 2018Une équipe scientifique publie les résultats du séquençage d’un fragment d’os appartenant à Denny, retrouvé dans la grotte de Dénisova

📖 1. Principe du séquençage génomique

🔑 Notions clés & Définitions

• Séquençage du génome : Connaître l’enchaînement des bases de l’ADN sur les 46 chromosomes

📝 Points essentiels

• 🔄 Le séquençage d’un génome comprend :

  1. l’extraction de l’ADN
  2. sa fragmentation
  3. le séquençage d’un fragment
  4. la synthèse
  5. la séparation des fragments selon leur taille
  6. l’assemblage des séquences

• Séquencer un fragment d’ADN consiste à identifier la succession de ses nucléotides.

💡 Astuce mémo

Extraire → fragmenter → séquencer → séparer → assembler

📖 2. Méthode Sanger et évolution technique

★ À maîtriser

• En 1977, Frederick Sanger met au point la première technique de séquençage de l’ADN.

• La méthode Sanger utilise une ADN polymérase qui synthétise un nouveau brin à partir d’une amorce complémentaire d’une partie du fragment à séquencer.

• Lors de la méthode Sanger, l’incorporation d’un nucléotide anormal fluorescent C* arrête l’élongation et produit des fragments fluorescents de tailles variables.

Compléments

• Après électrophorèse, les fragments les plus petits migrent le plus vite et se retrouvent en bas, puis les séquences communes sont superposées pour reconstituer la séquence complète.

💡 Astuce mémo

Fluorescence et automatisation → séquençage plus rapide et moins coûteux

📖 3. Diversité allélique humaine

🔑 Notions clés & Définitions

• Diversité allélique : La diversité allélique correspond à la présence de différents allèles d’un même gène dans une population ou une famille.

★ À maîtriser

• Dans l’exemple familial étudié, l’enfant 2 possède deux allèles portant un nucléotide C à la place d’un nucléotide T sur le gène HCM6, tandis que chacun des parents possède un allèle T et un allèle C.

📌 Une mutation sur un gène peut entraîner un changement de phénotype.

Compléments

• La présence de la mutation sur les deux allèles de l’enfant 2 empêche la synthèse de lactase et produit le phénotype [lnp].

💡 Astuce mémo

Deux allèles identiques ou deux allèles différents

📖 4. Métissages entre homininés

📝 Points essentiels

• Lors de sa migration depuis l’Afrique, l’homme moderne a colonisé l’Europe et l’Asie, où vivaient respectivement les Néandertaliens et les Dénisoviens.

• Les populations européennes et asiatiques actuelles possèdent environ 2 % d’ADN néandertalien, tandis que les populations africaines en possèdent peu ou pas.

• Les populations humaines actuelles d’Europe centrale, d’Asie et d’Océanie possèdent environ 0,52 % d’ADN dénisovien.

📌 La présence d’ADN néandertalien ou dénisovien dans le génome humain moderne s’explique par des reproductions entre l’homme moderne et ces autres espèces humaines lors de leurs migrations.

💡 Astuce mémo

Migrations et rencontres → échanges génétiques entre populations

📖 5. Le cas du fossile Denny

★ À maîtriser

📌 L’ADN mitochondrial est transmis uniquement par la mère, tandis que l’ADN nucléaire est transmis par l’ensemble des parents ancêtres.

• L’ADN nucléaire de Denny possède des allèles dérivés associés à :

  • au génome néandertalien : 38,6 %
  • Denisova 3 : 42,3 %
  • au génome d’Homo sapiens : 1,2 %

• Les résultats génétiques de Denny indiquent qu’elle avait une mère néandertalienne et un père dénisovien.

Compléments

• Les fragments d’os de Denny ont été datés d’un peu plus de 90 000 ans, époque où des hommes modernes et des Néandertaliens vivaient en Sibérie.

💡 Astuce mémo

ADN mitochondrial maternel, ADN nucléaire parental

📖 6. Persistance de la lactase

★ À maîtriser

• La proportion de personnes ayant une lactase persistante est corrélée au régime alimentaire : plus la consommation habituelle de produits laitiers est importante, plus le phénotype [LP] est fréquent.

• Chez un Européen [LP], le gène MCM6 possède une mutation par substitution où un nucléotide T remplace un nucléotide C présent chez l’homme moderne fossile.

📌 Une mutation d’un gène permet la formation d’un nouvel allèle.

📌 Dans les populations européennes de fermiers éleveurs consommant des produits laitiers, la sélection naturelle a conservé la mutation de la séquence du gène MCM6.

Compléments

• L’élevage débute il y a 8 000 ans et permet à l’homme moderne de consommer du lait de vache.

💡 Astuce mémo

Élevage et lait → avantage de l’allèle de persistance

📖 7. Sélection liée à la peste noire

★ À maîtriser

• Les Roumains et les Roms de Roumanie possèdent des allèles particuliers de trois gènes qui déclenchent une réaction immunitaire très forte contre la bactérie responsable de la peste.

📌 Lors de l’épidémie de peste, les individus capables de résister à la maladie ont transmis leurs allèles de résistance aux générations suivantes, ce qui a permis leur conservation par sélection naturelle.

Compléments

📌 Les allèles particuliers de résistance à la peste n’existent pas chez les Roms d’Inde, qui n’ont jamais connu d’épidémie de peste aussi violente.

💡 Astuce mémo

Épidémie meurtrière → sélection des allèles de résistance

📖 8. Génome et histoire humaine

📝 Points essentiels

• Le séquençage de génomes humains fossiles et actuels a révélé la présence de gènes d’hommes fossiles dans le génome de l’homme moderne.

• La comparaison des génomes permet de reconstituer les principales étapes de l’histoire humaine récente, notamment les migrations et les métissages.

📌 Certaines populations d’Homo sapiens possèdent des allèles provenant d’autres hominidés, et ces variations alléliques peuvent leur procurer un avantage maintenu par la sélection naturelle.

📊 Tableaux de synthèse

Transmission et origine de l’ADN