Flashcards : Mutations et cancérisation (49 cartes)

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1Question

Que contient chacune des deux molécules issues de la réplication semi-conservative ?

Réponse

Un brin parental et un brin nouveau.

2Question

Quelle enzyme ouvre la double hélice au début de la réplication ?

Réponse

L’hélicase.

3Question

Pourquoi la réplication réelle ne dure-t-elle que 8 heures ?

Réponse

Elle se déroule simultanément en de nombreux endroits de chaque molécule d’ADN.

4Question

Qu’est-ce qu’une mutation de l’ADN ?

Réponse

Une modification aléatoire de sa séquence nucléotidique.

5Question

Quelle erreur l’ADN polymérase peut-elle commettre lors de la réplication ?

Réponse

Incorporer un nucléotide non complémentaire de celui du brin parental.

6Question

Quand apparaît une mutation spontanée ?

Réponse

Lorsqu’une erreur de réplication échappe à la réparation par une endonucléase.

7Question

Après 80 s d’irradiation UV, quel pourcentage des colonies de levures survit ?

Réponse

1 % survit.

8Question

Après 80 s d’irradiation UV, quelle proportion de colonies blanches mutantes apparaît ?

Réponse

20 %.

9Question

Comment les UV provoquent-ils la mort des colonies de levures ?

Réponse

Ils empêchent leur réplication et leur division.

10Question

Comment les UV augmentent-ils la fréquence des mutations liées à la couleur des levures ?

Réponse

Ils augmentent la fréquence des mutations du gène déterminant leur couleur.

11Question

Quel effet un agent mutagène a-t-il sur la structure de l’ADN ?

Réponse

Il modifie la structure de l’ADN.

12Question

Quelle anomalie présente chacun des allèles Xpc 1, Xpc 2 et Xpc 3 chez les personnes atteintes de xéroderma ?

Réponse

Chacun présente une mutation du gène Xpc.

13Question

À quelles cellules une mutation somatique est-elle transmise ?

Réponse

Aux cellules filles du clone issu de la cellule mutée.

14Question

À quelle condition une mutation germinale est-elle transmise à un descendant ?

Réponse

Le gamète qui la porte doit participer à la fécondation.

15Question

À quelle fréquence minimale un allèle doit-il être présent pour définir le polymorphisme d’un gène ?

Réponse

Au moins 1 % de la population possède cet allèle.

16Question

Quelle diversité les mutations ponctuelles créent-elles directement ?

Réponse

La diversité des allèles.

17Question

Qu’est-ce que la cancérisation ?

Réponse

L’ensemble des étapes menant d’une cellule saine au développement d’un cancer.

18Question

Quelles mutations amorcent la cancérisation ?

Réponse

Des mutations somatiques de gènes régulant le cycle cellulaire.

19Question

Qu’est-ce qu’une métastase ?

Réponse

Une tumeur secondaire formée par des cellules cancéreuses ayant migré par le sang vers un autre organe.

20Question

Quelles mesures comprennent la prévention des cancers ?

Réponse

La prévention comprend la lutte contre le tabagisme, l’alcoolisme, la surexposition aux UV et la mauvaise alimentation, la vaccination contre les agents pathogènes cancérogènes et le dépistage régulier.

21Question

Qui a mis en évidence la réplication semi-conservative, et en quelle année ?

Réponse

Meselson et Stahl, 1958.

22Question

Dans quelles directions progresse la réplication autour d’un œil de réplication ?

Réponse

Dans les deux directions.

23Question

Quelle est la vitesse de réplication chez Homo sapiens ?

Réponse

50 paires de bases par seconde.

24Question

Quelle durée théorique est attribuée à la réplication du génome humain ?

Réponse

Environ 2 ans et 10 jours.

25Question

Quelle longueur une paire de bases représente-t-elle le long de l’ADN ?

Réponse

0,34 nm.

26Question

Quel est le taux final d’erreur après réplication de l’ADN ?

Réponse

Environ une erreur par milliard de nucléotides.

27Question

Quelles enzymes réparent majoritairement les erreurs de réplication ?

Réponse

Les endonucléases.

28Question

Combien de mutations surviennent environ par division cellulaire selon le calcul présenté ?

Réponse

Environ 6,4 mutations.

29Question

Combien de mitoses séparent environ la cellule-œuf du nouveau-né ?

Réponse

Environ 40 mitoses.

30Question

Combien de mutations par cellule sont indiquées à 80 ans ?

Réponse

3 250 mutations.

31Question

Quel facteur détermine la couleur des colonies de levures ?

Réponse

L’expression d’un gène.

32Question

Quel type de liaison les UV peuvent-ils former entre nucléotides successifs ?

Réponse

Des liaisons covalentes, comme les dimères T=T, C=C ou T=C.

33Question

Quelle est la longueur de l’allèle normal Xpc ?

Réponse

2823 nucléotides.

34Question

Quelle est la longueur de l’allèle Xpc 2 ?

Réponse

2826 nucléotides.

35Question

Quelle substitution caractérise l’allèle Xpc 1 en position 2452 ?

Réponse

A devient C.

36Question

Quelle insertion caractérise l’allèle Xpc 2 entre les positions 1743 et 1744 ?

Réponse

L’insertion du triplet GTG.

37Question

Quelle délétion caractérise l’allèle Xpc 3 aux positions 1137 et 1138 ?

Réponse

La délétion des nucléotides AA.

38Question

Qu’est-ce qu’une mutation de novo chez un enfant ?

Réponse

Une mutation absente des allèles de ses deux parents.

39Question

Quelle substitution de novo porte l’allèle 1 de l’enfant dans l’exemple du trio ?

Réponse

Une substitution de T par G en position 149.

40Question

Quels effets une mutation peut-elle avoir sur la cellule ou l’organisme ?

Réponse

Elle peut être sans effet, provoquer la mort cellulaire, favoriser un cancer ou créer un nouvel allèle associé à une maladie génétique ou à un nouveau caractère.

41Question

Combien de divisions sont nécessaires à la production des ovules et des spermatozoïdes à 20 et 50 ans ?

Réponse

24 pour les ovules, 480 pour les spermatozoïdes à 20 ans et 1170 à 50 ans.

42Question

Quelles fonctions le gène p53 assure-t-il ?

Réponse

La correction des erreurs de réplication, l’apoptose et l’arrêt du cycle cellulaire.

43Question

Quel effet la vascularisation a-t-elle sur une tumeur maligne ?

Réponse

Elle lui permet de grossir et peut compromettre la fonction de l’organe atteint.

44Question

Quels facteurs ou agents peuvent contribuer à certains cancers ?

Réponse

Les mutations de BRCA1 ou BRCA2, le tabac, l’alcool, les UV, la peau claire, les antécédents familiaux, les nombreux grains de beauté, Helicobacter pylori et certains virus.

45Question

Quelle part des cancers du sein hormono-dépendants n’a pas de cause connue ?

Réponse

90 % des cas.

46Question

Quelle protéine le gène Xpc code-t-il ?

Réponse

Une protéine de reconnaissance des lésions de l’ADN.

47Question

Quel défaut la mutation de Xpc provoque-t-elle chez les personnes atteintes de xéroderma ?

Réponse

Un défaut de reconnaissance des lésions de l’ADN lors de leur réparation par excision de nucléotides.

48Question

Où les produits chimiques comme l’acridine s’intercalent-ils dans l’ADN ?

Réponse

Entre les nucléotides.

49Question

Quels dommages les rayons X et γ peuvent-ils provoquer à l’ADN ?

Réponse

Ils peuvent rompre un brin, entraîner la perte d’un nucléotide ou déformer l’ADN.

Teste-toi avec le QCM

Teste tes connaissances avec un QCM de 22 questions sur Mutations et cancérisation.

1. Après la réplication semi-conservative d’une molécule d’ADN, quelle composition présentent les deux molécules obtenues ?

2. Dans une cellule, l’enzyme H ouvre plusieurs régions de la double hélice et l’enzyme P ajoute des nucléotides complémentaires aux brins anciens. Quel résultat cette succession d’étapes produit-elle ?

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