Fiche de révision : Notions fondamentales de génétique

📋 Plan du Cours

1. Génétique et hérédité
2. Cellule, ADN et chromosomes
3. Caryotype et maladies héréditaires
4. Trisomie 21 et mucoviscidose
5. Gènes, allèles et expression
6. Transmission des caractères
7. Consultation et conseil génétique
8. Diagnostics génétiques précoces

📖 1. Génétique et hérédité

🔑 Notions clés & Définitions

• Génétique : Étude scientifique de la transmission des caractères héréditaires et de leurs anomalies chez les êtres vivants.
• Hérédité : Ensemble des informations transmises par les parents aux enfants via les gènes.

📝 Points essentiels

• La transmission héréditaire se fait au moment de la fécondation, lors de la fusion des noyaux du spermatozoïde et de l’ovule.

💡 Astuce mémo

Fécondation → fusion des noyaux → transmission des caractères

📖 2. Cellule, ADN et chromosomes

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN : Ou acide désoxyribonucléique, est situé dans le noyau de toutes les cellules et constitue le support de l’information génétique.

★ À maîtriser

• Tous les êtres vivants sont formés de cellules microscopiques constituées d’une membrane cellulaire, d’un cytoplasme et d’un noyau.

• L’être humain possède 46 chromosomes groupés en 23 paires, dont 22 paires d’autosomes et une paire de gonosomes XX ou XY.

Compléments

• Chez l’être humain, les chromosomes portent environ 25 000 gènes, supports de l’information génétique.

💡 Astuce mémo

Une double hélice d’ADN rangée dans les chromosomes du noyau

📖 3. Caryotype et maladies héréditaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Caryotype : Identification et étude du classement des chromosomes.

★ À maîtriser

• Près d’un nouveau-né sur 100 présente une anomalie chromosomique.

📌 Les maladies chromosomiques résultent d’anomalies du nombre ou de la forme d’un chromosome, tandis que les maladies géniques résultent d’un ou plusieurs gènes défectueux par mutation.

Compléments

• Le dépistage anténatal peut utiliser le caryotype du fœtus réalisé à partir de cellules fœtales du liquide amniotique obtenues par amniocentèse.

💡 Astuce mémo

Chromosomique = chromosome anormal ; génique = gène muté

📖 4. Trisomie 21 et mucoviscidose

🔑 Notions clés & Définitions

• Mucoviscidose : Maladie récessive due à des mutations d’un gène situé sur le chromosome 7.

📝 Points essentiels

• Dans 95 % des cas, la trisomie 21 résulte d’un incident génétique survenu lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, avant la fécondation, conduisant un parent à transmettre deux chromosomes 21 et donnant 47 chromosomes au total.

• Le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge maternel, passant de 1/1500 à 20 ans à 1/400 à 35 ans, 1/100 à 40 ans et 1/28 à 50 ans.

📌 Pour être malade de la mucoviscidose, le caractère doit être homozygote ; sinon, l’individu est un porteur sain.

💡 Astuce mémo

Âge maternel accru → risque de trisomie 21 accru

📖 5. Gènes, allèles et expression

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Unité d’hérédité constituée d’un fragment ou d’une séquence d’ADN.
• Allèle : Forme ou version qu’un gène peut prendre ; chaque gène possède deux allèles, un d’origine paternelle et un d’origine maternelle.

📝 Points essentiels

• Un individu est homozygote pour un gène lorsque ses deux allèles sont identiques et hétérozygote lorsque ses deux allèles sont différents.

• Un allèle dominant impose ses instructions et empêche l’autre allèle de s’exprimer, tandis qu’un allèle récessif ne s’exprime qu’en l’absence de l’allèle dominant.

• Le génotype est l’ensemble des allèles d’un individu, tandis que le phénotype est l’ensemble de ses caractères visibles exprimés par les gènes et influencés aussi par l’environnement.

💡 Astuce mémo

Homozygote = allèles identiques ; hétérozygote = allèles différents

📖 6. Transmission des caractères

★ À maîtriser

• Le père transmet soit 22 chromosomes plus X, donnant avec le X maternel 44 chromosomes plus XX et une fille, soit 22 chromosomes plus Y, donnant avec le X maternel 44 chromosomes plus XY et un garçon.

📌 Les allèles A et B des groupes sanguins sont codominants : un enfant AB a hérité de l’allèle A d’un parent et de l’allèle B de l’autre.

Compléments

📌 L’allèle O est récessif et ne s’exprime qu’en l’absence des allèles A et B ; un couple A+B peut donc avoir un enfant O.

📌 Le rhésus négatif est récessif, de sorte que deux parents rhésus négatif ne peuvent pas avoir d’enfant rhésus positif.

💡 Astuce mémo

Sexe : père X → XX, père Y → XY

📖 7. Consultation et conseil génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Consultation génétique : Vise à détecter des anomalies génétiques chez un couple avant la conception afin de les prévenir.
• Conseil génétique : Informe les familles à risque sur la probabilité de transmission et les solutions possibles, dont l’ITG en cas d’atteinte fœtale.

★ À maîtriser

• Les quatre motifs de consultation génétique sont:
  • un enfant précédent malformé ou atteint d’une maladie héréditaire
  • des antécédents familiaux d’anomalies
  • des fausses couches répétées
  • une union consanguine

Compléments

• Les tests génétiques peuvent confirmer une paternité ou une filiation par test ADN et identifier des criminels en situation judiciaire.

📖 8. Diagnostics génétiques précoces

★ À maîtriser

• L’amniocentèse consiste à ponctionner le liquide amniotique vers la 17e semaine d’aménorrhée afin de réaliser un caryotype fœtal et de rechercher des maladies chromosomiques ou géniques ainsi que le sexe.

• Le triple test dose dans le sang maternel trois hormones entre la 14e et la 17e semaine d’aménorrhée pour évaluer le risque de trisomie 21.

• Le test de Guthrie est réalisé à 3 jours de vie par prélèvement de sang sur buvard et dépiste notamment l’hypothyroïdie congénitale, la phénylcétonurie, la drépanocytose, la mucoviscidose et l’amyotrophie spinale infantile.

Compléments

• L’échographie visualise le fœtus et dépiste certaines malformations.

💡 Astuce mémo

Avant la naissance : liquide, sang, échographie ; après : buvard

📊 Tableaux de synthèse

Deux grandes familles de maladies héréditaires