QCM : Mutations et réparation de l’ADN (13 questions)

Explication

Un agent mutagène augmente la fréquence des mutations, notamment en provoquant des dommages à l’ADN susceptibles de perturber sa réplication. La correction des dommages relève de la réparation, tandis que l’absence d’augmentation de la fréquence contredit la définition d’un agent mutagène.

Explication

Une activité réduite des protéines XP compromet le système de réparation qui élimine le fragment d’ADN contenant la lésion. Une activité accrue inverse le défaut observé, le blocage de la synthèse vise une autre étape et les protéines XP sont présentes chez tous les individus.

Explication

Une mutation somatique est transmise aux cellules filles de la cellule touchée, mais elle n’est pas transmise à la descendance. Confondre ces deux transmissions conduit à la réponse héréditaire, tandis que les autres propositions nient ou inversent la transmission aux cellules filles.

Explication

Une mutation germinale peut être transmise à la descendance et contribuer à l’apparition de nouveaux allèles et caractères. La transmission limitée aux cellules filles correspond à la mutation somatique, l’absence d’effet n’est pas obligatoire et une mutation ne provoque pas forcément la mort de la cellule.

Explication

La rectification des erreurs de réplication et la réparation des dommages contribuent à maintenir une faible fréquence de mutations. La transmission d’erreurs concerne les réparations non conformes, et non l’effet général d’une réparation efficace.

Explication

La diminution des dimères chez les témoins indique leur élimination au fil du temps, tandis que leur persistance chez les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum révèle une réparation moins efficace. Une réparation plus rapide prédirait une diminution, et les deux autres interprétations inversent le résultat observé.

Explication

L’exercice demande de combiner l’analyse des documents et les connaissances pour élaborer une réponse explicative au problème. Un résumé, un exposé de connaissances isolé ou une simple énumération ne réalise pas cette mise en œuvre.

Explication

Une réponse attendue exploite et met en relation les informations et les connaissances afin de résoudre le problème. La juxtaposition laisse insuffisante cette mise en relation, même si le prélèvement et les connaissances sont pertinents.

Explication

Les molécules cancérigènes sont des agents chimiques, les UV des agents physiques et certains virus des agents biologiques. Les autres classements intervertissent au moins deux de ces catégories.

Explication

Les UV endommagent l’ADN et peuvent provoquer des dimères de thymine, qui sont à l’origine de mutations. Les dimères ne constituent pas une réparation et le lien causal va du dommage vers les mutations.

Explication

Une mutation est une modification accidentelle de la séquence nucléotidique de l’ADN et peut être à l’origine d’un nouvel allèle. Une variation d’expression, du nombre de chromosomes ou de la séquence protéique ne définit pas en elle-même une mutation.

Explication

La réparation par excision élimine un fragment simple brin d’environ une trentaine de nucléotides qui contient le dimère, puis remplace les nucléotides manquants et rétablit les liaisons. L’excision concerne un seul brin, et le remplacement suit son élimination.

Explication

Les UV sont des agents mutagènes : les mutations qu’ils provoquent sont dites induites. Les mutations spontanées apparaissent rarement et de façon aléatoire ; les qualifier de provoquées par un agent confond les deux catégories.