Fiche de révision : Origine et diversité des génotypes

📋 Plan du Cours

1. Stabilité génétique et mosaïque cellulaire
2. Reproduction sexuée et allèles
3. Brassages génétiques de la méiose
4. Hérédité liée aux chromosomes sexuels
5. Analyse des arbres généalogiques

📖 1. Stabilité génétique et mosaïque cellulaire

🔑 Notions clés & Définitions

• Mitose : Division cellulaire qui produit deux cellules filles génétiquement identiques entre elles et à la cellule mère.
• Clone cellulaire : Ensemble de cellules provenant d’une seule cellule initiale par des divisions successives, généralement par mitose.

★ À maîtriser

• Un individu est une mosaïque de clones cellulaires dont les génomes sont légèrement différents.

Compléments

• Le taux d’erreur estimé lors de la copie de l’ADN est d’environ 1 sur 10⁹ nucléotides.

• Au cours d’une vie, le nombre de divisions cellulaires est estimé à 10¹⁷.

• Des mutations qui deviennent permanentes dans certaines lignées cellulaires créent des sous-clones génétiquement distincts au sein d’un organisme.

💡 Astuce mémo

Erreurs de copie → mutations fixées → sous-clones distincts

📖 2. Reproduction sexuée et allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Méiose : Division cellulaire qui produit des cellules haploïdes à n chromosomes, appelées gamètes.
• Fécondation : Fusion de deux gamètes apportant chacun un lot haploïde de n chromosomes et donnant une cellule-œuf diploïde à 2n chromosomes.
• Homozygote : Individu qui possède deux allèles identiques d’un même gène.
• Hétérozygote : Individu qui possède deux allèles différents d’un même gène.

★ À maîtriser

• La reproduction sexuée conserve le nombre de chromosomes d’une génération à la suivante grâce à deux processus complémentaires : la méiose et la fécondation.

📌 Les allèles A et B sont dominants sur l’allèle O, tandis que A et B sont codominants entre eux et contribuent à parts égales au phénotype.

Compléments

• Lors de la fécondation, chacun des deux génomes apporte un allèle de chaque gène, ce qui reconstitue les paires d’allèles.

💡 Astuce mémo

A et B dominent O, mais A et B sont codominants entre eux

📖 3. Brassages génétiques de la méiose

★ À maîtriser

• Le brassage interchromosomique résulte de la séparation indépendante des chromosomes pendant la méiose.

• Pour n paires de chromosomes, un individu peut former $2^n$ gamètes différentes par brassage interchromosomique, dont la moitié est parentale et l’autre moitié recombinée.

• Le brassage intrachromosomique concerne uniquement des gènes liés, situés sur une même paire de chromosomes.

• 🔄 Le crossing-over se déroule ainsi : des chromatides homologues se contactent au niveau des chiasmas, les chromatides se cassent, les chromatides se ressoudent en échangeant une portion de chromosome

Compléments

• Le crossing-over est aléatoire et plus fréquent lorsque les gènes sont éloignés.

📌 Le brassage intrachromosomique par recombinaison produit davantage de gamètes parentales que de gamètes recombinées.

• La méiose contribue à la diversité génétique grâce aux brassages interchromosomique et intrachromosomique, et le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes augmente avec le nombre de gènes chez les parents.

📖 4. Hérédité liée aux chromosomes sexuels

★ À maîtriser

📌 Chez de nombreuses espèces, les femelles possèdent deux chromosomes sexuels homologues XX, tandis que les mâles possèdent deux chromosomes sexuels différents XY.

• Chez les mâles XY, certains allèles liés aux chromosomes sexuels ne sont présents qu’en un seul exemplaire.

Compléments

• Chez l’Homme, la myopathie de Duchenne et le daltonisme sont cités comme exemples de caractères associés à des gènes liés au chromosome X.

💡 Astuce mémo

XX chez les femelles, XY chez les mâles

📖 5. Analyse des arbres généalogiques

★ À maîtriser

• Un caractère présent chez un enfant mais absent chez ses parents indique un caractère récessif.

• Un caractère présent dans toutes les générations indique un caractère dominant.

• Un caractère qui touche davantage les hommes indique que le gène est situé sur le chromosome X.

Compléments

📌 Dans l’écriture des génotypes, l’allèle dominant s’écrit en majuscule, l’allèle récessif en minuscule et un allèle porté par un chromosome sexuel est noté X.

• Les arbres généalogiques permettent de déterminer le mode de transmission d’un caractère héréditaire et d’évaluer le risque de maladie génétique.

• Le séquençage de l’ADN et la bio-informatique donnent directement accès au génotype d’un individu dont l’ADN est séquencé et permettent d’inférer certaines informations sur les génotypes de ses ascendants et de ses descendants ; ils contribuent à la recherche génétique ainsi qu’à la prise en charge médicale des patients et des familles à risque.