Fiche de révision : Transmission génétique et ADN

📋 Plan du Cours

1. Transmission héréditaire du diabète sucré
2. Cycle cellulaire et chromosomes
3. Structure moléculaire de l’ADN
4. Organisation du matériel génétique
5. Rôle de la division cellulaire
6. Transcription et traduction génétique
7. Chromosomes et génotype
8. Modes de transmission héréditaire

📖 1. Transmission héréditaire du diabète sucré

🔑 Notions clés & Définitions

• Diabète sucré : État d’hyperglycémie permanente.

★ À maîtriser

• Une forme héréditaire de diabète sucré peut résulter du dysfonctionnement du gène codant l’insuline, qui entraîne une insuline anormale et une glycémie élevée.

📌 Dans l’arbre étudié, l’allèle responsable du diabète est récessif, car des individus atteints IV-2 et IV-4 ont des parents sains qui leur ont transmis l’allèle sans l’exprimer.

📌 La maladie étudiée est autosomale : l’hypothèse d’un allèle porté par Y est impossible puisque IV-2 est une femme, et l’hypothèse d’un allèle récessif porté par X impliquerait que son père III-2 soit malade, ce qui n’est pas le cas.

📐 Formule - Pour un croisement N/m × N/m, la probabilité d’obtenir un enfant m/m atteint est $\frac{1}{4}=25\%$.

Compléments

• Les conventions d’écriture utilisées sont N pour l’allèle de normalité et m pour l’allèle de la maladie.

• Le génotype de III-2 est N/N, celui de III-3 peut être N/m ou N/N, et celui de IV-4 est m/m.

• Un protéinogramme de IV-1 montre une bande correspondant à l’insuline normale, tandis que ceux de IV-2 et IV-4 montrent uniquement l’insuline pathologique.

• Les protéinogrammes de IV-3 et IV-5 montrent deux bandes, correspondant respectivement aux formes normale et pathologique de l’insuline.

💡 Astuce mémo

Parents sains porteurs N/m, enfant atteint m/m

📖 2. Cycle cellulaire et chromosomes

🔑 Notions clés & Définitions

• Cycle cellulaire : Ensemble des étapes allant de la naissance d’une cellule à sa division en deux cellules filles.

★ À maîtriser

• Le cycle cellulaire comprend les phases G1, S, G2 et M, puis un nouveau G1.

• Pendant la phase S, la réplication de l’ADN double la quantité d’ADN et transforme chaque chromosome à une chromatide en chromosome à deux chromatides.

• Au cours de la mitose, les chromatides se séparent, puis les cellules filles se séparent et reçoivent chacune une copie de l’information génétique.

Compléments

• La mitose comprend les phases suivantes :
  • la prophase
  • la métaphase
  • l’anaphase
  • la télophase

📌 Pendant l’interphase, la chromatine est décompactée et l’information génétique accessible, tandis qu’en mitose elle est compactée et les chromosomes sont visibles.

• Avant la réplication, un chromosome possède une chromatide ; après la réplication, il en possède deux ; après la mitose et la séparation des cellules filles, il en possède de nouveau une.

• La régulation du cycle cellulaire évite une prolifération anarchique des cellules.

💡 Astuce mémo

G1 → S → G2 → M → G1

📖 3. Structure moléculaire de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN : Molécule constituée de deux chaînes qui s’enroulent en double hélice.

★ À maîtriser

• Chaque brin d’ADN est un polymère constitué par l’enchaînement de nucléotides.

• Un nucléotide est constitué d’un phosphate, d’un désoxyribose et d’une base azotée.

📌 Dans l’ADN, l’adénine s’apparie avec la thymine et la guanine avec la cytosine.

Compléments

• Les bases azotées de l’ADN sont :
  • l’adénine
  • la thymine
  • la guanine
  • la cytosine

📌 La séquence d’un brin d’ADN se lit toujours dans le sens 5’ vers 3’.

💡 Astuce mémo

Deux brins enroulés en hélice, faits de nucléotides comme des perles

📖 4. Organisation du matériel génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Chromatine : ADN sous une forme décompactée, notamment durant l’interphase.

📝 Points essentiels

• L’organisation du matériel génétique comprend :

  • la chromatide
  • la chromatine
  • le nucléofilament
  • le nucléosome
  • les histones
  • l’ADN
  • les paires de bases
  • les nucléotides

• Un chromosome possède notamment un centromère et des télomères, et peut être constitué d’une ou de deux chromatides selon l’étape du cycle cellulaire.

📖 5. Rôle de la division cellulaire

📝 Points essentiels

• La division cellulaire sert au renouvellement des tissus et contribue à la croissance de l’individu.

📖 6. Transcription et traduction génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Codon : Triplet de nucléotides de l’ARN messager.

★ À maîtriser

• Le codon d’initiation correspond à la méthionine.

• Les trois codons d’arrêt de la synthèse protéique sont UAA, UAG et UGA.

Compléments

📌 Le code génétique est redondant : plusieurs codons peuvent correspondre au même acide aminé, comme CUC et CUA qui codent la leucine.

• Le codon CCC correspond à la proline, GAU à l’acide aspartique et UCA à la sérine.

• La traduction du fragment d’ARNm ACUCCUGAGGAGAAC donne la séquence polypeptidique Thr–Pro–Glu–Glu–Asn, correspondant aux acides aminés 4 à 8 de la globine β.

• Dans l’exemple du facteur de coagulation, le brin non transcrit est CCAAAGTTCCGGAGATTC, le brin transcrit est GGTTTCAAGGCCTCTAAG et l’ARNm obtenu est CCAAAGUUCCGGAGAUUC.

💡 Astuce mémo

ADN → ARNm → chaîne polypeptidique

📖 7. Chromosomes et génotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Portion d’ADN qui transmet ou détermine un caractère au sein d’une espèce.
• Allèle : Version différente d’un même gène, portée par le même locus.
• Génotype : Ensemble des allèles d’un individu pour un gène donné.
• Phénotype : Ensemble des caractères qui s’expriment chez un individu.

★ À maîtriser

• L’être humain possède 23 paires de chromosomes : 22 paires d’autosomes et une paire de gonosomes, XX chez les femmes et XY chez les hommes.

Compléments

• Les phénotypes s’écrivent entre crochets, par exemple [m], tandis que les génotypes s’écrivent entre parenthèses.

• Les gènes sont portés par les chromosomes et occupent un emplacement particulier appelé locus.

📖 8. Modes de transmission héréditaire

★ À maîtriser

• L’allèle récessif est symbolisé par une lettre minuscule, l’allèle dominant par une majuscule et deux allèles codominants par deux majuscules.

• Un individu exprimant un phénotype récessif ne possède que l’allèle récessif et est donc homozygote.

• Un individu exprimant un phénotype dominant peut être homozygote ou hétérozygote.

• Une maladie autosomique est liée à un gène porté par un autosome et ne présente pas de différence d’expression entre les sexes, tandis qu’une maladie gonosomique est liée à un gonosome et présente une différence entre les sexes.

• Pour un caractère récessif lié au chromosome X, les hommes sont majoritairement touchés car un seul allèle porté par leur X suffit à l’exprimer, tandis que seules les femmes homozygotes l’expriment.

• Un caractère porté par le chromosome Y n’est exprimé par aucune femme et se transmet systématiquement de père en fils ; il n’y a pas de dominance ni de récessivité car le Y est présent en un seul exemplaire.

Compléments

• Une maladie héréditaire se transmet des parents aux enfants par l’intermédiaire des gènes.

• Pour un caractère autosomique récessif, deux individus qui n’expriment pas le caractère peuvent avoir un enfant qui l’exprime, et l’expression ne diffère pas entre hommes et femmes.

• Pour un caractère autosomique dominant, deux individus qui l’expriment peuvent avoir un enfant qui ne l’exprime pas, mais un individu atteint doit avoir un parent atteint.

• Un caractère récessif lié à X est généralement transmis de la mère à ses fils ; une fille qui l’exprime doit avoir un père qui exprime aussi le caractère, tandis qu’un fils peut l’exprimer même si son père n’est pas porteur.

💡 Astuce mémo

Autosome : pas de différence entre les sexes ; gonosome : différence observée