QCM : Notions fondamentales de génétique — 24 questions

Explication

L’hérédité correspond aux informations génétiques transmises des parents à leurs enfants par l’intermédiaire des gènes. L’étude de cette transmission et de ses anomalies relève de la génétique, et non de la définition de l’hérédité.

Explication

La transmission héréditaire se produit au moment de la fécondation, lorsque les noyaux du spermatozoïde et de l’ovule fusionnent. L’étude scientifique de ce phénomène appartient à la génétique, mais elle ne constitue pas l’événement biologique lui-même.

Explication

Les cellules microscopiques des êtres vivants comprennent une membrane cellulaire, un cytoplasme et un noyau. Le caryotype, l’amniocentèse et le liquide amniotique sont associés à l’étude des chromosomes, pas à la constitution générale de chaque cellule.

Explication

L’ADN, ou acide désoxyribonucléique, se trouve dans le noyau et porte l’information génétique. Le classement des chromosomes relève du caryotype, tandis que le liquide amniotique intervient dans le dépistage anténatal.

Explication

L’être humain possède 46 chromosomes organisés en 23 paires : 22 paires d’autosomes et une paire de gonosomes, XX ou XY. Les autres répartitions modifient soit le nombre total de chromosomes, soit le nombre de paires indiqué.

Explication

Un caryotype consiste à identifier les chromosomes et à étudier leur classement. Le prélèvement de cellules fœtales est réalisé par amniocentèse, tandis que les mutations géniques et les fréquences médicales correspondent à d’autres notions.

Explication

Les anomalies chromosomiques concernent près d’un nouveau-né sur 100. Les autres proportions surestiment ou sous-estiment la fréquence donnée pour cette situation.

Explication

Une maladie chromosomique est liée à une anomalie du nombre ou de la forme d’un chromosome, alors qu’une maladie génique provient d’un ou plusieurs gènes défectueux par mutation. Le liquide amniotique et la fusion des noyaux sont liés à d’autres aspects de la reproduction ou du dépistage.

Explication

Dans la majorité des cas, un incident génétique pendant la formation d’un ovule ou d’un spermatozoïde conduit un parent à transmettre deux chromosomes 21. La trisomie 21 n’est donc pas due à une mutation du chromosome 7, qui est associé à la mucoviscidose.

Explication

Le risque augmente avec l’âge maternel : il est estimé à 1/1500 à 20 ans et à 1/28 à 50 ans. L’idée d’une diminution avec l’âge inverse la tendance observée.

Explication

La mucoviscidose est une maladie récessive causée par des mutations d’un gène situé sur le chromosome 7. Elle ne correspond donc ni à une anomalie du chromosome 21 ni à une infection.

Explication

Comme la mucoviscidose est récessive, la maladie s’exprime lorsque les deux allèles concernés sont mutés et identiques. Un individu hétérozygote porte généralement la mutation sans être malade.

Explication

Un gène est une unité d’hérédité formée d’un fragment ou d’une séquence d’ADN. Une version particulière d’un gène correspond plutôt à un allèle.

Explication

Un allèle est une forme particulière d’un gène, et un individu possède généralement une copie d’origine paternelle et une copie d’origine maternelle. Un allèle n’est pas un chromosome entier.

Explication

Un individu est hétérozygote lorsque ses deux allèles sont différents. Le terme homozygote désigne au contraire deux allèles identiques.

Explication

Un allèle dominant impose ses instructions et empêche l’allèle récessif de s’exprimer chez l’hétérozygote. L’allèle récessif peut s’exprimer lorsque l’allèle dominant est absent.

Explication

Le spermatozoïde paternel apporte soit X, soit Y, alors que l’ovule maternel apporte ici X. La combinaison XX correspond à une fille et la combinaison XY à un garçon.

Explication

Le groupe AB résulte de l’héritage des allèles A et B, qui sont codominants et s’expriment ensemble. Deux allèles A donnent le groupe A, et non le groupe AB.

Explication

La consultation génétique prénatale vise à repérer des anomalies génétiques chez un couple avant la conception afin de permettre une prévention adaptée. L’évaluation d’un enfant malade relève d’une démarche diagnostique qui peut intervenir après sa naissance.

Explication

Les fausses couches répétées font partie des quatre motifs classiques de consultation génétique, avec notamment les antécédents familiaux et la consanguinité. La connaissance du sexe ou le suivi obstétrical courant ne constitue pas, en soi, un motif génétique caractéristique.

Explication

Le conseil génétique informe la famille sur la probabilité de transmission et sur les possibilités adaptées, notamment l’ITG en cas d’atteinte fœtale. La ponction amniotique et l’échographie sont des examens diagnostiques, tandis que l’identification par ADN répond à une autre finalité.

Explication

L’amniocentèse consiste à ponctionner le liquide amniotique afin de réaliser un caryotype fœtal et de rechercher certaines maladies chromosomiques ou géniques. Le triple test repose sur un prélèvement sanguin maternel et fournit une estimation du risque.

Explication

Le triple test dose trois hormones dans le sang maternel entre la 14e et la 17e semaine d’aménorrhée pour estimer le risque de trisomie 21. Contrairement au caryotype fœtal, il n’établit pas directement le nombre de chromosomes.

Explication

Le test de Guthrie est effectué vers trois jours de vie à partir d’une goutte de sang déposée sur un buvard et dépiste plusieurs maladies, dont la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congénitale. Le triple test concerne la grossesse et utilise le sang maternel.