QCM : Transmission et évolution du génome (31 questions)

Explication

Les cellules somatiques humaines sont diploïdes et possèdent 46 chromosomes, organisés en 23 paires homologues. Le nombre 23 correspond aux chromosomes des gamètes, tandis que 46 paires ou 23 chromosomes au total confondent le nombre de chromosomes et celui des paires.

Explication

Un gamète humain est haploïde et contient 23 chromosomes. Les 46 chromosomes caractérisent les cellules somatiques, tandis que 23 paires correspondraient à un état diploïde.

Explication

Les chromosomes homologues ont la même taille, la même forme et les mêmes gènes aux mêmes loci, mais leurs allèles peuvent différer. Des allèles nécessairement identiques confondent gènes communs et variantes, tandis que les autres propositions modifient la taille, la forme ou les loci.

Explication

La mitose conserve le nombre de chromosomes et produit deux cellules filles génétiquement identiques à la cellule initiale. Les 23 chromosomes évoquent la réduction de la méiose, alors que 92 confond la duplication préalable de l’ADN avec le nombre final par cellule.

Explication

La mitose se déroule dans l’ordre prophase, métaphase, anaphase puis télophase. L’anaphase vient après la métaphase, et la télophase suit la séparation des chromatides.

Explication

La méiose transforme une cellule diploïde en quatre cellules haploïdes, chacune ayant la moitié des chromosomes de la cellule initiale. Deux cellules diploïdes correspondent au bilan de la mitose, tandis que les autres choix donnent un nombre incorrect de cellules ou une ploïdie incorrecte.

Explication

À l’anaphase I, les homologues se séparent, mais les centromères ne se divisent pas : chaque chromosome reste formé de deux chromatides. La séparation des chromatides sœurs et la division du centromère caractérisent l’anaphase II.

Explication

La deuxième division méiotique aboutit à quatre cellules haploïdes génétiquement différentes, qui sont prêtes à devenir des gamètes. Deux cellules évoquent le bilan de la mitose, tandis qu’une ploïdie diploïde ou une identité génétique entre les cellules ne correspond pas à ce résultat.

Explication

La chromatine est la structure formée par l’enroulement de l’ADN autour des histones. Les histones sont les protéines concernées, tandis qu’un chromosome visible correspond à une forme très condensée du matériel génétique.

Explication

La chromatine peu condensée rend l’ADN plus accessible à la lecture, alors qu’une forte condensation forme des chromosomes visibles au microscope et réduit cette accessibilité. Les choix qui évoquent des chromosomes très condensés inversent cette relation.

Explication

Dans le modèle semi-conservatif, chaque molécule d’ADN formée contient un brin parental et un brin nouvellement synthétisé. Le modèle conservatif maintiendrait ensemble les deux brins parentaux, tandis que le modèle dispersif répartirait des segments anciens et nouveaux.

Explication

Pendant la phase S, chacun des deux brins séparés sert de matrice à l’ADN polymérase, qui synthétise un brin complémentaire. L’hélicase participe à l’ouverture de l’ADN, mais n’assure pas la synthèse des nouveaux brins.

Explication

La réparation suit l’ordre reconnaissance de l’anomalie, excision du fragment lésé, synthèse de son remplacement, puis ligature. Les réponses qui commencent par l’excision inversent les deux premières étapes, celles qui placent la ligature avant la synthèse ferment trop tôt la molécule, et celles qui commencent par la synthèse omettent l’identification préalable de la lésion.

Explication

Après l’excision, l’ADN polymérase synthétise le fragment de remplacement et l’ADN ligase rétablit la continuité de la molécule. La ligase ne synthétise pas le fragment, le brin sain sert de matrice plutôt que d’être coupé, et les endonucléases réalisent la coupure plutôt que la synthèse.

Explication

Une mutation correspond à une modification de la séquence nucléotidique de l’ADN. La forme de la double hélice, la quantité d’ADN et l’organisation des chromosomes sont des notions distinctes, pas la définition d’une mutation.

Explication

Le remplacement d’un nucléotide est une substitution, son ajout une insertion et son retrait une délétion. Les autres séquences échangent les définitions de ces types de mutation.

Explication

Une mutation somatique est transmise aux cellules issues de la cellule mutée, alors qu’une mutation germinale peut être héréditaire. Attribuer l’hérédité à la mutation somatique confond les deux catégories; limiter la mutation germinale aux cellules descendantes néglige l’hérédité possible, et nier cette possibilité l’exclut à tort.

Explication

Un allèle est une forme d’un gène qui se distingue par sa séquence nucléotidique. Un génotype désigne une combinaison d’allèles, un phénotype un caractère observable et un chromosome porte des gènes.

Explication

Le polyallélisme correspond à l’existence de plus de deux allèles d’un même gène dans une population. La polygénie implique plusieurs gènes, tandis que l’hétérozygotie décrit les allèles d’un individu.

Explication

Le génome est l’ensemble des gènes présents dans une cellule. Le génotype correspond à une combinaison d’allèles, le phénotype aux caractères observables et le caryotype à la représentation des chromosomes.

Explication

La diversité des combinaisons d’allèles provient des mutations et de la recombinaison génétique; les vrais jumeaux constituent l’exception mentionnée. Se limiter aux mutations omet la recombinaison, tandis que les caractères observables et l’ADN mitochondrial ne résument pas ces deux mécanismes.

Explication

La comparaison de la diversité allélique des génomes humains permet d’identifier des individus et de reconstituer leurs relations de parenté. Les caractères visibles, la seule lignée maternelle et le nombre de gènes ne décrivent pas cette portée de la comparaison.

Explication

Selon la règle de comparaison, plus deux génomes se ressemblent, plus les individus sont proches parents. Choisir B inverse le lien entre ressemblance et parenté ; conclure à une égalité néglige la différence observée ; déclarer la comparaison inutile écarte la règle.

Explication

Les comparaisons indiquent à la fois un ancêtre commun et des métissages entre ces populations. L’origine directe chez Néandertal confond parenté commune et filiation ; l’absence d’échanges contredit les métissages ; nier l’ancêtre commun écarte l’autre résultat génomique.

Explication

Les Eurasiatiques possèdent environ 2 % de génome néandertalien, tandis que les Papous de Nouvelle-Guinée ont environ 5 % de génome denisovien. La paire 5 %/2 % inverse les proportions ; les résultats croisés inversent aussi les populations concernées ; deux valeurs de 3 % ne correspondent pas aux données.

Explication

Les métissages avec les Néandertaliens sont situés en Europe, et ceux avec les Denisoviens notamment en Asie, pendant les migrations d’Homo sapiens. L’inversion échange les régions ; placer les Denisoviens en Europe ou les Néandertaliens en Asie attribue à l’un d’eux la région de l’autre.

Explication

La persistance de la lactase correspond au maintien de sa production à l’âge adulte, ce qui permet de digérer le lactose. L’arrêt après le sevrage décrit la situation courante chez les mammifères, tandis que le lactose est le sucre digéré par l’enzyme.

Explication

La mutation se trouve dans une région de contrôle en amont du gène de la lactase et permet le maintien de son activité à l’âge adulte. La placer dans la région codante ou en aval confond la localisation de la mutation avec d’autres parties du gène.

Explication

La consommation de lait a procuré un avantage sélectif aux adultes capables de digérer le lactose, ce qui a favorisé la diffusion de la mutation correspondante. L’usage du lait ne crée pas directement la mutation, et l’avantage sélectif ne prédit pas une baisse de sa fréquence.

Explication

La hausse des globules rouges et de l’hémoglobine peut augmenter la viscosité du sang et provoquer le mal chronique des montagnes. Une baisse de viscosité inverse le mécanisme, tandis qu’une hausse ne garantit pas une protection contre ces troubles.

Explication

La sélection naturelle favorise les individus dont les allèles procurent un avantage dans leur environnement : ayant davantage de descendants, ils transmettent plus souvent ces allèles. Une transmission uniforme néglige les différences de reproduction, et l’environnement ne fait pas apparaître directement le même allèle chez chacun.