Fiche de révision : Transmission et brassages génétiques

📋 Plan du Cours

1. Transmission de la maladie de Kennedy
2. Anomalies de répartition chromosomique
3. Mucoviscidose et gène CFTR
4. Détermination des génotypes par croisement
5. Analyse des arbres généalogiques
6. Séquençage et interprétation génétique
7. Fécondation et brassage génétique
8. Brassage interchromosomique
9. Croisements et brassages méiotiques
10. Crossing-over inégal et duplications

📖 1. Transmission de la maladie de Kennedy

📝 Points essentiels

• La maladie de Kennedy, également appelée amyotrophie bulbo-spinale, est présentée comme récessive et touche davantage les garçons.

📖 2. Anomalies de répartition chromosomique

🔑 Notions clés & Définitions

• Monosomie : Présence d’un seul chromosome au lieu d’une paire.
• Trisomie : Présence de trois chromosomes au lieu d’une paire.
• Ploïdie : Nombre de lots de chromosomes d’une cellule.

★ À maîtriser

• La non-disjonction des chromosomes homologues en anaphase I ou des chromatides sœurs en anaphase II peut produire des gamètes anormaux qui, après fécondation, conduisent à une monosomie ou à une trisomie.

• Les anomalies de répartition des chromosomes créent de nouveaux caryotypes et peuvent ainsi contribuer à la diversification génétique.

• Un nouveau caryotype peut entraîner un isolement reproducteur entre les individus qui le portent et ceux de la population sans anomalie, créant une barrière génétique susceptible de conduire à la formation de deux espèces.

Compléments

• Des exemples d’anomalies du nombre de chromosomes sont :

  • la trisomie 21
  • le syndrome de Turner
  • le syndrome de Klinefelter

• Une anomalie de migration de toutes les paires de chromosomes lors de la méiose peut modifier la ploïdie de l’individu, comme dans le cas de la banane triploïde.

• L’âne possède 31 paires de chromosomes et le cheval 32; leur croisement peut donner un mulet stérile possédant 63 chromosomes, car son nombre impair de chromosomes empêche la formation de gamètes viables.

💡 Astuce mémo

Non-disjonction méiotique → gamètes anormaux → monosomie ou trisomie

📖 3. Mucoviscidose et gène CFTR

🔑 Notions clés & Définitions

• Mucoviscidose : Maladie génétique due à une mutation du gène cftr et se traduisant principalement par des atteintes pulmonaires et digestives.

★ À maîtriser

• Le gène cftr code un canal de la membrane plasmique des cellules épithéliales qui laisse passer les ions Cl−.

Compléments

• Le médecin généticien peut : dépister des personnes à risque de transmettre à leur descendance une maladie génétique grave et incurable identifiée, établir le diagnostic de maladies génétiques chez des patients, orienter les patients diagnostiqués vers d’autres spécialistes participant à leur prise en charge

• L’allèle CFTR-CDS est un allèle non muté qui code une protéine CFTR fonctionnelle.

• L’allèle muté CFTR-R553X ne permet pas la production d’une protéine CFTR.

• L’allèle muté CFTR-DeltaF508 code une protéine CFTR qui n’atteint pas la membrane des cellules.

• Dans la structure du gène cftr, les exons sont les parties codantes du gène.

📖 4. Détermination des génotypes par croisement

📝 Points essentiels

• L’étude de croisements issus de lignées pures homozygotes ne différant que par un nombre limité de caractères permet de déterminer le génotype d’un individu.

📖 5. Analyse des arbres généalogiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie monogénique : Maladie génétique due à la transmission d’allèles d’un seul gène.

📝 Points essentiels

• L’étude d’un arbre généalogique et des principes de transmission héréditaire permet de déterminer le mode de transmission d’une maladie, le génotype des membres de la famille et la probabilité qu’un individu de génotype inconnu soit porteur de la maladie.

📌 Le mode de transmission d’une maladie permet de déterminer si l’allèle responsable est dominant ou récessif et s’il est situé sur un gonosome ou sur un autosome.

📖 6. Séquençage et interprétation génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Séquençage de l’ADN : Consiste à déchiffrer la séquence d’ADN d’un individu pour un gène ou pour son génome complet.

★ À maîtriser

• Le séquençage de l’ADN donne directement accès au génotype d’un individu.

• L’interprétation des séquences reste un défi, car tous les gènes et leurs rôles ne sont pas identifiés et les allèles associés à certaines pathologies ne sont pas toujours connus.

Compléments

• Les techniques de séquençage du génome ont été mises au point en 1977.

• Les techniques actuelles permettent de séquencer un génome humain en une journée pour moins de 1000 euros.

• Les progrès en bio-informatique pour traiter les grandes bases de données génomiques sont déterminants pour dépister ou prévenir des pathologies et proposer une médecine personnalisée.

📖 7. Fécondation et brassage génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Fécondation : Fusion de deux gamètes haploïdes, mâle et femelle, de la même espèce, qui conduit à une cellule œuf diploïde.
• Tableau de croisement : Présente les génotypes des gamètes parentaux dans la première ligne et la première colonne, puis les génotypes et phénotypes des descendants possibles dans les autres cases.

★ À maîtriser

• La fécondation rassemble deux génomes d’origine indépendante, chacun apportant un lot d’allèles, et produit une combinaison unique d’allèles dans la cellule œuf, contribuant ainsi à la diversification génétique du vivant.

Compléments

• Après la réunion des deux gamètes, les chromosomes se répliquent puis les deux noyaux fusionnent lors de la caryogamie.

📖 8. Brassage interchromosomique

🔑 Notions clés & Définitions

• Brassage interchromosomique : Répartition aléatoire des chromosomes homologues de différentes paires, qui associe de diverses façons les allèles des chromosomes.

★ À maîtriser

• Lors de l’anaphase I, les chromosomes homologues de chaque paire migrent indépendamment et au hasard vers l’un des deux pôles de la cellule.

• Le brassage interchromosomique concerne les gènes indépendants situés sur des chromosomes différents et augmente la diversité des combinaisons d’allèles dans les gamètes.

Compléments

• Comme la migration vers l’un ou l’autre pôle est équiprobable, les différents types de gamètes issus de ce brassage sont produits dans les mêmes proportions.

💡 Astuce mémo

En anaphase I, les homologues migrent au hasard vers les pôles, puis les combinaisons se retrouvent dans les gamètes.

📖 9. Croisements et brassages méiotiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Croisement test : Croise un hybride F1 avec un parent double récessif pour les gènes étudiés.

★ À maîtriser

• Un croisement entre deux lignées pures qui diffèrent pour les gènes étudiés produit une génération F1 d’individus identiques et hétérozygotes pour ces gènes.

• Dans un croisement test, les individus F2 n’expriment que les allèles apportés par les gamètes de F1, et leurs phénotypes permettent de déduire les gamètes produits par F1.

📌 Des gamètes équiprobables indiquent un brassage entre des gènes indépendants, tandis que des gamètes non équiprobables indiquent des gènes liés.

Compléments

• Pour deux paires d’allèles différents chez les parents, quatre combinaisons d’allèles sont possibles dans les gamètes.

📖 10. Crossing-over inégal et duplications

🔑 Notions clés & Définitions

• Famille multigénique : Ensemble de gènes aux séquences similaires, issus de duplications et pouvant coder des protéines aux fonctions différentes.
• Duplication génique : Présence de deux exemplaires d’un même gène sur un chromosome portant une portion supplémentaire après un crossing-over inégal.
• Transposition : Déplacement d’un gène dupliqué sur un autre chromosome.

★ À maîtriser

• Un crossing-over inégal peut survenir en prophase I lorsque les portions de chromosomes échangées ne sont pas totalement homologues, produisant un chromosome auquel il manque une portion et un chromosome portant une portion supplémentaire.

• Au cours du temps, des mutations ponctuelles peuvent rendre différents des duplicatas initialement identiques et leur permettre de coder des protéines aux fonctions différentes.

Compléments

📌 Plus les séquences de deux gènes d’une famille multigénique se ressemblent, plus la duplication dont ils sont issus est récente.

• La duplication crée de nouveaux gènes et des familles multigéniques, contribuant à la diversification du vivant, mais elle peut aussi provoquer des troubles comme le syndrome de duplication du gène MECP2.

💡 Astuce mémo

Échange inégal → duplication d’un gène → mutations possibles et diversification.