Quand une erreur de réplication peut-elle provoquer une mutation spontanée ?
Lorsqu’une erreur de l’ADN polymérase survient pendant la réplication.
Comment la mutagenèse dirigée diffère-t-elle des mutations spontanées face aux agents mutagènes environnementaux ?
Les agents environnementaux augmentent la fréquence de mutations aléatoires, tandis que la mutagenèse dirigée modifie l’ADN de façon ciblée.
Que deviennent quatre jours après les UV les dimères de thymine des cellules saines X1 ?
Ils ont disparu.
Que deviennent quatre jours après les UV les dimères de thymine des cellules XP ?
Ils persistent.
Que peuvent réparer les systèmes enzymatiques spécialisés ?
L’ADN endommagé ou comportant des erreurs de réplication.
Que deviennent les mutations si l’ADN n’est pas réparé ?
Elles peuvent être transmises aux cellules filles.
Qu’est-ce qu’une mutation somatique ?
Une mutation touchant une cellule de l’organisme autre qu’une cellule reproductrice.
Comment une mutation somatique peut-elle se transmettre dans l’organisme ?
Par division à un clone.
Quel effet pathologique une mutation somatique peut-elle avoir ?
Elle peut être pathogène.
Qu’est-ce qu’une mutation germinale ?
Une mutation touchant une cellule reproductrice.
À qui une mutation germinale peut-elle être transmise ?
À la descendance.
Dans quelles cellules une mutation germinale transmise est-elle présente chez la descendance ?
Dans toutes les cellules.
Que produit l’ARN polymérase en transcrivant un seul brin d’ADN ?
Un ARN pré-messager.
Pourquoi l’ARN messager est-il plus court que le brin d’ADN transcrit ?
La maturation élimine des séquences de l’ARN pré-messager.
Que devient l’ARN pré-messager lors de l’épissage ?
Ses introns sont éliminés et ses exons sont reliés pour former l’ARN messager.
Que permet l’épissage alternatif selon le type de cellule ?
La production d’ARN messagers différents par un même gène.
Comment l’épissage alternatif sélectionne-t-il les exons ?
Il sélectionne différentes combinaisons d’exons.
Quel ARNm le gène CGRP produit-il dans les cellules thyroïdiennes ?
Un ARNm de calcitonine.
Quel ARNm le gène CGRP produit-il dans les cellules nerveuses ?
Un ARNm de CGRP.
En position 258, quel nucléotide manque à l’allèle O des groupes sanguins ?
Le nucléotide G.
En position 523, quel nucléotide porte l’allèle A des groupes sanguins ?
Le nucléotide C.
Quelle est la fréquence d’erreur initiale de l’ADN polymérase ?
Environ une erreur pour 100 000 nucléotides.
Quelle est la fiabilité finale de la réplication de l’ADN ?
Environ une erreur pour 1 000 000 000 de nucléotides.
Combien de nucléotides une cellule humaine contient-elle environ ?
Environ 6 milliards de nucléotides.
Combien de paires de bases une cellule humaine contient-elle environ ?
Environ 3 milliards de paires de bases.
Combien de nucléotides sont copiés pour répliquer un organisme d’environ 10¹⁴ cellules ?
Environ 6 × 10¹⁴ nucléotides.
À quoi les mutations spontanées sont-elles dues ?
Elles sont indépendantes et ne sont dues à aucun facteur externe.
À quelle dose d’UV le taux de survie des cellules XPA tombe-t-il à 0,01 % ?
À 2,5 J/m².
À quelle dose d’UV le taux de survie des cellules XPC tombe-t-il à 0,01 % ?
À 8 J/m².
Qu’indique la différence de sensibilité aux UV entre les groupes XPA et XPC ?
Leurs systèmes de réparation défectueux sont différents.
Quel effet produit l’insertion du gène XPA dans les cellules XPA ?
Elle corrige leur sensibilité aux UV.
Que créent les mutations survenant dans les cellules germinales ?
De nouveaux allèles.
Quel devenir les nouveaux allèles issus de mutations germinales peuvent-ils avoir ?
Ils peuvent se répandre dans les populations.
Comment s’apparient le brin d’ADN transcrit et l’ARN lors de l’hybridation ?
De manière complémentaire.
Que sont les introns de l’ARN pré-messager ?
Des séquences non codantes éliminées lors de l’épissage.
Que sont les exons de l’ARN pré-messager ?
Des séquences codantes conservées lors de l’épissage.
Que deviennent les exons conservés lors de l’épissage ?
Ils sont reliés pour former l’ARN messager.
Combien d’exons comporte l’ARN pré-messager du gène CGRP ?
Six exons, de E1 à E6.
Combien d’introns comporte l’ARN pré-messager du gène CGRP ?
Cinq introns, de I1 à I5.
Quels exons l’épissage élimine-t-il dans les cellules thyroïdiennes pour le gène CGRP ?
Les exons E5 et E6.
Quels marqueurs et quels allèles caractérisent le groupe sanguin AB ?
Les marqueurs A et B, avec les allèles A/B.
Dans les cellules nerveuses, quels éléments l’épissage élimine-t-il du gène CGRP ?
Les cinq introns et l’exon E4.
Teste tes connaissances avec un QCM de 14 questions sur Mutations et expression génétique.
1. En comparant les allèles A et B du système sanguin, quelle différence nucléotidique est observée en position 523 ?
2. Lors de la réplication, l’ADN polymérase commet une erreur qui n’est pas réparée et qui est conservée dans l’ADN transmis aux cellules filles. Que peut-elle alors produire ?
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