Flashcards : Transmission et évolution du génome (90 cartes)

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1Question

Combien de chromosomes les cellules somatiques humaines possèdent-elles ?

Réponse

46 chromosomes.

2Question

Combien de paires homologues les cellules somatiques humaines possèdent-elles ?

Réponse

23 paires homologues.

3Question

Quel est le nombre de chromosomes des gamètes humains ?

Réponse

23 chromosomes.

4Question

Que signifie le caractère haploïde des gamètes humains ?

Réponse

Ils possèdent un seul jeu de chromosomes.

5Question

Quels traits deux chromosomes homologues ont-ils en commun ?

Réponse

La même taille, la même forme et les mêmes gènes aux mêmes loci.

6Question

En quoi les allèles de deux chromosomes homologues peuvent-ils différer ?

Réponse

Ils peuvent porter des allèles différents.

7Question

Que conserve la mitose comme nombre de chromosomes ?

Réponse

Le nombre de chromosomes.

8Question

Quel est le lien génétique entre les cellules filles et la cellule initiale après mitose ?

Réponse

Les cellules filles sont génétiquement identiques à la cellule initiale.

9Question

Quelles phases composent la mitose ?

Réponse

La prophase, la métaphase, l’anaphase et la télophase.

10Question

En combien de cellules la méiose transforme-t-elle une cellule diploïde ?

Réponse

Quatre cellules haploïdes.

11Question

Que font les chromosomes homologues pendant l’anaphase I ?

Réponse

Ils se séparent sans division des centromères.

12Question

Quel est le résultat de la deuxième division méiotique ?

Réponse

Quatre cellules haploïdes génétiquement différentes.

13Question

Qu’est-ce que la chromatine ?

Réponse

Une structure formée d’ADN enroulé autour d’histones.

14Question

Que permet la chromatine peu condensée ?

Réponse

Elle rend l’ADN plus accessible à la lecture.

15Question

Que produit la réplication semi-conservative ?

Réponse

Deux molécules d’ADN contenant chacune un brin parental et un brin nouvellement synthétisé.

16Question

Pendant quelle phase les brins d’ADN servent-ils de matrices à leur réplication ?

Réponse

Pendant la phase S.

17Question

Quelles bases s’apparient lors de la réplication de l’ADN ?

Réponse

L’adénine avec la thymine et la cytosine avec la guanine.

18Question

Quelles sont les étapes de la réparation d’une lésion de l’ADN ?

Réponse

Reconnaissance, excision, synthèse d’un nouveau fragment et ligature.

19Question

Qu’est-ce qu’une mutation de l’ADN ?

Réponse

Une modification de sa séquence nucléotidique.

20Question

Quels sont les trois types de mutations présentés ?

Réponse

La substitution, l’insertion et la délétion.

21Question

Que peut devenir héréditaire parmi les mutations ?

Réponse

Une mutation germinale.

22Question

À quelles cellules une mutation somatique est-elle transmise ?

Réponse

Aux cellules issues de la cellule mutée.

23Question

Qu’est-ce qu’un allèle ?

Réponse

Une forme d’un gène qui se distingue par sa séquence nucléotidique.

24Question

Qu’est-ce que le polyallélisme ?

Réponse

L’existence de plus de deux allèles d’un même gène dans une population.

25Question

Qu’est-ce que le génome d’une cellule ?

Réponse

L’ensemble des gènes présents dans une cellule.

26Question

Quelle exception existe à l’unicité de la combinaison d’allèles chez un individu ?

Réponse

Les vrais jumeaux.

27Question

Quelles sont les deux sources de diversité des combinaisons d’allèles ?

Réponse

Les mutations et la recombinaison génétique.

28Question

Que permet d’identifier la comparaison de la diversité allélique des génomes humains ?

Réponse

Des individus.

29Question

Que permet de reconstituer la comparaison de la diversité allélique des génomes humains ?

Réponse

Les relations de parenté.

30Question

Que révèle une forte ressemblance entre deux génomes comparés ?

Réponse

Les individus sont proches parents.

31Question

Que révèlent les comparaisons génomiques sur l’ancêtre de Homo sapiens, Néandertal et Denisova ?

Réponse

Ils ont eu un ancêtre commun.

32Question

Que révèlent les comparaisons génomiques sur les populations de Homo sapiens, Néandertal et Denisova ?

Réponse

Elles se sont métissées.

33Question

Quelle proportion du génome des Eurasiatiques est d’origine néandertalienne ?

Réponse

Environ 2 %.

34Question

Quelle proportion du génome des Papous de Nouvelle-Guinée est d’origine denisovienne ?

Réponse

Environ 5 %.

35Question

Qu’est-ce que la persistance de la lactase ?

Réponse

Le maintien de la production de lactase à l’âge adulte.

36Question

Que permet la persistance de la lactase à l’âge adulte ?

Réponse

La digestion du lactose.

37Question

À quelle mutation la persistance de la lactase est-elle due ?

Réponse

À une mutation dans une région de contrôle en amont du gène de la lactase.

38Question

Quel effet cette mutation a-t-elle sur le gène de la lactase à l’âge adulte ?

Réponse

Elle en maintient l’activité.

39Question

Quel effet la consommation de lait au Néolithique a-t-elle eu sur les adultes digérant le lactose ?

Réponse

Elle leur a conféré un avantage sélectif.

40Question

Quel effet le manque de dioxygène peut-il avoir sur le sang en altitude ?

Réponse

Il peut augmenter la production de globules rouges et d’hémoglobine, accroissant la viscosité du sang et pouvant provoquer le mal chronique des montagnes.

41Question

Comment la sélection naturelle favorise-t-elle certains individus et la transmission de leurs allèles ?

Réponse

Ils ont davantage de descendants et transmettent plus souvent leurs allèles avantageux.

42Question

Quels chromosomes sexuels trouve-t-on chez la femme humaine ?

Réponse

XX.

43Question

Quels chromosomes sexuels trouve-t-on chez l’homme humain ?

Réponse

XY.

44Question

Que devient l’enveloppe nucléaire en prophase ?

Réponse

Elle disparaît.

45Question

Comment les chromosomes s’alignent-ils en métaphase ?

Réponse

Dans le plan équatorial de la cellule.

46Question

Vers où migrent les chromatides sœurs en anaphase ?

Réponse

Vers les pôles opposés de la cellule.

47Question

Que se reforme autour des lots de chromosomes en télophase ?

Réponse

Deux enveloppes nucléaires.

48Question

Qu’est-ce qu’un clone cellulaire ?

Réponse

Un ensemble de cellules génétiquement identiques produit par une succession de mitoses.

49Question

Que font les chromosomes homologues pendant la prophase I ?

Réponse

Ils s’apparient en bivalents.

50Question

Que devient l’ADN pendant la prophase I ?

Réponse

Il se condense.

51Question

Quel est le résultat de la division du cytoplasme à la fin de la première division méiotique ?

Réponse

Deux cellules haploïdes contenant des chromosomes doubles.

52Question

Que font les centromères pendant l’anaphase II ?

Réponse

Ils se divisent.

53Question

Quand les chromosomes eucaryotes se condensent-ils ?

Réponse

Pendant la mitose.

54Question

Combien de molécules d’ADN contient un chromosome simple ?

Réponse

Une molécule d’ADN.

55Question

Quel mécanisme la PCR utilise-t-elle pour amplifier l’ADN ?

Réponse

Le mécanisme de réplication de l’ADN.

56Question

Quelle erreur moyenne l’ADN polymérase commet-elle par nucléotides répliqués ?

Réponse

Une erreur pour 100 000 nucléotides répliqués.

57Question

Quelle est la fréquence finale des erreurs après vérification et réparation ?

Réponse

Une erreur pour 1 milliard de nucléotides répliqués.

58Question

Quel brin les endonucléases coupent-elles lors de la réparation de l’ADN ?

Réponse

Le brin qui contient la lésion.

59Question

Quelle enzyme synthétise le fragment de remplacement lors de la réparation de l’ADN ?

Réponse

L’ADN polymérase.

60Question

Quelle enzyme referme la molécule d’ADN après la réparation ?

Réponse

L’ADN ligase.

61Question

Qu’est-ce qu’un agent mutagène ?

Réponse

Un facteur environnemental qui augmente le taux de mutation.

62Question

Quel effet les rayons ultraviolets peuvent-ils avoir sur les levures exposées ?

Réponse

Un effet létal.

63Question

Quelle est la nature des rayons ultraviolets pour les mutations ?

Réponse

Ce sont des agents mutagènes.

64Question

Qu’est-ce qu’un individu homozygote pour un gène donné ?

Réponse

Un individu qui possède deux fois le même allèle.

65Question

Quel phénotype présentent les hétérozygotes G1-A/G1-B ?

Réponse

Des écailles vertes normales.

66Question

Quel phénotype présentent les hétérozygotes G1-A/G1-C ?

Réponse

Des écailles vertes légèrement plus fragiles.

67Question

Quelles sont les fréquences alléliques de A, B et O dans l’exemple fictif du système ABO ?

Réponse

A : 0,30 ; B : 0,10 ; O : 0,60.

68Question

Quelle mutation provoque la drépanocytose sévère à l’état HbS/HbS ?

Réponse

La substitution d’un seul nucléotide dans le gène de l’hémoglobine β.

69Question

Quelles conséquences entraîne l’état HbS/HbS ?

Réponse

Une drépanocytose sévère avec globules rouges déformés et anémie.

70Question

De quel parent provient l’ADN mitochondrial transmis lors de la fécondation ?

Réponse

De l’ovule uniquement.

71Question

Sur quelle lignée l’ADN mitochondrial renseigne-t-il ?

Réponse

La lignée maternelle.

72Question

De quels types de fossiles peut-on extraire de l’ADN ?

Réponse

Des os, des dents et des sédiments.

73Question

Quelle identité mitochondriale relie Homo sapiens à Néandertal ?

Réponse

98,75 %.

74Question

Quelle identité mitochondriale relie Homo sapiens à Denisova ?

Réponse

97,59 %.

75Question

Quelle part de leur ADN les humains actuels partagent-ils avec Néandertal ?

Réponse

Environ 99,7 %.

76Question

Quelle part de leur ADN les humains actuels partagent-ils avec Denisova ?

Réponse

Une partie de leur ADN.

77Question

Où le métissage entre Homo sapiens et Néandertaliens a-t-il eu lieu ?

Réponse

En Europe.

78Question

Où le métissage entre Homo sapiens et Denisoviens a-t-il notamment eu lieu ?

Réponse

En Asie.

79Question

À quelle espèce sont rattachés les humains modernes, les Néandertaliens et les Denisoviens ?

Réponse

À une même espèce.

80Question

Qu’est-ce qui a pu apparaître entre les populations humaines séparées ?

Réponse

Des incompatibilités.

81Question

Que permet le séquençage de génomes conservés dans des fossiles ?

Réponse

De comparer les populations anciennes et actuelles et de reconstruire l’histoire humaine récente.

82Question

Quelle est la fréquence de la persistance de la lactase en Europe du Nord ?

Réponse

Environ 90 %.

83Question

Quelle est la fréquence de la persistance de la lactase en Asie de l’Est et en Afrique du Sud ?

Réponse

Environ 10 %.

84Question

Quand la mutation associée à la persistance de la lactase est-elle apparue ?

Réponse

Il y a 5 000 à 10 000 ans.

85Question

À quelle altitude les Tibétains vivent-ils en permanence ?

Réponse

De 3 000 à 4 500 mètres.

86Question

À 4 000 mètres, quelle concentration d’hémoglobine présentent les hommes tibétains ?

Réponse

Environ 15 à 16 g/100 ml.

87Question

À 4 000 mètres, quelle concentration d’hémoglobine présentent les hommes chinois Hans ?

Réponse

Environ 18 à 19 g/100 ml.

88Question

Quelle concentration d’hémoglobine est associée au génotype EPAS1 A1/A1 chez les Tibétains ?

Réponse

167,5 g·L⁻¹.

89Question

Avec quelle séquence la séquence EPAS1 A1/A1 tibétaine présente-t-elle zéro différence ?

Réponse

Avec celle du Denisovien.

90Question

Que suggère la ressemblance des séquences EPAS1 A1 tibétaine et denisovienne ?

Réponse

Une origine de l’allèle tibétain par métissage avec les Denisoviens.

Teste-toi avec le QCM

Teste tes connaissances avec un QCM de 31 questions sur Transmission et évolution du génome.

1. Quel caryotype décrit les cellules somatiques humaines ?

2. Combien de chromosomes possède un gamète humain et quel est son état de ploïdie ?

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