Fiche de révision : Transmission et évolution du génome

📋 Plan du Cours

1. Chromosomes et cycle cellulaire
2. Mitose et clonage cellulaire
3. Méiose et formation des gamètes
4. Structure et réplication de l’ADN
5. Erreurs et réparation de l’ADN
6. Mutations et diversité génétique
7. Allèles et phénotypes
8. Génomes individuels et parenté
9. ADN ancien et métissages
10. Migrations et héritage génétique
11. Sélection et persistance de la lactase
12. Adaptation à la haute altitude

📖 1. Chromosomes et cycle cellulaire

★ À maîtriser

• Les cellules somatiques humaines possèdent 46 chromosomes organisés en 23 paires homologues et sont diploïdes.

• Les gamètes humains possèdent 23 chromosomes et sont haploïdes.

📌 Deux chromosomes homologues ont la même taille, la même forme et les mêmes gènes, mais peuvent porter des allèles différents.

Compléments

• Chez l’être humain, les chromosomes sexuels sont XX chez la femme et XY chez l’homme.

📖 2. Mitose et clonage cellulaire

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone : Ensemble de cellules génétiquement identiques produit par une succession de mitoses.

★ À maîtriser

• La mitose conserve le nombre de chromosomes et produit deux cellules filles génétiquement identiques à la cellule initiale.

• La mitose se déroule en prophase, métaphase, anaphase et télophase.

Compléments

• En prophase, les chromosomes se condensent, chaque chromosome possède deux chromatides sœurs et l’enveloppe nucléaire disparaît.

• En métaphase, les chromosomes s’alignent dans le plan équatorial de la cellule et le fuseau mitotique se met en place.

• En anaphase, les chromatides sœurs se séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule.

• En télophase, deux enveloppes nucléaires se reforment autour des lots de chromosomes et le cytoplasme se divise.

💡 Astuce mémo

Prophase → métaphase → anaphase → télophase

📖 3. Méiose et formation des gamètes

★ À maîtriser

• La méiose transforme une cellule diploïde en quatre cellules haploïdes, chacune possédant la moitié des chromosomes de la cellule initiale.

• Lors de l’anaphase I, les chromosomes homologues se séparent sans division des centromères, et chaque chromosome reste double.

• La deuxième division méiotique aboutit à quatre cellules haploïdes génétiquement différentes, prêtes à devenir des gamètes.

Compléments

• Lors de la prophase I, les chromosomes homologues s’apparient en bivalents tandis que l’ADN se condense et que le fuseau méiotique se met en place.

• À la fin de la première division méiotique, le cytoplasme se divise en deux cellules haploïdes contenant des chromosomes doubles.

• Lors de l’anaphase II, les centromères se divisent et les chromatides sœurs migrent vers des pôles opposés.

💡 Astuce mémo

Méiose I sépare les homologues ; méiose II sépare les chromatides sœurs

📖 4. Structure et réplication de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• Chromatine : Structure formée par l’enroulement de l’ADN autour de protéines appelées histones.
• Réplication semi-conservative : Production de deux molécules d’ADN contenant chacune un brin parental et un brin nouvellement synthétisé.

★ À maîtriser

📌 La chromatine peu condensée rend l’ADN plus accessible à la lecture, tandis que sa forme très condensée constitue des chromosomes visibles au microscope.

• Pendant la phase S, les deux brins d’ADN se séparent et servent chacun de matrice à la synthèse d’un brin complémentaire par l’ADN polymérase.

• Lors de la réplication, l’adénine s’apparie avec la thymine et la cytosine avec la guanine.

Compléments

• Au cours du cycle cellulaire, les chromosomes eucaryotes alternent entre condensation pendant la mitose et décondensation pendant l’interphase.

• Un chromosome simple contient une molécule d’ADN, tandis qu’un chromosome double en contient deux.

• La PCR utilise le mécanisme de réplication pour produire rapidement une grande quantité d’ADN à partir d’une quantité infime d’ADN.

📖 5. Mutations et diversité génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification de la séquence nucléotidique de l’ADN.
• Agent mutagène : Facteur environnemental qui augmente le taux de mutation.

★ À maîtriser

• Les trois types de mutations présentés sont la substitution, l’insertion et la délétion.

📌 Une mutation somatique est transmise aux cellules issues de la cellule mutée, tandis qu’une mutation germinale peut être héréditaire.

Compléments

• Les rayons ultraviolets sont des agents mutagènes et peuvent avoir un effet létal sur les cellules lors de l’exposition.

📖 6. Allèles et phénotypes

🔑 Notions clés & Définitions

• Allèle : Forme d’un gène qui se distingue par sa séquence nucléotidique.
• Polyallélisme : Existence de plus de deux allèles d’un même gène dans une population.
• Homozygote : Individu qui possède deux fois le même allèle pour un gène donné.

📝 Exemple chez une espece à Écailles

📌 Les hétérozygotes G1-A/G1-B ont des écailles vertes normales, tandis que les hétérozygotes

G1-A/G1-C ont des écailles vertes légèrement plus fragiles.

• Dans l’exemple des groupes sanguins, les fréquences alléliques sont de 0,30 pour A, 0,10 pour B et 0,60 pour O.

💡 Astuce mémo

Le génotype : associe des allèles

Le phénotype : désigne les caractères observables

📖 7. Génomes individuels et parenté

🔑 Notions clés & Définitions

• Génome : Ensemble des gènes présents dans une cellule.

• Chaque individu possède une combinaison unique d’allèles, sauf les vrais jumeaux, et cette diversité provient des mutations et de la recombinaison génétique.

• La comparaison de la diversité allélique des génomes humains permet d’identifier des individus et de reconstituer leurs relations de parenté.

• L’ADN mitochondrial transmis lors de la fécondation provient uniquement de l’ovule et renseigne sur la lignée maternelle.

💡 Astuce mémo

Plus les génomes se ressemblent, plus les individus sont proches parents

📖 8. ADN ancien et métissages

★ À maîtriser

📌 Plus deux génomes comparés se ressemblent, plus les individus sont proches parents.

• Les comparaisons génomiques indiquent que Homo sapiens, Néandertal et Denisova ont eu un ancêtre commun et que leurs populations se sont métissées.

Compléments

• De l’ADN peut être extrait de fossiles tels que des os, des dents et des sédiments.

• Les séquences d’ADN mitochondrial comparées présentent 98,75 % d’identité entre Homo sapiens et Néandertal, et 97,59 % entre Homo sapiens et Denisova.

• Les humains actuels partagent environ 99,7 % de leur ADN avec Néandertal et une partie de leur ADN avec Denisova.

📖 9. Migrations et héritage génétique

• Le métissage avec les Néandertaliens a eu lieu en Europe et celui avec les Denisoviens notamment en Asie, au cours des migrations d’Homo sapiens en Eurasie.

📌 Les humains anatomiquement modernes, les Néandertaliens et les Denisoviens sont présentés comme appartenant à une même espèce, bien que des incompatibilités aient pu apparaître entre leurs populations séparées.

• Le séquençage de génomes conservés dans des fossiles permet de comparer les populations anciennes et actuelles et de reconstruire des étapes de l’histoire humaine récente.

📖 10. Sélection et persistance de la lactase

🔑 Notions clés & Définitions

• Persistance de la lactase : Maintien de la production de lactase à l’âge adulte, ce qui permet de digérer le lactose.

★ À maîtriser

• La persistance de la lactase est due à une mutation dans une région de contrôle située en amont du gène de la lactase, qui maintient son activité à l’âge adulte.

• La consommation de lait au Néolithique a créé un avantage sélectif pour les adultes capables de digérer le lactose et a favorisé la diffusion de la mutation correspondante.

Compléments

• La fréquence de la persistance de la lactase atteint environ 90 % en Europe du Nord et est d’environ 10 % en Asie de l’Est et en Afrique du Sud.

• La mutation associée à la persistance de la lactase est apparue il y a 5 000 à 10 000 ans et s’est rapidement répandue dans certaines populations européennes.

💡 Astuce mémo

Consommation de lait → avantage des adultes digérant le lactose → diffusion de la mutation

📖 11. Adaptation à la haute altitude

★ À maîtriser

• À haute altitude, le manque de dioxygène peut augmenter la production de globules rouges et d’hémoglobine, ce qui accroît la viscosité du sang et peut provoquer le mal chronique des montagnes.

• La sélection naturelle favorise les individus dont les allèles leur donnent un avantage dans leur environnement, car ils ont davantage de chances de survies.

Compléments

• Les Tibétains vivent en permanence à une altitude de 3 000 à 4 500 mètres.

• À 4 000 mètres, les hommes tibétains présentent une concentration d’hémoglobine d’environ 15 à 16 g/100 ml, contre environ 18 à 19 g/100 ml chez les Chinois Hans (humain vivants en altitude avec l'absence du gene en question)

• La séquence EPAS1 du Tibétain de génotype A1/A1 présente zéro différence avec celle du Denisovien, cinq avec celle du Tibétain A2/A2 et deux avec celle du Néandertalien.

• La ressemblance entre la séquence EPAS1 A1 tibétaine et celle du Denisovien soutient l’hypothèse d’une origine de cet allèle par métissage avec les Denisoviens.

Allèle A1 → hémoglobine moins élevée → adaptation à l’altitude

📊 Tableaux de synthèse

Comparaison des divisions cellulaires

Génotypes et phénotypes de la drépanocytose