Fiche de révision : Transmission et expression génétique

📋 Plan du Cours

1. Phénotype et patrimoine génétique
2. Organisation des chromosomes
3. Structure et information de l’ADN
4. Allèles et diversité génétique
5. Expression des caractères
6. Protéines et outils d’analyse

📖 1. Phénotype et patrimoine génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : Ensemble des caractères observables chez un individu.
• Phénotypes alternatifs : Variations d’un même caractère entre différents individus.
• Génome : Ensemble des gènes d’un individu et il est commun à tous les individus d’une même espèce.
• Génotype : Ensemble des allèles des gènes d’un individu et il est propre à chaque individu.
• Gène : Succession ordonnée de nucléotides d’une molécule d’ADN codant pour un caractère héréditaire.

💡 Astuce mémo

Phénotype observable ≠ génotype allélique

📖 2. Organisation des chromosomes

🔑 Notions clés & Définitions

• Chromosomes homologues : Deux chromosomes d’une même paire, portant les mêmes gènes aux mêmes locus mais pas forcément les mêmes allèles.
• Caryotype : Image de la totalité des chromosomes d’une cellule, classés par ordre de taille.

★ À maîtriser

📌 Un chromosome simple possède une chromatide, tandis qu’un chromosome double possède deux chromatides sœurs identiques reliées par un centromère.

📌 Une cellule diploïde possède des chromosomes homologues par paires et s’écrit 2n = x, tandis qu’une cellule haploïde possède des chromosomes uniques et s’écrit n = x.

Compléments

• Chez l’être humain, n = 23 et une cellule diploïde possède 46 chromosomes, soit 2 × 23 = 46.

💡 Astuce mémo

Chromosome simple : 1 chromatide ; chromosome double : 2 chromatides

📖 3. Structure et information de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN : Ou acide désoxyribonucléique, est une molécule en double hélice composée de deux chaînes complémentaires de nucléotides.

📝 Points essentiels

• Les quatre nucléotides de l’ADN sont:
  • l’adénine
  • la thymine
  • la guanine
  • la cytosine

📌 La complémentarité des bases impose que l’adénine soit en face de la thymine et que la guanine soit en face de la cytosine.

• L’information génétique est codée par la séquence des nucléotides de l’ADN, et deux ADN se différencient par leur séquence de nucléotides.

💡 Astuce mémo

A-T et G-C : les bases s’apparient par complémentarité

📖 4. Allèles et diversité génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Allèle : Une des versions d’un gène.
• Mutation : Modification d’un nucléotide dans la séquence d’un gène.
• Polymorphisme : Conséquence du polyallélisme, c’est-à-dire l’existence de plusieurs allèles d’un même gène dans une population.

📝 Points essentiels

• Pour presque tous les gènes, plusieurs allèles existent dans les populations, car des mutations touchent différentes régions de leur séquence nucléotidique.

💡 Astuce mémo

Mutations → plusieurs allèles → polymorphisme → phénotypes alternatifs

📖 5. Expression des caractères

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype codominant : Lorsque l’expression conjointe des deux allèles produit le caractère observé.
• Caractère monogénique : Lorsqu’il dépend d’un seul gène.

📝 Points essentiels

• Un individu est homozygote pour un gène lorsque ses deux allèles sont identiques, et hétérozygote lorsque ses deux allèles sont différents.

• Un phénotype dominant s’exprime chez un individu hétérozygote, tandis qu’un phénotype récessif ne s’y exprime pas.

• Pour qu’un phénotype récessif s’exprime, l’allèle qui le code doit être présent en double exemplaire.

💡 Astuce mémo

Dominant exprimé chez l’hétérozygote, récessif masqué

📖 6. Protéines et outils d’analyse

🔑 Notions clés & Définitions

• Protéine : Constituée d’une ou plusieurs chaînes d’acides aminés.

★ À maîtriser

• L’électrophorèse permet de séparer des protéines ou des molécules d’ADN dans un mélange.

Compléments

• Deux protéines peuvent se différencier par: leur séquence en acides aminés, le nombre de sous-unités, leur structure spatiale

• Le logiciel Geniegen2 sert à comparer des molécules d’ADN ou des protéines, tandis que Libmol sert à étudier leurs modèles moléculaires et leurs structures spatiales.

💡 Astuce mémo

ADN → séquence nucléotidique → acides aminés → protéine

📊 Tableaux de synthèse

Organisation génétique

Expression des allèles