Quelles conséquences peut avoir la non-disjonction chromosomique lors de la méiose après fécondation ?
Elle peut conduire à une monosomie ou à une trisomie.
Quel mode de transmission caractérise la maladie de Kennedy ?
Elle est récessive.
Quel groupe la maladie de Kennedy touche-t-elle davantage ?
Les garçons.
Qu’est-ce qu’une monosomie ?
La présence d’un seul chromosome au lieu d’une paire.
Quelle mutation est à l’origine de la mucoviscidose ?
Une mutation du gène CFTR.
Que permet de déterminer l’étude de croisements entre lignées pures homozygotes ?
Le génotype d’un individu.
Que permet de déterminer l’étude d’un arbre généalogique et des principes héréditaires ?
Le mode de transmission, le génotype des membres de la famille et la probabilité qu’un individu de génotype inconnu soit porteur.
Quel rôle le médecin généticien joue-t-il auprès des personnes à risque de transmettre une maladie génétique grave et incurable ?
Il peut dépister ces personnes.
Qu’est-ce qu’une maladie monogénique ?
Une maladie génétique due à la transmission d’allèles d’un seul gène.
Teste tes connaissances avec un QCM de 10 questions sur Transmission et brassages génétiques.
1. La maladie de Kennedy, aussi appelée amyotrophie bulbo-spinale, est présentée comme une maladie de transmission comment ?
2. Lors d’une méiose, les chromosomes homologues ne se séparent pas en anaphase I; après fécondation, quelle anomalie du nombre de chromosomes peut apparaître chez la descendance ?
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