Qu'est-ce que la génétique étudie scientifiquement?
La transmission des caractères héréditaires et leurs anomalies.
Qu'appelle-t-on l'hérédité en biologie?
L'ensemble des informations transmises par les parents aux enfants via les gènes.
Quand se réalise la transmission héréditaire?
Au moment de la fécondation.
Comment se produit la fusion des noyaux lors de la fécondation?
Par la fusion des noyaux du spermatozoïde et de l’ovule.
De quoi sont constituées les cellules microscopiques des êtres vivants ?
D'une membrane cellulaire, d'un cytoplasme et d'un noyau.
Qu'est-ce que l'ADN et où se situe-t-il dans la cellule ?
L'ADN est l'acide désoxyribonucléique situé dans le noyau.
Que portent les chromosomes chez l'être humain ?
Ils portent environ 25 000 gènes.
Combien de chromosomes possède l'être humain ?
Il possède 46 chromosomes.
Comment sont groupés les chromosomes humains ?
En 23 paires.
Quelles sont les types de paires de chromosomes chez l'humain ?
22 paires d'autosomes et une paire de gonosomes XX ou XY.
Qu'est-ce que le caryotype ?
L'identification et l'étude du classement des chromosomes.
Quel examen utilise le caryotype du fœtus en dépistage anténatal ?
L'amniocentèse.
Quelle proportion de nouveau-nés présente une anomalie chromosomique ?
Près d'un sur 100.
Qu'est-ce qui différencie les maladies chromosomiques des maladies géniques ?
Les maladies chromosomiques viennent d'anomalies du chromosome, les géniques d'un ou plusieurs gènes mutés.
Quelle anomalie génétique cause la trisomie 21 dans 95 % des cas ?
Un incident génétique lors de la formation des ovules ou spermatozoïdes.
Comment évolue le risque de trisomie 21 avec l'âge maternel ?
Il augmente avec l'âge maternel.
Qu'est-ce que la mucoviscidose ?
Une maladie récessive due à des mutations sur le chromosome 7.
Quelle condition génétique rend un individu malade de mucoviscidose ?
Être homozygote pour le caractère.
Que se passe-t-il si un individu est hétérozygote pour la mucoviscidose ?
Il est porteur sain.
Qu'est-ce qu'un gène en biologie ?
Une unité d’hérédité constituée d’un fragment d’ADN.
Qu'est-ce qu'un allèle ?
Une forme ou version qu’un gène peut prendre.
Combien d'allèles possède chaque gène chez un individu ?
Deux allèles, un paternel et un maternel.
Quand un individu est-il homozygote pour un gène ?
Lorsque ses deux allèles sont identiques.
Quand un individu est-il hétérozygote pour un gène ?
Lorsque ses deux allèles sont différents.
Qu'impose un allèle dominant ?
Il impose ses instructions et empêche l’autre allèle de s’exprimer.
Quand un allèle récessif s'exprime-t-il ?
Uniquement en l’absence de l’allèle dominant.
Quelle différence existe-t-il entre génotype et phénotype ?
Le génotype est l’ensemble des allèles, le phénotype les caractères visibles.
Que transmet le père pour avoir une fille XX ?
Le père transmet 22 chromosomes plus X.
Que transmet le père pour avoir un garçon XY ?
Le père transmet 22 chromosomes plus Y.
Que signifie la codominance des allèles A et B des groupes sanguins ?
Un enfant AB a hérité de l’allèle A d’un parent et de l’allèle B de l’autre.
Quand l’allèle O s’exprime-t-il ?
L’allèle O s’exprime seulement en l’absence des allèles A et B.
Un couple A+B peut-il avoir un enfant O ?
Oui, un couple A+B peut avoir un enfant O.
Quelle est la nature génétique du rhésus négatif ?
Le rhésus négatif est récessif.
Peuvent deux parents rhésus négatif avoir un enfant rhésus positif ?
Non, deux parents rhésus négatif ne peuvent pas avoir d’enfant rhésus positif.
Quel est l'objectif principal de la consultation génétique ?
Détecter des anomalies génétiques chez un couple avant la conception.
Quels sont les quatre motifs de consultation génétique ?
Un enfant malformé, antécédents familiaux, fausses couches répétées, union consanguine.
Que fournit le conseil génétique aux familles à risque ?
Des informations sur la transmission et les solutions possibles.
Quelle solution le conseil génétique propose-t-il en cas d’atteinte fœtale ?
L’interruption thérapeutique de grossesse (ITG).
Que permettent de confirmer les tests génétiques par test ADN ?
La paternité ou la filiation.
Quel rôle jouent les tests génétiques en situation judiciaire ?
Identifier des criminels.
Qu'est-ce que l'amniocentèse vers la 17e semaine d'aménorrhée ?
C'est une ponction du liquide amniotique pour réaliser un caryotype fœtal.
Quel est l'objectif principal de l'amniocentèse ?
Rechercher des maladies chromosomiques ou géniques et déterminer le sexe.
Que dose le triple test entre la 14e et la 17e semaine d'aménorrhée ?
Il dose trois hormones dans le sang maternel.
Quel risque évalue le triple test ?
Le risque de trisomie 21.
Que permet de visualiser l'échographie ?
Elle visualise le fœtus.
Que dépiste l'échographie ?
Certaines malformations fœtales.
Quand est réalisé le test de Guthrie ?
À 3 jours de vie par prélèvement de sang sur buvard.
Quelles maladies dépiste le test de Guthrie ?
L'hypothyroïdie congénitale, la phénylcétonurie, la drépanocytose, la mucoviscidose et l'amyotrophie spinale infantile.
Teste tes connaissances avec un QCM de 24 questions sur Notions fondamentales de génétique.
1. Que désigne l’hérédité chez les êtres vivants ?
2. À quel moment les informations héréditaires sont-elles transmises lors de la reproduction humaine ?
Révisez le cours complet dans la fiche de révision de Notions fondamentales de génétique.
Voir la fiche →Importe ton cours et l'IA génère des flashcards en 30 secondes.
Générateur de flashcards