Qu'est-ce que la surcharge martiale ?
Une accumulation excessive de fer dans l’organisme.
Quels signes peuvent révéler une surcharge martiale ?
Asthénie, hépatomégalie, arthropathies ou douleurs articulaires.
Quels examens initiaux réalise-t-on en cas de suspicion d’hypersidérose ?
Le coefficient de saturation de la transferrine et la ferritine.
Quels examens complètent le bilan initial en cas d’hypersidérose ?
Un bilan hépatique et une IRM hépatique.
Que signifie un coefficient de saturation de la transferrine (CST) inférieur à 45 % ?
Une surcharge en fer non hémochromatosique.
Que faire si le CST est supérieur à 45 % ?
Rechercher une mutation HFE.
Quel est le rôle de l’IRM hépatique dans la surcharge martiale ?
Confirmer et évaluer la surcharge hépatique en fer.
Comment s’appelle la surcharge hépatique en fer confirmée par IRM ?
L’hépatosidérose.
Qu'est-ce que la protéine HFE ?
Une protéine membranaire exprimée par entérocytes et hépatocytes.
Que fait HFE lorsque le fer augmente ?
Elle se dissocie de TfR1, s'associe à TfR2 et stimule l’hepcidine.
Quel est l'effet de l'hepcidine sur la ferroportine ?
Elle ferme la ferroportine pour limiter le fer.
Quelle est la conséquence de la mutation HFE C282Y ?
Un déficit d’hepcidine et une surcharge progressive en fer.
Quelles sont les causes secondaires de surcharge martiale ?
Les transfusions répétées, les traitements martiaux et certaines dysérythropoïèses.
Qu'est-ce que l'hépatosidérose métabolique ?
Une hyperferritinémie avec CST normal ou légèrement augmenté dans un syndrome métabolique et stéatose hépatique non alcoolique.
Quelle est la prévalence estimée de l’hémochromatose HFE en France ?
Entre 1/200 et 1/1000 selon les régions.
Combien de stades comprend l’histoire naturelle de l’hémochromatose HFE ?
Cinq stades.
Quel est le premier stade de l’hémochromatose HFE ?
Le stade asymptomatique.
Sur quoi repose le traitement principal de l’hémochromatose HFE ?
Sur des saignées régulières.
Que retirent les saignées dans le traitement de l’hémochromatose HFE ?
Le fer contenu dans l’hémoglobine des globules rouges.
Quand la survie est-elle comparable à celle de la population générale en hémochromatose HFE ?
Si la désaturation est obtenue avant l’installation d’une cirrhose.
Comment évolue l’intoxication aiguë par le fer ?
Elle passe d’une atteinte gastro-intestinale à une phase de latence puis à une toxicité systémique.
Combien de fer apporte un comprimé de Tardyferon ?
Environ 90 mg de fer.
Quelle quantité de comprimés de Tardyferon peut provoquer une surcharge aiguë ?
Environ 40 comprimés.
Quelle concentration de fer circulant nécessite une chélation par le Desféral ?
Une concentration supérieure à 90 micromoles/L.
À partir de quelle concentration de fer circulant le risque vital est-il important ?
À partir de 180 micromoles/L.
Quelle valeur de ferritine confirme une carence martiale absolue chez la triathlète ?
Une ferritine à 20 µg/dL confirme la carence martiale absolue.
Quels mécanismes favorisent les pertes de fer lors de la course d’endurance ?
La transpiration, saignements intestinaux occultes, hématurie et hémolyse favorisent les pertes de fer.
Quelle est la durée minimale du traitement martial pour une carence ?
Le traitement doit durer au moins trois mois.
Jusqu’à quel critère biologique le traitement de la carence martiale doit-il être poursuivi ?
Jusqu’à la normalisation de la ferritine.
Quel contrôle est nécessaire pendant la prise en charge de la carence martiale ?
Un contrôle biologique précoce est nécessaire.
Qu'est-ce que l'hémoglobine ?
Une protéine tétramérique avec des sous-unités contenant un groupe hème.
Où se localise l'hémoglobine dans le sang ?
Dans les hématies et les réticulocytes.
Quelle est la fonction principale de l'hémoglobine ?
Transporter l'oxygène.
Quelles sont les concentrations normales d'hémoglobine chez la femme adulte ?
De 12 à 16 g/dL.
Quelles sont les concentrations normales d'hémoglobine chez l'homme adulte ?
De 13,5 à 17,5 g/dL.
Quel atome contient le groupe hème de l'hémoglobine ?
Un atome de fer Fe²⁺.
Quelle propriété a l'atome de fer Fe²⁺ dans l'hémoglobine ?
Il fixe réversiblement l'oxygène.
Quelles sont les principales hémoglobines à la naissance ?
HbA α2β2, HbF α2γ2 et HbA2 α2δ2.
Que se passe-t-il aux gènes gamma après la naissance ?
Ils s’éteignent progressivement.
Quel changement d'hémoglobine remplace principalement l’HbF après la naissance ?
L’HbA remplace principalement l’HbF.
Quelle proportion d’HbA montre l’électrophorèse chez l’adulte ?
Environ 97 % d’HbA.
Quelle proportion d’HbA2 est détectée chez l’adulte par électrophorèse ?
2 à 3 % d’HbA2.
Quelle proportion d’HbF est présente chez l’adulte selon l’électrophorèse ?
Moins de 1 % d’HbF.
Quelle est la différence entre thalassémies et hémoglobinoses ?
Les thalassémies sont des anomalies quantitatives, les hémoglobinoses des anomalies qualitatives.
Sur quel chromosome se trouvent les gènes alpha ?
Les gènes alpha sont sur le chromosome 16.
Sur quel chromosome se trouvent les gènes bêta, delta et gamma ?
Les gènes bêta, delta et gamma sont sur le chromosome 11.
Qu'entraîne la diminution des chaînes bêta dans la bêta-thalassémie ?
Elle crée un excès relatif de chaînes alpha qui précipitent dans les précurseurs érythroïdes.
Quelles sont les conséquences des précipitations de chaînes alpha dans la bêta-thalassémie ?
Elles provoquent une hypochromie et une microcytose.
Que signifie une bêta-thalassémie β0 ?
Un défaut total d’expression du gène bêta.
Que signifie une bêta-thalassémie β+ ?
Un défaut partiel d’expression du gène bêta.
Quelles sont les formes cliniques de bêta-thalassémie selon l'hémoglobine ?
Majeure <7 g/dL, intermédiaire 7-10 g/dL, mineure >10 g/dL et silencieuse.
Quelle mutation caractérise la drépanocytose au niveau du sixième codon de la chaîne bêta ?
L'acide glutamique est remplacé par une valine.
Qu'entraîne la désoxygénation de l'HbS dans la drépanocytose ?
Elle favorise la polymérisation de l'HbS.
Quelles conséquences provoque la polymérisation de l'HbS sur les globules rouges ?
Elle déforme les globules rouges et provoque une falciformation.
Quelle différence clinique existe entre un sujet hétérozygote A/S et un homozygote S/S ?
Le sujet A/S est généralement asymptomatique, le S/S a une anémie hémolytique chronique.
Quels symptômes sont associés aux crises vaso-occlusives chez le sujet homozygote S/S ?
Des crises vaso-occlusives et une anémie hémolytique chronique.
Quelles situations favorisent les crises drépanocytaires ?
L'hypoxie, l'acidose, l'infection et la déshydratation.
Qu'est-ce que l'électrophorèse de l’hémoglobine ?
Une technique qui sépare et quantifie les fractions d’hémoglobine selon leur mobilité électrophorétique.
Quel est le principe de l’électrophorèse capillaire ?
Elle utilise des capillaires de silice, un champ électrique et un courant d’électro-endosmose pour séparer les protéines.
Combien de temps dure environ une électrophorèse capillaire ?
Environ cinq minutes.
Dans quels cas une électrophorèse de l’hémoglobine est-elle indiquée ?
Devant une anémie microcytaire, une grossesse, une enquête familiale, un dépistage néonatal ou une origine géographique à risque.
Depuis quand le dépistage néonatal de la drépanocytose est-il généralisé ?
Depuis le 1er novembre 2024.
Que doit-on rechercher en cas d'anémie microcytaire persistante malgré correction de la ferritine ?
Un syndrome thalassémique par électrophorèse de l’hémoglobine et dosage de la ferritine.
Que signifie une HbA2 augmentée à l’électrophorèse ?
Elle oriente vers une bêta-thalassémie mineure.
Chez quelle femme enceinte doit-on rechercher une hémoglobinopathie ?
Chez une femme d’origine méditerranéenne, moyen-orientale, extrême-orientale, africaine, caribéenne ou de l’océan Indien.
Comment recherche-t-on une hémoglobinopathie chez une femme enceinte à risque ?
Par électrophorèse et éventuellement dosage de l’HbS.
Que permet l’enquête familiale en cas de bêta-thalassémie mineure avant grossesse ?
D’évaluer le risque pour l’enfant.
Quelle exploration complète l’enquête familiale pour évaluer le risque génétique ?
L’exploration du conjoint.
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1. Quelle manifestation peut révéler une surcharge martiale ?
2. Quel bilan initial est recommandé devant une suspicion d’hypersidérose ?
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