QCM : Histoire humaine et génome (11 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Que cherche-t-on à déterminer lorsqu’on séquence un génome humain ?

L’ordre des bases de l’ADN sur les 46 chromosomes
Le nombre de cellules contenant chaque chromosome
La quantité totale d’ADN présente dans chaque chromosome
La forme générale des chromosomes observés dans le noyau

L’ordre des bases de l’ADN sur les 46 chromosomes

Explication

Le séquençage génomique vise à établir l’enchaînement des bases de l’ADN sur les 46 chromosomes. Extraire l’ADN constitue une étape préparatoire, mais ne fournit pas à lui seul l’ordre des nucléotides.

2. Dans quelle succession générale les étapes du séquençage d’un génome sont-elles réalisées ?

Séquençer, extraire, fragmenter, assembler puis séparer les fragments
Extraire, fragmenter, séquencer, séparer puis assembler les séquences
Fragmenter, assembler, extraire, séparer puis séquencer les fragments
Séparer, extraire, séquencer, assembler puis fragmenter l’ADN

Extraire, fragmenter, séquencer, séparer puis assembler les séquences

Explication

Le génome est d’abord extrait et fragmenté, puis les fragments sont séquencés et séparés selon leur taille avant l’assemblage des séquences. L’assemblage ne précède donc pas la fragmentation ni la séparation.

3. Qui a mis au point la première technique de séquençage de l’ADN, et à quelle date ?

James Watson en 1953
Francis Crick en 1962
Frederick Sanger en 1977
Kary Mullis en 1985

Frederick Sanger en 1977

Explication

Frederick Sanger a développé la première technique de séquençage de l’ADN en 1977. L’automatisation liée au génome humain correspond à une évolution ultérieure et ne doit pas être confondue avec cette date fondatrice.

4. Quel effet produit l’incorporation d’un nucléotide anormal fluorescent C* pendant la méthode de Sanger ?

Elle accélère l’élongation et produit un brin continu sans fluorescence
Elle empêche la polymérase de reconnaître le fragment et détruit l’ADN matrice
Elle arrête l’élongation et forme des fragments fluorescents de tailles variées
Elle remplace l’amorce et déclenche la séparation immédiate du fragment initial

Elle arrête l’élongation et forme des fragments fluorescents de tailles variées

Explication

Le nucléotide anormal fluorescent C* interrompt l’élongation, ce qui génère des fragments fluorescents de longueurs différentes. À l’inverse, l’incorporation d’un nucléotide normal permet la poursuite de la synthèse du nouveau brin.

5. Que signifie la diversité allélique au sein d’une population ou d’une famille ?

La variation du nombre de chromosomes entre les individus
La présence de différents allèles d’un même gène
La différence de quantité d’ADN entre les cellules
La modification de l’ordre des gènes sur un chromosome

La présence de différents allèles d’un même gène

Explication

La diversité allélique désigne la coexistence de plusieurs versions, ou allèles, d’un même gène dans une population ou une famille. La variation du nombre de chromosomes concerne la caryotypie, tandis que les autres propositions décrivent d’autres types de différences génétiques.

6. Quelle proportion approximative d’ADN néandertalien possède aujourd’hui une population européenne ou asiatique ?

Environ 1,2 % du génome
Environ 42,3 % du génome
Environ 0,52 % du génome
Environ 2 % du génome

Environ 2 % du génome

Explication

Les populations européennes et asiatiques actuelles possèdent environ 2 % d’ADN néandertalien, héritage de reproductions entre Homo sapiens et Néandertaliens. La proportion de 0,52 % correspond plutôt à l’ADN dénisovien observé dans certaines populations d’Europe centrale, d’Asie et d’Océanie.

7. Dans l’étude du fossile Denny, quel rôle joue l’ADN mitochondrial par rapport à l’ADN nucléaire ?

Il identifie les allèles hérités de tous ses parents ancêtres
Il renseigne sur l’origine maternelle de Denny
Il mesure la proportion d’ADN dénisovien transmis par le père
Il reconstitue l’ensemble des métissages entre ses ancêtres

Il renseigne sur l’origine maternelle de Denny

Explication

L’ADN mitochondrial étant transmis par la mère, il permet d’identifier l’origine maternelle de Denny. L’ADN nucléaire, quant à lui, reflète l’héritage provenant de l’ensemble des parents ancêtres et sert à étudier la parenté globale et les métissages.

8. À quelle période l’élevage, qui a favorisé la consommation de lait de vache et la sélection de la persistance de la lactase, a-t-il débuté ?

Il y a environ 2 000 ans
Il y a environ 8 000 ans
Il y a environ 90 000 ans
Il y a environ 200 000 ans

Il y a environ 8 000 ans

Explication

L’élevage débute il y a environ 8 000 ans et rend possible une consommation régulière de lait de vache, favorisant la sélection de l’allèle associé à la persistance de la lactase. La période de 90 000 ans concerne la datation des fragments d’os de Denny, et non l’apparition de cet avantage lié à l’élevage.

9. En quoi les allèles de résistance à la peste observés chez les Roms de Roumanie diffèrent-ils de ceux des Roms d’Inde ?

Ils sont présents chez les Roms de Roumanie, mais absents chez les Roms d’Inde
Ils résultent d’une mutation récente en Inde, mais d’un métissage en Roumanie
Ils déclenchent une réaction immunitaire faible en Roumanie, mais forte en Inde
Ils concernent un seul gène en Roumanie, mais trois gènes chez les Roms d’Inde

Ils sont présents chez les Roms de Roumanie, mais absents chez les Roms d’Inde

Explication

Les Roms de Roumanie possèdent des allèles particuliers de trois gènes favorisant une forte réaction immunitaire contre la bactérie de la peste, tandis que ces allèles n’existent pas chez les Roms d’Inde. La différence s’explique par l’exposition historique très différente aux épidémies de peste, et non par le nombre de gènes concernés.

10. Comment la comparaison des génomes humains fossiles et actuels contribue-t-elle à reconstituer l’histoire humaine récente ?

Elle met en évidence des migrations et des métissages entre populations humaines
Elle établit la succession des espèces selon leur capacité à produire du lait
Elle mesure la fréquence des maladies apparues après les migrations humaines
Elle identifie les techniques utilisées pour conserver les ossements fossiles

Elle met en évidence des migrations et des métissages entre populations humaines

Explication

La comparaison des génomes révèle des échanges de gènes entre populations et permet ainsi de retracer des migrations et des métissages. L’étude des maladies ou des techniques de conservation ne constitue pas l’objectif principal de cette comparaison génomique.

11. Pour reconstituer la séquence complète d’un génome à partir de fragments, quelle opération faut-il effectuer après avoir identifié la succession des nucléotides de chaque fragment ?

Assembler les séquences des fragments en les faisant correspondre
Classer les chromosomes selon leur vitesse de migration
Détruire les fragments pour obtenir un ADN continu
Remplacer les nucléotides identifiés par des nucléotides fluorescents

Assembler les séquences des fragments en les faisant correspondre

Explication

L’assemblage consiste à faire correspondre les séquences obtenues pour reconstruire la séquence complète du génome. La séparation selon la taille intervient avant cette étape et ne permet pas, à elle seule, de reconstituer l’ensemble de la séquence.

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Mémorisez les réponses avec 10 flashcards sur Histoire humaine et génome.

Qu'est-ce que le séquençage du génome ?

Connaître l’enchaînement des bases de l’ADN sur les 46 chromosomes.

Quelles étapes comprend le séquençage d’un génome ?

Extraction, fragmentation, séquençage, synthèse, séparation et assemblage des fragments.

Qui a mis au point la première technique de séquençage d'ADN en 1977 ?

Frederick Sanger.

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