QCM : Mutations et cancérisation (22 questions)

Explication

La réplication semi-conservative produit deux molécules identiques, chacune constituée d’un brin parental et d’un brin nouvellement synthétisé. La composition « deux brins parentaux et deux brins nouveaux » décrit une conception conservative, tandis que le mélange de fragments correspond à une conception dispersive.

Explication

L’hélicase ouvre la double hélice et l’ADN polymérase assemble les nucléotides complémentaires aux brins anciens, ce qui aboutit à deux molécules identiques. L’inversion des rôles confond les enzymes, et l’ouverture ou la séparation seule ne permet pas de synthétiser les nouveaux brins.

Explication

La réplication réelle dure environ 8 heures parce qu’elle se déroule simultanément en de nombreux endroits de chaque molécule d’ADN, au niveau des yeux de réplication. La durée d’environ deux ans est théorique, un seul œil ne rend pas compte de cette simultanéité, et l’ouverture de la double hélice relève de l’hélicase.

Explication

Une mutation est une modification aléatoire de la séquence nucléotidique de l’ADN. Une altération structurale sans changement de séquence, une copie fidèle et une variation de quantité ne correspondent pas à cette définition.

Explication

Une guanine placée en face d’une thymine est un appariement non complémentaire : l’ADN polymérase a commis une erreur de réplication. L’endonucléase intervient dans la réparation, tandis qu’une modification structurale comme un dimère de thymines est une autre altération.

Explication

Une mutation spontanée apparaît lorsqu’une erreur de réplication de l’ADN polymérase échappe à la réparation par une endonucléase. Une erreur corrigée ne persiste pas comme mutation, et l’endonucléase répare les erreurs plutôt qu’elle ne les crée.

Explication

Le taux de survie est le rapport entre les 5 colonies restantes et les 500 initiales : $5/500 = 1\,\%$. Le taux de mortalité de 99 % désigne les colonies éliminées, tandis que 5 est un nombre de colonies, pas un pourcentage.

Explication

La proportion passe de 0 % à 20 %, soit une hausse de 20 points de pourcentage et une proportion finale de 20 %. Les 80 % correspondent au complément, tandis que 1 % concerne la survie des colonies.

Explication

L’effet létal réduit le nombre de colonies en empêchant leur réplication et leur division, alors que l’effet mutagène augmente la fréquence des mutations du gène déterminant leur couleur. Attribuer les mutations à l’effet létal ou la baisse des colonies à l’effet mutagène inverse ces mécanismes.

Explication

La modification de la structure de l’ADN augmente la fréquence des erreurs de réplication commises par l’ADN-polymérase, ce qui accroît ensuite la fréquence des mutations. L’inversion de cette chaîne ou l’affirmation d’une baisse des erreurs ne respecte pas ce mécanisme.

Explication

Les allèles Xpc 1, Xpc 2 et Xpc 3 des personnes atteintes présentent chacun une mutation du gène Xpc. L’allèle normal n’est pas l’un des trois allèles mutés, et le constat ne se limite pas à Xpc 1.

Explication

Une mutation somatique est héritée par les cellules filles du clone, mais ne se transmet pas à la descendance de la personne. La transmission héréditaire confond le clone cellulaire avec les descendants, la transmission germinale confond les deux types de mutation, et l’absence de transmission au clone méconnaît l’héritage des cellules filles.

Explication

Si le gamète porteur participe à la fécondation, la mutation germinale est transmise et se retrouve dans toutes les cellules du nouvel individu. La restriction aux cellules reproductrices ou à un clone relève d’une transmission partielle, tandis que l’absence de transmission néglige le rôle du gamète fécondant.

Explication

Le polymorphisme désigne la coexistence de différents allèles d’un gène, possédés par au moins 1 % de la population. Une mutation de novo est nouvelle chez un enfant, alors que les mutations somatique et germinale sont définies par le type de cellule concerné.

Explication

Les mutations ponctuelles sont à l’origine de la diversité des allèles et contribuent donc à la diversité génétique des individus dans les populations. La transmission d’allèles existants ne décrit pas leur création, la modification des chromosomes est une autre échelle, et l’effet sur les caractères ne rend pas compte de la diversité allélique.

Explication

La cancérisation désigne le processus complet qui mène d’une cellule saine au développement d’un cancer. Une métastase est une tumeur secondaire, la vascularisation concerne l’apport sanguin à la tumeur, et le dépistage est une mesure de prévention.

Explication

L’accumulation de mutations peut rendre les cellules cancéreuses immortelles et prolifératives, transformant la tumeur bénigne en tumeur maligne. Une métastase est une tumeur secondaire dans un autre organe, tandis que le maintien de la bénignité ou la régression ne correspond pas à cette évolution.

Explication

Une métastase est une tumeur secondaire formée par des cellules cancéreuses qui quittent la tumeur primaire, migrent par le sang et se fixent dans un autre organe. Une tumeur primaire est le foyer initial, une tumeur bénigne n’est pas définie par cette migration, et la vascularisation concerne l’apport sanguin à une tumeur.

Explication

La prévention comprend la réduction de facteurs de risque, la vaccination contre des agents pathogènes cancérogènes et le dépistage régulier, notamment pour les cancers du col de l’utérus et du sein. La chirurgie et la radiothérapie sont des traitements, l’absence de vaccination omet un moyen préventif, et attendre des symptômes ne correspond pas au dépistage régulier.

Explication

Les rayons X et γ peuvent rompre un brin, entraîner la perte d’un nucléotide ou déformer l’ADN. L’intercalation entre nucléotides caractérise des produits chimiques comme l’acridine, tandis que les dimères sont associés aux UV; une substitution ponctuelle n’est pas l’effet décrit ici.

Explication

Le gène Xpc code une protéine qui reconnaît les lésions de l’ADN afin que celles-ci soient réparées par excision de nucléotides. La synthèse du nouveau brin, la coupure elle-même et la correction des erreurs d’appariement sont des rôles distincts.

Explication

Le défaut de reconnaissance lié à Xpc compromet la réparation par excision, ce qui favorise l’accumulation de mutations dans les cellules épidermiques et peut conduire à des cancers comme les mélanomes. Une diminution des mutations ou une réplication plus fidèle inverse cette chaîne, et les mélanomes ne résultent pas d’une réparation accrue.