QCM : Réparation de l’ADN — 22 questions

Explication

Les altérations d’un seul brin relèvent de la BER ou de la NER. Les altérations des deux brins peuvent nécessiter une recombinaison homologue ou une recombinaison non homologue.

Explication

Le cancer du sein héréditaire est associé à des anomalies de la recombinaison homologue impliquant BRCA1 ou BRCA2, avec une susceptibilité tumorale mammaire et ovarienne. ATM est plutôt associé à l’ataxie-télangiectasie.

Explication

Aux points de contrôle, une lésion de l’ADN entraîne l’arrêt du cycle, puis la réparation. Le cycle reprend si la réparation réussit.

Explication

Le BER suit une succession précise : reconnaissance par une ADN glycosylase, formation d’un site AP, incision par une AP-endonucléase, resynthèse par une polymérase et ligature. L’alkylation de la guanine peut provoquer une transition GC→AT et est réparée par désalkylation.

Explication

La relecture agit immédiatement sur la base qui vient d’être incorporée, alors que le système MMR intervient secondairement sur des mésappariements ou de petites boucles déjà formés. La distinction porte donc sur le moment et la nature du substrat corrigé.

Explication

La recombinaison homologue est plus fidèle que la NHEJ, car elle s’appuie sur une copie identique de l’ADN. La NHEJ relie directement les extrémités et peut provoquer un gain ou une perte de nucléotides.

Explication

La recombinaison homologue utilise une copie identique de l’ADN comme modèle et intervient après la phase S. Elle constitue donc une réparation fidèle des cassures double brin dans ce contexte.

Explication

Le HNPCC correspond à un défaut de réparation des mésappariements, ou MMR, et s’accompagne d’une susceptibilité tumorale notamment colorectale et ovarienne. Le Xeroderma Pigmentosum relève, lui, d’un défaut du NER.

Explication

Le MMR corrige les mésappariements et les petites boucles de nucléotides non appariés. Il ne correspond pas au BER, qui excise une ou plusieurs bases altérées.

Explication

Le BER est le principal mécanisme des lésions ponctuelles et permet l’excision d’une ou plusieurs bases altérées. Sa séquence comprend une glycosylase, un site AP, une AP-endonucléase, une polymérase puis une ligase.

Explication

La non-réparation peut provoquer une mort cellulaire, une mutation, une maladie héréditaire ou un cancer. Elle peut aussi contribuer à la diversité génétique, par exemple pour la couleur des cheveux.

Explication

Une erreur réplicative correspond à un mauvais appariement survenant pendant la réplication. Les polymérases delta et epsilon retirent la base incorrecte grâce à une activité exonucléasique orientée 3′-5′, tandis que la polymérisation se fait en sens opposé.

Explication

La réparation de l’ADN corrige les erreurs et les dommages pour préserver l’intégrité de l’information génétique. En son absence, une mutation ou une mort cellulaire peuvent survenir, mais la non-réparation peut aussi participer à la diversité génétique.

Explication

La désalkylation transfère irréversiblement le groupement alkyle vers la cystéine de l’O6-alkylguanine transférase, sans incision de l’ADN. Cette réaction inactive et sature l’enzyme.

Explication

Chez les procaryotes, la voie MMR repose sur MutHLS, tandis que les eucaryotes utilisent le système MSH/MLH. MutHLS ne caractérise donc pas la voie eucaryote.

Explication

Le NER élimine les lésions qui déforment fortement la double hélice, notamment les dimères de thymine et certains adduits chimiques. Le BER concerne plutôt des lésions ponctuelles, ce qui rend les autres associations incorrectes.

Explication

Pendant la phase S, la relecture des polymérases delta et epsilon corrige 99 % des erreurs réplicatives. Les mécanismes post-réplicatifs sont surtout mis en place après la phase S, notamment en G2.

Explication

Les points de contrôle se situent notamment aux transitions G1/S et G2/M. Le point G1/S contrôle l’entrée en réplication, tandis que G2/M contrôle l’entrée en mitose.

Explication

Sans coupure de brin, l’information est restaurée directement. Lorsqu’un ou deux brins sont coupés, la séquence lésée est supprimée puis remplacée.

Explication

La détection d’un ADN endommagé active notamment ATM et cdk2, puis inhibe les complexes cycline/CDK favorisant la progression du cycle. Cette inhibition participe donc au contrôle de la progression cellulaire.

Explication

XPA et RPA reconnaissent la lésion, puis XPG incise du côté 3′ et XPF du côté 5′. Les polymérases delta ou epsilon resynthétisent le fragment excisé, avant sa ligature par l’ADN ligase I.

Explication

Chez les procaryotes, MutS et MutL reconnaissent le mésappariement et activent MutH au site d’hémiméthylation le plus proche. Le brin néosynthétisé est ensuite incisé puis resynthétisé.