Fiche de révision : Mutations et expression génétique

📋 Plan du Cours

1. Allèles et mutations de l’ADN
2. Origine spontanée et induite des mutations
3. Réparation de l’ADN endommagé
4. Conséquences somatiques et germinales
5. Transcription et maturation des ARN
6. Épissage alternatif du gène CGRP

📖 1. Allèles et mutations de l’ADN

📝 Points essentiels

• Les groupes sanguins A, B, O et AB se distinguent par les marqueurs présents sur les hématies et par les allèles correspondants : A porte le marqueur A et possède les allèles A/A ou A/O ; B porte le marqueur B et possède les allèles B/B ou B/O ; O ne porte ni le marqueur A ni le marqueur B et possède les allèles O/O ; AB porte les marqueurs A et B et possède les allèles A/B.

• Dans la comparaison des allèles des groupes sanguins, une première différence se situe en position 258, où l’allèle O ne possède pas de nucléotide G.

• Une deuxième différence entre les allèles des groupes sanguins se situe en position 523 : l’allèle A porte C et l’allèle B porte G.

📖 2. Origine spontanée et induite des mutations

★ À maîtriser

• Une mutation spontanée peut apparaître lorsque l’ADN polymérase commet une erreur pendant la réplication, mais toute erreur de réplication ne devient pas nécessairement une mutation.

📌 Les agents mutagènes environnementaux augmentent la fréquence des mutations, qui se produisent au hasard, tandis que la mutagenèse dirigée permet aux scientifiques de modifier l’ADN de manière ciblée et produit des mutations induites dirigées.

Compléments

• La fréquence d’erreur de l’ADN polymérase est d’environ une erreur pour 100 000 nucléotides, tandis que la fiabilité finale de la réplication correspond à environ une erreur pour 1 000 000 000 de nucléotides.

• Une cellule humaine contient environ 6 milliards de nucléotides, soit 3 milliards de paires de bases.

• Pour un organisme d’environ 10¹⁴ cellules, la réplication de toutes les cellules représente environ 6 × 10¹⁴ nucléotides copiés et, au taux d’une erreur pour un milliard de nucléotides, environ 6 × 10⁵ mutations, soit 600 000 mutations.

• Les mutations spontanées sont indépendantes et ne sont dues à aucun facteur externe.

💡 Astuce mémo

Spontanée : erreurs indépendantes ; induite : agents mutagènes ou mutagenèse dirigée.

📖 3. Réparation de l’ADN endommagé

★ À maîtriser

• Après une exposition aux UV, des dimères de thymine apparaissent dans les cellules saines X1 et celles des sujets XP ; quatre jours plus tard, ils ont disparu chez X1 mais persistent chez XP.

• Des systèmes enzymatiques spécialisés peuvent réparer l’ADN endommagé ou comportant des erreurs de réplication ; si l’ADN n’est pas réparé, les mutations peuvent être transmises aux cellules filles.

Compléments

• Chez les sujets XPA et XPC, le taux de survie cellulaire diminue jusqu’à 0,01 % respectivement à 2,5 J/m² et à 8 J/m² d’UV.

• La différence de sensibilité aux UV entre les groupes XPA et XPC indique que leurs systèmes de réparation défectueux ne sont pas les mêmes.

• L’insertion du gène XPA corrige la sensibilité aux UV des cellules XPA, et l’insertion du gène XPC corrige celle des cellules XPC, ce qui confirme l’existence d’au moins deux systèmes de réparation.

💡 Astuce mémo

Réparation défaillante → dimères persistants → sensibilité accrue aux UV.

📖 4. Conséquences somatiques et germinales

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation somatique : Touche une cellule somatique, c’est-à-dire une cellule de l’organisme autre qu’une cellule reproductrice ; elle peut être transmise par division à un clone et peut être pathogène.
• Mutation germinale : Touche une cellule reproductrice et peut être transmise à la descendance, où elle est présente dans toutes les cellules.

📝 Points essentiels

• Les mutations survenant dans les cellules germinales créent de nouveaux allèles susceptibles de se répandre dans les populations.

💡 Astuce mémo

Somatique : clone de cellules ; germinale : descendance entière.

📖 5. Transcription et maturation des ARN

🔑 Notions clés & Définitions

• Introns : Séquences non codantes de l’ARN pré-messager éliminées lors de l’épissage.
• Exons : Séquences codantes de l’ARN pré-messager conservées et reliées entre elles lors de l’épissage pour former l’ARN messager.

★ À maîtriser

• Lors de la transcription, l’ARN polymérase transcrit de façon continue un seul brin d’ADN pour produire un ARN pré-messager.

📌 L’ARN messager est plus court que le brin d’ADN transcrit, car la maturation de l’ARN pré-messager élimine des séquences.

• Lors de l’épissage, les introns sont éliminés de l’ARN pré-messager et les exons conservés sont reliés pour former l’ARN messager.

Compléments

• Lors de l’hybridation avec l’ARN, le brin d’ADN transcrit et l’ARN s’apparient de manière complémentaire.

💡 Astuce mémo

Pré-ARNm : introns et exons → épissage → ARNm raccourci.

📖 6. Épissage alternatif du gène CGRP

🔑 Notions clés & Définitions

• Épissage alternatif : Permet à un même gène de produire des ARN messagers différents selon le type de cellule, par sélection de combinaisons différentes d’exons.

★ À maîtriser

• Le gène CGRP produit un ARNm de calcitonine dans les cellules de la thyroïde et un ARNm de CGRP dans les cellules nerveuses.

Compléments

• L’ARN pré-messager du gène CGRP comprend six exons, E1 à E6, et cinq introns, I1 à I5.

• Dans les cellules de la thyroïde, l’épissage élimine les cinq introns ainsi que les exons E5 et E6.

• Dans les cellules nerveuses, l’épissage élimine les cinq introns ainsi que l’exon E4.