Fiche de révision : Mutations et réparation de l’ADN

📋 Plan du Cours

1. Raisonnement scientifique au bac
2. Origine des mutations
3. Agents mutagènes
4. Réparation de l’ADN endommagé
5. Xeroderma pigmentosum et réparation
6. Conséquences des mutations

📖 1. Raisonnement scientifique au bac

★ À maîtriser

• L’exercice de type 2 du bac demande de construire une réponse explicative à partir de l’analyse des documents et des connaissances mobilisées.

Compléments

• La démarche est évaluée selon sa cohérence et sa qualité de rédaction, l’analyse et la mobilisation des informations et des connaissances, puis leur mise en relation au service du problème posé.

📖 2. Origine des mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification accidentelle de la séquence nucléotidique de l’ADN d’une cellule, à l’origine d’une nouvelle version d’un gène appelée allèle.

★ À maîtriser

📌 Les mutations spontanées apparaissent rarement et aléatoirement, tandis que les mutations induites sont provoquées par des agents mutagènes.

Compléments

• Une mutation peut résulter d’un mauvais appariement de nucléotides introduit par l’ADN polymérase pendant la réplication ou d’un dommage de l’ADN survenant hors de la réplication, comme la désamination de la cytosine.

• Chez un individu non malade, la fréquence des mutations est d’environ 1 × 10⁻⁶ mutation par gène et par génération, mais elle peut augmenter après une forte exposition à un agent mutagène.

💡 Astuce mémo

Spontanées sans agent mutagène, induites sous l’action d’un agent.

📖 3. Agents mutagènes

🔑 Notions clés & Définitions

• Agent mutagène : Facteur qui augmente la fréquence d’apparition des mutations en provoquant notamment des dommages à l’ADN susceptibles d’empêcher le bon déroulement de sa réplication.

★ À maîtriser

• Les agents mutagènes peuvent être : chimiques, comme certaines molécules cancérigènes, physiques, comme les rayons UV, biologiques, comme certains virus

• Les UV endommagent l’ADN et peuvent provoquer la formation de dimères de thymine, à l’origine de mutations.

Compléments

• Des modifications de l’information génétique peuvent être introduites volontairement en laboratoire par des techniques de génie génétique, sur lesquelles reposent les thérapies géniques.

📖 4. Réparation de l’ADN endommagé

★ À maîtriser

• Des mécanismes spécialisés rectifient les erreurs de réplication et réparent les dommages de l’ADN, contribuant ainsi au maintien d’une faible fréquence de mutations dans les cellules.

• La réparation par excision de nucléotides élimine un fragment simple brin d’environ une trentaine de nucléotides contenant le dimère, puis remplace les nucléotides manquants et rétablit les liaisons de l’ADN.

Compléments

• Les enzymes de réparation présentées sont produites grâce à l’expression des gènes XPC, XPE, XPB, XPD, XPA, XPF et XPG.

• Une réparation non conforme peut laisser persister une erreur dans l’ADN, qui sera transmise aux cellules filles lors des divisions cellulaires.

💡 Astuce mémo

Reconnaître, exciser, resynthétiser, relier.

📖 5. Xeroderma pigmentosum et réparation

★ À maîtriser

• Chez les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum, les protéines XP du système de réparation présentent une inactivité ou une activité réduite.

• Dans les cellules de peau exposées aux UV, les dimères de thymine diminuent avec le temps chez les témoins, tandis qu’ils persistent davantage chez les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum.

Compléments

• Les protéines XPC et XPE reconnaissent la structure spatiale anormale de l’ADN au niveau de la lésion, tandis que XPB et XPD séparent les deux brins.

• XPA reconnaît le brin d’ADN à réparer, XPF coupe ce brin en amont de la lésion et XPG le coupe en aval.

• L’allèle Xpa de référence d’un individu sain et l’allèle Xpa 9 d’un individu malade diffèrent par une délétion représentée par cinq tirets dans la séquence comparée.

• Sans protection contre les UV, le risque de cancer de la peau est 4 000 fois plus élevé chez les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum que chez les individus non malades.

💡 Astuce mémo

Protéines XP inactives → réparation déficiente → accumulation de dimères.

📖 6. Conséquences des mutations

★ À maîtriser

📌 Une mutation somatique est transmise aux cellules filles de la cellule touchée et n’est pas transmise à la descendance, tandis qu’une mutation germinale peut être transmise à la descendance.

Compléments

• Une mutation somatique peut : entraîner la mort de la cellule si elle touche un gène fondamental, provoquer une maladie comme un cancer, n’avoir aucun impact

• Une mutation germinale peut : créer de nouveaux allèles et caractères, entraîner la mort de la cellule si elle touche un gène fondamental, provoquer une maladie génétique héréditaire, n’avoir aucun impact

💡 Astuce mémo

Somatique : effets pour l’individu ; germinale : transmission possible à la descendance.

📊 Tableaux de synthèse

Mutations somatiques et germinales