Fiche de révision : Stabilité génétique et évolution clonale

📋 Plan du Cours

1. Mitose et conservation du génome
2. Mutations et transmission génétique
3. Clones cellulaires et tissus
4. Expression génétique et spécialisation
5. Conséquences des mutations
6. Vocabulaire génétique essentiel

📖 1. Mitose et conservation du génome

★ À maîtriser

• La mitose est précédée par la réplication de l’ADN, qui produit deux chromatides identiques reliées par le centromère.

• La mitose comprend, dans l’ordre, la prophase, la métaphase, l’anaphase et la télophase, qui répartissent équitablement les chromatides entre les deux cellules filles.

• La mitose conserve dans les deux cellules filles le nombre et la morphologie des chromosomes de la cellule parentale ; c’est une reproduction conforme.

Compléments

• En prophase, le matériel génétique se condense en chromosomes à deux chromatides et un fuseau mitotique apparaît entre les pôles cellulaires.

• En métaphase, les chromosomes à deux chromatides s’attachent par leur centromère aux microtubules et s’alignent à l’équateur de la cellule.

• En anaphase, les microtubules se raccourcissent et tirent les chromatides sœurs vers des pôles opposés, formant deux lots identiques de chromosomes à une chromatide.

• En télophase, les enveloppes nucléaires se reforment, les chromosomes se décondensent et la cytodiérèse divise le cytoplasme en deux cellules filles.

💡 Astuce mémo

Prophase, métaphase, anaphase, télophase : les chromatides se séparent à l’anaphase.

📖 2. Mutations et transmission génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification de la séquence d’ADN qui a échappé aux systèmes de réparation.

★ À maîtriser

📌 Les mutations ponctuelles comprennent la substitution d’un nucléotide par un autre, la délétion d’un ou plusieurs nucléotides et l’addition d’un ou plusieurs nucléotides.

📌 Une mutation somatique peut être transmise aux cellules filles de la cellule mutée, mais elle ne passe pas à la descendance par les gamètes.

Compléments

• Des erreurs spontanées, aléatoires et rares peuvent survenir pendant la réplication de l’ADN, et la plupart des erreurs ou altérations sont réparées par des systèmes enzymatiques.

📌 Une mutation germinale peut être transmise à la descendance si le gamète porteur participe à la fécondation.

📖 3. Clones cellulaires et tissus

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone : Ensemble de cellules génétiquement identiques, aux mutations près.
• Tissu : Ensemble de cellules de structure semblable qui remplissent la même fonction.

★ À maîtriser

• Après reconnaissance d’un antigène, les lymphocytes B activés se multiplient et forment un clone de lymphocytes B mémoires ainsi qu’un clone qui se différencie en plasmocytes produisant des anticorps identiques.

Compléments

• Le tissu musculaire cardiaque est un clone de cellules associées de façon stable, constitué de cardiomyocytes contractiles.

📌 Les clones tissulaires comme celui du muscle cardiaque sont constitués de cellules associées de façon stable, tandis que les clones immunitaires sont constitués de cellules séparées.

💡 Astuce mémo

Cardiomyocytes associés dans un tissu ; lymphocytes séparés en clones immunitaires.

📖 4. Expression génétique et spécialisation

🔑 Notions clés & Définitions

• Facteur de transcription : Molécule qui se fixe sur des séquences régulatrices de l’ADN, notamment les promoteurs, et permet la transcription d’un gène.
• Promoteur : Courte séquence d’ADN située à proximité d’un gène, généralement en amont, et indispensable à sa transcription et à son expression.

📝 Points essentiels

• Au cours du développement embryonnaire, les cellules se spécialisent en exprimant seulement une partie de leur génome, bien qu’elles possèdent le même génome.

💡 Astuce mémo

Facteurs de transcription sur les séquences régulatrices → expression de gènes → identité cellulaire.

📖 5. Conséquences des mutations

★ À maîtriser

• Une mutation silencieuse change un codon sans modifier l’acide aminé codé, en raison de la redondance du code génétique, et ne modifie pas le phénotype.

• Une mutation faux-sens remplace un acide aminé par un autre et peut altérer partiellement ou complètement la fonction de la protéine.

• Une mutation non-sens fait apparaître un codon stop, interrompt la synthèse de la protéine et empêche sa fonction d’être assurée.

Compléments

• Les mutations faux-sens et non-sens peuvent créer de la diversité génétique au sein d’un clone lorsque des mutations s’accumulent sans échange génétique avec l’extérieur.

📌 Une mutation somatique ne touche que les sous-clones issus de la cellule mutée, tandis qu’une mutation germinale transmise par un gamète participant à la fécondation peut atteindre la descendance.

📌 Une mutation touchant le promoteur d’un gène peut empêcher son expression et donc la fabrication de la protéine correspondante.

📖 6. Vocabulaire génétique essentiel

🔑 Notions clés & Définitions

• Apoptose : Mort cellulaire programmée par laquelle des cellules déclenchent leur autodestruction en réponse à un signal.
• Organogénèse : Processus de formation des organes.
• Phénylcétonurie : Affection héréditaire causée par une mutation de la phénylalanine hydroxylase, dont l’absence d’activité entraîne l’accumulation de phénylalanine, toxique notamment pour le cerveau en développement.