QCM : Mutations et expression génétique (14 questions)

Questions et réponses du QCM

1. En comparant les allèles A et B du système sanguin, quelle différence nucléotidique est observée en position 523 ?

C pour l’allèle A et G pour l’allèle B
C pour l’allèle A et absence de G pour l’allèle B
Absence de G pour l’allèle A et C pour l’allèle B
G pour l’allèle A et C pour l’allèle B

C pour l’allèle A et G pour l’allèle B

Explication

En position 523, l’allèle A porte C tandis que l’allèle B porte G. L’inversion C/G échange les allèles, et l’absence de G concerne l’allèle O en position 258.

2. Lors de la réplication, l’ADN polymérase commet une erreur qui n’est pas réparée et qui est conservée dans l’ADN transmis aux cellules filles. Que peut-elle alors produire ?

Une modification ciblée par mutagenèse dirigée
Une mutation induite par un agent environnemental
Une erreur sans modification durable de l’ADN
Une mutation spontanée

Une mutation spontanée

Explication

Une erreur de réplication non réparée et conservée dans l’ADN peut devenir une mutation spontanée. Une erreur réparée ne produit pas de modification durable, et les mutations induites impliquent un facteur mutagène ou une intervention ciblée.

3. Des chercheurs exposent des plantes à un agent environnemental qui accroît le nombre de mutations, puis modifient séparément une séquence précise de l’ADN par une technique ciblée. Comment caractériser ces deux démarches ?

L’agent produit des mutations ciblées; la technique accroît des mutations aléatoires
L’agent accroît des mutations aléatoires; la technique produit une mutation spontanée
L’agent accroît des mutations aléatoires; la technique produit une mutation induite dirigée
L’agent provoque des mutations spontanées; la technique produit une mutation aléatoire

L’agent accroît des mutations aléatoires; la technique produit une mutation induite dirigée

Explication

Les agents mutagènes environnementaux augmentent la fréquence des mutations, qui se produisent au hasard, tandis que la mutagenèse dirigée modifie l’ADN de manière ciblée. Qualifier l’action de l’agent de ciblée inverse les mécanismes, et qualifier la technique dirigée d’aléatoire ou de spontanée méconnaît son caractère ciblé et induit.

4. Après une exposition aux UV, des dimères de thymine sont détectés chez deux sujets. Quatre jours plus tard, ils ont disparu chez X1 mais persistent chez XP. Quelle conclusion explique cette différence ?

Les deux sujets réparent les dimères à la même vitesse
X1 répare les dimères, contrairement à XP
XP répare les dimères, contrairement à X1
Seul X1 forme des dimères après l’exposition

X1 répare les dimères, contrairement à XP

Explication

La disparition des dimères chez X1 indique que son ADN a été réparé, tandis que leur persistance chez XP révèle un défaut de réparation. Dire que XP répare les dimères inverse l’observation ; invoquer une vitesse identique ou l’absence de lésions chez X1 contredit les résultats observés.

5. Lors de la division d’une cellule, une erreur de réplication endommage l’ADN. Si les systèmes enzymatiques spécialisés ne la corrigent pas avant la division, quelle conséquence peut se produire ?

L’erreur est nécessairement éliminée par les enzymes
La mutation est transmise directement à la descendance
La réplication empêche la formation de toute mutation
La mutation peut être transmise aux cellules filles

La mutation peut être transmise aux cellules filles

Explication

Les systèmes enzymatiques peuvent corriger l’ADN lésé ou mal répliqué ; si la réparation échoue, une mutation peut être transmise aux cellules filles. L’élimination automatique et l’absence de mutations négligent l’échec de réparation, tandis que la transmission à la descendance concerne les mutations germinales.

6. Une mutation apparaît dans une cellule de la peau, puis se retrouve dans plusieurs cellules issues de ses divisions. À quelle catégorie appartient-elle ?

À une mutation germinale
À une mutation limitée aux cellules reproductrices
À une mutation transmise à toutes les cellules de la descendance
À une mutation somatique

À une mutation somatique

Explication

Une cellule de la peau est somatique, et une mutation somatique peut être transmise par division à un clone. La catégorie germinale concerne les cellules reproductrices ; la transmission à la descendance ou une présence dans les cellules reproductrices ne décrit pas le cas présenté.

7. Une mutation touche une cellule reproductrice et est transmise à un enfant. Quelle conséquence caractérise cette mutation chez l’enfant ?

Elle est présente dans toutes les cellules de l’enfant
Elle est présente dans un clone de cellules somatiques
Elle reste confinée aux cellules reproductrices du parent
Elle touche uniquement les cellules issues d’un tissu particulier

Elle est présente dans toutes les cellules de l’enfant

Explication

Une mutation germinale transmise à la descendance est présente dans toutes les cellules de l’enfant. La transmission à un clone et la limitation à un tissu correspondent plutôt à une mutation somatique ; la garder dans les cellules reproductrices du parent ne décrit pas sa transmission.

8. Dans une cellule, l’ARN polymérase commence à copier un gène. Quel produit synthétise-t-elle au cours de la transcription ?

Un ARN messager mature en copiant continûment un seul brin d’ADN
Un ARN pré-messager en reliant les exons du gène
Un ARN pré-messager en copiant continûment un seul brin d’ADN
Deux ARN pré-messagers en copiant chacun un brin d’ADN

Un ARN pré-messager en copiant continûment un seul brin d’ADN

Explication

Lors de la transcription, l’ARN polymérase copie continûment un seul brin d’ADN et produit un ARN pré-messager. L’ARN messager mature résulte de la maturation, la copie des deux brins confond le brin transcrit, et la liaison des exons relève de l’épissage.

9. Après la maturation d’un ARN pré-messager, comment expliquer que l’ARN messager soit plus court que le brin d’ADN transcrit ?

Des séquences sont éliminées du pré-messager pendant sa maturation
Des séquences sont éliminées du brin d’ADN pendant la transcription
Des séquences sont ajoutées au pré-messager après sa transcription
Des nucléotides sont ajoutés à l’ARN messager pendant sa maturation

Des séquences sont éliminées du pré-messager pendant sa maturation

Explication

La maturation raccourcit l’ARN pré-messager en éliminant certaines séquences, ce qui rend l’ARN messager plus court que le brin d’ADN transcrit. L’élimination de séquences d’ADN confond les deux molécules, tandis que l’ajout de nucléotides ou de séquences ne rend pas compte de ce raccourcissement.

10. Lorsqu’une cellule réalise l’épissage d’un ARN pré-messager, quelle transformation produit l’ARN messager ?

Les introns et les exons sont conservés sans être reliés
Les introns sont retirés et les exons conservés sont reliés
Les exons sont retirés et les introns conservés sont reliés
Les introns sont conservés et les exons sont retirés

Les introns sont retirés et les exons conservés sont reliés

Explication

L’épissage élimine les introns et relie les exons conservés pour former l’ARN messager. Inverser le sort des introns et des exons ou conserver les introns ne correspond pas à ce processus; éliminer les exons confond les séquences conservées avec celles qui sont retirées.

11. Un même gène est exprimé dans deux types cellulaires et donne des ARN messagers comportant des combinaisons d’exons différentes. Quel processus explique ce résultat ?

La mutation du gène entre les deux cellules
La transcription de deux gènes différents
L’épissage identique des mêmes exons
L’épissage alternatif du même ARN pré-messager

L’épissage alternatif du même ARN pré-messager

Explication

L’épissage alternatif permet à un même gène de produire des ARN messagers différents selon le type cellulaire, en sélectionnant différentes combinaisons d’exons. Deux gènes distincts ne sont pas nécessaires, l’épissage identique ne donne pas ces combinaisons différentes, et le mécanisme ne suppose pas une mutation.

12. Dans une expérience sur l’expression du gène CGRP, quel ARN messager est attendu dans des cellules nerveuses ?

Un ARN messager de CGRP
Un ARN pré-messager de CGRP non maturé
Un ARN messager d’un autre gène
Un ARN messager de calcitonine

Un ARN messager de CGRP

Explication

Dans les cellules nerveuses, le gène CGRP produit un ARN messager de CGRP; dans les cellules de la thyroïde, il produit un ARN messager de calcitonine. L’ARN de calcitonine correspond donc à l’autre type cellulaire, tandis que les deux autres réponses ne désignent pas le produit attendu de l’épissage dans les cellules nerveuses.

13. Un individu possède les allèles A/O pour le système ABO. Quels marqueurs sont présents sur ses hématies ?

Ni le marqueur A ni le marqueur B
Le marqueur A
Les marqueurs A et B
Le marqueur B

Le marqueur A

Explication

L’allèle A suffit à produire le marqueur A sur les hématies, tandis que l’allèle O ne produit ni marqueur A ni marqueur B. Le marqueur B correspond aux allèles B, et les deux marqueurs caractérisent les allèles A/B.

14. Lors de la maturation de l’ARN pré-messager du gène CGRP dans une cellule nerveuse, quels éléments sont éliminés ?

Les cinq introns et l’exon E4
Les cinq introns, sans élimination d’exon
Les cinq introns et les exons E5 et E6
Les cinq introns et l’exon E1

Les cinq introns et l’exon E4

Explication

Dans les cellules nerveuses, l’épissage élimine les cinq introns ainsi que l’exon E4. L’exon E1 est éliminé dans les cellules thyroïdiennes, tandis qu'E5 et E6 y sont éliminés ensemble.

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Quand une erreur de réplication peut-elle provoquer une mutation spontanée ?

Lorsqu’une erreur de l’ADN polymérase survient pendant la réplication.

Comment la mutagenèse dirigée diffère-t-elle des mutations spontanées face aux agents mutagènes environnementaux ?

Les agents environnementaux augmentent la fréquence de mutations aléatoires, tandis que la mutagenèse dirigée modifie l’ADN de façon ciblée.

Que deviennent quatre jours après les UV les dimères de thymine des cellules saines X1 ?

Ils ont disparu.

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