QCM : Introduction à la génomique et analyses (10 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Quelles étapes décrit le dogme central de la biologie moléculaire ?

La traduction de l’ADN en protéine, puis la transcription de la protéine en ARN
La réplication de l’ADN, sa transcription en ARN, puis la traduction de l’ARN en protéine
La transcription de l’ARN en ADN, puis la réplication de l’ARN en protéine
La réplication de l’ARN, sa traduction en ADN, puis la transcription de l’ADN en protéine

La réplication de l’ADN, sa transcription en ARN, puis la traduction de l’ARN en protéine

Explication

Le dogme central décrit la réplication de l’ADN, la transcription de l’ADN en ARN et la traduction de l’ARN en protéine. L’interprétation qui fait traduire directement l’ADN en protéine omet l’étape de l’ARN.

2. Que cherche-t-on à déterminer lors d’un séquençage structural ?

L’ordre des nucléotides dans une séquence d’ADN
La fonction de chaque gène dans un organisme
La quantité d’ARN présente dans un échantillon
Le nombre de protéines produites par une cellule

L’ordre des nucléotides dans une séquence d’ADN

Explication

Le séquençage structural consiste à déterminer l’ordre des nucléotides d’une séquence d’ADN. Mesurer l’ARN d’un échantillon relève d’une autre question que l’établissement de cet ordre.

3. Une expérience exige un très haut débit en analysant de nombreux petits fragments d’ADN : quelle approche correspond à ces caractéristiques ?

Le séquençage de troisième génération, adapté aux très longs fragments
L’assemblage de génomes, qui détermine l’ordre des nucléotides
Le séquençage Sanger, avec des lectures pouvant atteindre 1 000 pb
Le séquençage de deuxième génération, notamment Illumina

Le séquençage de deuxième génération, notamment Illumina

Explication

Le séquençage de deuxième génération, notamment Illumina, utilise de petits fragments et offre un très haut débit. La troisième génération se caractérise plutôt par la lecture de très longs fragments.

4. Que désigne la génomique fonctionnelle lorsqu’elle est associée à la bioinformatique ?

La reconstitution d’un génome à partir de séquences obtenues par séquençage
La détermination de l’ordre des nucléotides dans une séquence d’ADN
L’exploitation des séquences et des génomes afin d’étudier les fonctions biologiques
L’étude des séquences génétiques issues de communautés d’organismes

L’exploitation des séquences et des génomes afin d’étudier les fonctions biologiques

Explication

La génomique fonctionnelle, avec la bioinformatique, exploite les séquences et les génomes pour étudier les fonctions biologiques. L’étude des séquences provenant de communautés d’organismes relève plus précisément de la métagénomique.

5. Quels organismes hébergent les bases de données réunies au sein de l’INSDC ?

GenBank, TAIR et le DDBJ
Le NCBI, UniProt et le DDBJ
L’EMBL, GenBank et RefSeq
Le NCBI, l’EMBL et le DDBJ

Le NCBI, l’EMBL et le DDBJ

Explication

L’INSDC regroupe GenBank, hébergée par le NCBI, ainsi que l’EMBL et le DDBJ. UniProt et RefSeq sont des ressources distinctes, et GenBank est une base, non un organisme hébergeur.

6. Quelle est la fonction principale d’Entrez dans la recherche de séquences biologiques ?

Annoter automatiquement les effets des variants sur les séquences protéiques
Interroger plusieurs bases du NCBI et affiner les résultats avec des opérateurs booléens
Comparer l’alignement de séquences nucléotidiques et calculer les scores de similarité
Visualiser des annotations génomiques et déplacer la vue le long d’un chromosome

Interroger plusieurs bases du NCBI et affiner les résultats avec des opérateurs booléens

Explication

Entrez sert à interroger plusieurs bases de données du NCBI et permet de préciser une recherche avec AND, OR et NOT. JBrowse, contrairement à Entrez, sert à visualiser un génome et ses annotations.

7. Quel type de comparaison réalise BLASTX lorsqu’il recherche des correspondances dans une base de données ?

Deux séquences nucléotidiques traduites dans six cadres sont comparées entre elles.
Une séquence protéique est comparée à une base de séquences nucléotidiques traduites.
Une séquence nucléotidique est comparée à une base de séquences nucléotidiques.
Une séquence nucléotidique traduite dans six cadres est comparée à une base protéique.

Une séquence nucléotidique traduite dans six cadres est comparée à une base protéique.

Explication

BLASTX traduit la séquence nucléotidique dans ses six cadres de lecture avant de la comparer à une base de protéines. BLASTN, par exemple, compare directement des séquences nucléotidiques à une base nucléotidique.

8. En quoi un polymorphisme se distingue-t-il d’un SNP ?

Le polymorphisme désigne une variation génomique entre individus, tandis qu’un SNP en est une catégorie correspondant à un changement d’un nucléotide.
Le polymorphisme décrit une différence entre gènes, tandis qu’un SNP correspond à une variation de la séquence protéique.
Le polymorphisme désigne une variation du nombre de copies, tandis qu’un SNP correspond à une insertion de plusieurs nucléotides.
Le polymorphisme concerne les répétitions d’ADN, tandis qu’un SNP désigne une variation portant sur un segment de plusieurs kilobases.

Le polymorphisme désigne une variation génomique entre individus, tandis qu’un SNP en est une catégorie correspondant à un changement d’un nucléotide.

Explication

Un polymorphisme est un terme général pour une variation génomique entre individus, et un SNP est une forme particulière de variation portant sur un seul nucléotide. Une variation du nombre de copies constitue une autre catégorie de polymorphisme, et non la définition générale du terme.

9. Lors d’un séquençage Illumina paired-end, quelle conséquence découle de la lecture des deux extrémités de fragments de 500 à 600 pb ?

Une lecture de 150 nucléotides est obtenue pour chaque fragment.
Une lecture continue de 500 à 600 nucléotides est obtenue pour chaque fragment.
Deux lectures de 500 à 600 nucléotides sont obtenues pour chaque fragment.
Deux lectures de 150 nucléotides sont obtenues pour chaque fragment.

Deux lectures de 150 nucléotides sont obtenues pour chaque fragment.

Explication

Le protocole paired-end décrit produit deux lectures de 150 nucléotides à partir de chaque fragment de 500 à 600 pb. Une lecture continue couvrant toute la longueur du fragment correspondrait à une autre caractéristique de séquençage.

10. Dans Galaxy, après avoir contrôlé et nettoyé des lectures, quelle opération faut-il réaliser pour pouvoir rechercher des variants par rapport à un génome de référence ?

Aligner les lectures sur le génome de référence
Visualiser les variants dans IGV
Compresser les alignements au format BAM
Annoter les effets protéiques des variants

Aligner les lectures sur le génome de référence

Explication

L’alignement place les lectures sur le génome de référence et constitue l’étape qui précède le filtrage des alignements et l’appel des variants. La compression en BAM concerne le stockage des alignements, pas leur production.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 10 flashcards sur Introduction à la génomique et analyses.

Quels aspects des génomes la génomique étudie-t-elle ?

Leur structure, leur fonction, leur évolution, leur cartographie et leur édition.

Comment le dogme central décrit-il le flux d’information moléculaire ?

L’ADN se réplique, est transcrit en ARN, puis l’ARN est traduit en protéine.

Que détermine le séquençage structural de l’ADN ?

L’ordre des nucléotides d’une séquence d’ADN.

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