QCM : Origine du phénotype des individus — 23 questions

Explication

La mitose conserve le nombre de jeux chromosomiques : une cellule diploïde donne des cellules diploïdes. La méiose correspond au schéma $2n\ K \rightarrow n\ K$ et produit des gamètes haploïdes.

Explication

Un clone provient d'une cellule initiale par une succession de mitoses et conserve la même information génétique. La production de gamètes et la recombinaison génétique caractérisent plutôt la méiose et ses conséquences.

Explication

La réplication puis la mitose assurent la conservation du génome dans les cellules filles, ce qui permet la continuité clonale. Une réduction ou une recombinaison du génome ne correspond pas au mécanisme de maintien clonale décrit.

Explication

Une mutation est une modification de l'ADN, comme une substitution, une délétion ou une addition, qui peut créer un nouvel allèle. La sélection naturelle modifie plutôt la fréquence d'allèles existants sans créer directement un nouvel allèle.

Explication

En combinant le nombre de cellules, la taille du génome et le taux de mutation par réplication, l'estimation théorique atteint environ 700 mutations par cellule. Les autres valeurs ne correspondent pas à l'ordre de grandeur calculé.

Explication

Un sous-clone apparaît lorsqu'une mutation survenue dans une cellule est transmise à toute sa descendance, qui devient légèrement différente du clone initial. Des cellules restées identiques ne forment pas un sous-clone, et la méiose n'est pas le mécanisme décrit.

Explication

Un site régulateur est une région située en amont de la séquence codante qui ne code pas une protéine, mais qui peut fixer des protéines régulant l'expression. Une séquence codante, en revanche, participe à la détermination de la séquence protéique.

Explication

Une mutation régulatrice peut changer la quantité ou le niveau d'expression d'un gène sans modifier la séquence de la protéine, ce qui peut transformer le phénotype. Une mutation codante agit directement sur la séquence protéique, tandis qu'une mutation régulatrice peut être conservée dans la descendance du sous-clone.

Explication

La fécondation fusionne deux génomes haploïdes dans une même cellule-œuf et rétablit ainsi la diploïdie. La méiose, au contraire, réduit le nombre de chromosomes et produit des gamètes haploïdes.

Explication

Une paire hétérozygote contient deux allèles différents, et le phénotype dépend notamment des relations de dominance et de récessivité. Une paire contenant deux allèles identiques est homozygote.

Explication

La répartition aléatoire de paires de chromosomes différentes en anaphase 1 produit quatre combinaisons équiprobables lorsque les gènes sont indépendants. L’échange de segments entre chromatides correspond au brassage intrachromosomique.

Explication

Le brassage intrachromosomique résulte d’un crossing-over, échange réciproque et non systématique entre chromatides homologues en prophase 1. La répartition de chromosomes différents relève du brassage interchromosomique et ne produit pas cette distribution typique.

Explication

La prédominance des phénotypes parentaux accompagnée d’une minorité de recombinés indique une liaison entre les gènes. Quatre phénotypes équiprobables caractérisent plutôt des gènes indépendants dans un croisement test.

Explication

Des résultats différents entre croisements réciproques indiquent que le sexe du parent transmetteur influence la descendance, ce qui suggère une liaison au sexe. Les autres observations concernent respectivement l’indépendance génétique, la ségrégation allélique ou la liaison entre gènes.

Explication

Un mâle XY ne possède qu’un seul chromosome X et donc un seul exemplaire allélique d’un gène porté par X ; il est ainsi hémizygote pour ce gène. La présence de deux allèles sur deux chromosomes sexuels correspondrait à une situation différente.

Explication

Une maladie autosomique récessive peut toucher filles et garçons et rester absente pendant plusieurs générations, alors qu’une maladie autosomique dominante se retrouve généralement à chaque génération lorsqu’un parent est atteint. La transmission récessive ne se limite donc pas à un sexe et ne nécessite pas la présence d’un parent malade à chaque génération.

Explication

Deux parents sains peuvent avoir une personne atteinte lorsque chacun transmet un allèle récessif, ce qui correspond à une transmission autosomique récessive. Le fait qu’une femme malade puisse avoir un père sain exclut une transmission récessive liée au chromosome X.

Explication

Le croisement de deux parents $M/m$ donne une probabilité de $\frac{1}{4}=25\%$ pour le génotype $m/m$ à chaque grossesse. La naissance précédente ne modifie pas cette probabilité et ne signifie pas qu’un enfant sur quatre sera nécessairement malade.

Explication

Une mauvaise séparation des chromosomes en méiose I ou II peut former un gamète contenant 24 chromosomes. Sa fusion avec un gamète normal apporte alors trois copies d’un chromosome donné, ce qui produit une trisomie.

Explication

L’origine maternelle représente environ 90 % des cas étudiés, contre 10 % pour l’origine paternelle, et la non-disjonction de la paire 21 en méiose I concerne 70 % des cas maternels. La confusion fréquente consiste à inverser la prédominance maternelle et paternelle.

Explication

Un appariement inégal des chromosomes homologues peut dupliquer un segment chez l’un et le supprimer chez l’autre. Les copies conservées peuvent ensuite diverger par mutations et constituer une famille multigénique.

Explication

Chez l’ancêtre des primates de l’Ancien Monde, la duplication de L/M a ajouté une troisième opsine et permis la trichromatie. Les primates d’Amérique ont conservé deux gènes d’opsines et une vision dichromatique.

Explication

Une non-disjonction complète peut produire des gamètes contenant plusieurs lots de chromosomes, dont la fusion conduit à la polyploïdie. Les polyploïdes impairs, comme $3n$, forment difficilement des gamètes équilibrés et sont stériles, alors que les polyploïdes pairs sont souvent fertiles.