QCM : Transmission et brassages génétiques (10 questions)

Questions et réponses du QCM

1. La maladie de Kennedy, aussi appelée amyotrophie bulbo-spinale, est présentée comme une maladie de transmission comment ?

Dominante et touchant davantage les garçons
Récessive et touchant davantage les garçons
Récessive et touchant davantage les filles
Dominante et touchant autant les garçons que les filles

Récessive et touchant davantage les garçons

Explication

La maladie de Kennedy est décrite comme récessive et touche davantage les garçons. La transmission dominante inverse le mode indiqué, tandis que les choix concernant les filles ou une fréquence égale contredisent la répartition mentionnée.

2. Lors d’une méiose, les chromosomes homologues ne se séparent pas en anaphase I; après fécondation, quelle anomalie du nombre de chromosomes peut apparaître chez la descendance ?

Une modification du nombre de lots de chromosomes
Des gamètes ayant tous le nombre normal de chromosomes
Une monosomie ou une trisomie
Une paire de chromosomes supplémentaire dans chaque cellule

Une monosomie ou une trisomie

Explication

La non-disjonction des chromosomes homologues en anaphase I peut produire des gamètes anormaux qui, après fécondation, conduisent à une monosomie ou à une trisomie. La modification de ploïdie concerne la répartition de toutes les paires, et non l’anomalie d’une paire décrite ici.

3. Une population comprend des individus porteurs d’un nouveau caryotype issu d’une anomalie de répartition chromosomique. Si ces individus ne peuvent plus se reproduire avec ceux qui ont le caryotype initial, quelle conséquence évolutive peut en découler ?

Une extinction immédiate des deux groupes concernés
Une diversification génétique sans isolement reproducteur
Une hausse de fertilité maintenant les deux groupes réunis
Une barrière génétique pouvant conduire à deux espèces

Une barrière génétique pouvant conduire à deux espèces

Explication

L’isolement reproducteur entre porteurs du nouveau caryotype et individus de la population initiale crée une barrière génétique susceptible de conduire à la formation de deux espèces. La diversification seule ne rend pas compte de l’absence de reproduction entre les groupes, et ni une hausse de fertilité ni une extinction immédiate ne sont impliquées.

4. Quelle fonction le gène CFTR remplit-il dans les cellules épithéliales ?

Il code un canal membranaire qui laisse passer les ions chlorure.
Il code un récepteur membranaire qui détecte les hormones circulantes.
Il code une enzyme digestive qui dégrade les protéines alimentaires.
Il code une protéine nucléaire qui réplique l’ADN cellulaire.

Il code un canal membranaire qui laisse passer les ions chlorure.

Explication

Le gène CFTR code un canal de la membrane plasmique des cellules épithéliales permettant le passage des ions chlorure. Une enzyme digestive peut intervenir dans la digestion, mais ce n’est pas la fonction attribuée à CFTR.

5. Comment l’étude de croisements issus de lignées pures homozygotes permet-elle de déterminer le génotype d’un individu ?

En observant les chromosomes d’un individu au cours de la méiose
En étudiant les allèles transmis dans un arbre généalogique familial
En comparant les descendants de parents qui diffèrent pour un nombre limité de caractères
En séquençant l’ensemble du génome des individus croisés

En comparant les descendants de parents qui diffèrent pour un nombre limité de caractères

Explication

Des croisements entre lignées pures homozygotes qui ne diffèrent que par un nombre limité de caractères permettent d’inférer le génotype étudié à partir de leur descendance. L’observation directe des chromosomes relève d’une autre méthode et ne décrit pas le principe présenté ici.

6. À quoi sert l’analyse d’un arbre généalogique dans l’étude d’une maladie héréditaire ?

À déterminer la séquence complète du gène responsable chez chaque membre de la famille
À établir le mode de transmission et à déduire les génotypes ou le risque de portage dans la famille
À identifier les chromosomes qui se sont répartis au hasard pendant la méiose des parents
À mesurer l’expression de la protéine associée à la maladie dans les cellules des apparentés

À établir le mode de transmission et à déduire les génotypes ou le risque de portage dans la famille

Explication

L’analyse de l’arbre, combinée aux principes de transmission héréditaire, permet d’inférer le mode de transmission, les génotypes et la probabilité qu’un individu soit porteur. Le séquençage peut révéler directement un génotype, mais il ne constitue pas la fonction de l’analyse généalogique décrite ici.

7. À quel moment les techniques de séquençage du génome ont-elles été mises au point ?

En 1977
Vers 2010
Au début des années 1990
Au début des années 2000

En 1977

Explication

Les techniques de séquençage du génome ont été mises au point en 1977. Les progrès récents ont accéléré le séquençage, mais ils ne correspondent pas à la date de mise au point des premières techniques.

8. En quoi la fécondation contribue-t-elle au brassage génétique, contrairement à la simple réplication de l’ADN ?

Elle échange des portions homologues de chromosomes et produit de nouveaux assemblages d’allèles.
Elle copie un même génome et conserve à l’identique les combinaisons d’allèles de la cellule.
Elle répartit au hasard les chromosomes homologues pendant la première division de méiose.
Elle associe des génomes d’origine indépendante et crée une combinaison d’allèles dans la cellule œuf.

Elle associe des génomes d’origine indépendante et crée une combinaison d’allèles dans la cellule œuf.

Explication

La fécondation réunit les génomes apportés par deux gamètes et forme une combinaison d’allèles propre à la cellule œuf. La répartition aléatoire des chromosomes homologues se déroule, elle, lors de la méiose.

9. Lors de la méiose, la migration indépendante des chromosomes homologues de différentes paires produit des gamètes aux combinaisons d’allèles variées. Quelle conséquence cette diversité peut-elle avoir sur la diversité génétique des descendants ?

Elle rend identiques les combinaisons d’allèles de tous les gamètes produits.
Elle provoque l’échange de portions entre chromosomes homologues d’une même paire.
Elle modifie le nombre de chromosomes de chaque gamète en changeant sa ploïdie.
Elle augmente la variété des combinaisons d’allèles transmises aux descendants.

Elle augmente la variété des combinaisons d’allèles transmises aux descendants.

Explication

Les orientations aléatoires des paires de chromosomes homologues en anaphase I diversifient les combinaisons d’allèles présentes dans les gamètes, ce qui contribue à la diversité des descendants. L’échange de portions entre homologues relève du brassage intrachromosomique, et non de ce mécanisme.

10. Pour déterminer si deux gènes sont indépendants ou liés, on croise un individu F1 hétérozygote pour ces gènes avec un parent double récessif. Quelle observation des phénotypes F2 indique que les gènes sont liés ?

Les phénotypes parentaux sont absents, révélant des gamètes F1 produits en fréquences égales.
Les phénotypes apparaissent en proportions égales, révélant des gamètes F1 produits en fréquences différentes.
Les descendants présentent tous le même phénotype, révélant des gamètes F1 produits en fréquences égales.
Les phénotypes apparaissent en proportions inégales, révélant des gamètes F1 produits en fréquences différentes.

Les phénotypes apparaissent en proportions inégales, révélant des gamètes F1 produits en fréquences différentes.

Explication

Dans un croisement test, les phénotypes des descendants reflètent les gamètes produits par F1, et des fréquences inégales indiquent que les gènes sont liés. Des fréquences égales, contrairement à ce que suggère le deuxième choix, caractérisent des gamètes équiprobables associés à des gènes indépendants.

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Quelles conséquences peut avoir la non-disjonction chromosomique lors de la méiose après fécondation ?

Elle peut conduire à une monosomie ou à une trisomie.

Quel mode de transmission caractérise la maladie de Kennedy ?

Elle est récessive.

Quel groupe la maladie de Kennedy touche-t-elle davantage ?

Les garçons.

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