Fiche de révision : Unité et diversité génétique

📋 Plan du Cours

1. Caractères et diversité individuelle
2. Transmission de l’information génétique
3. Chromosomes et caryotype
4. ADN et organisation des chromosomes
5. Gènes, allèles et génotype
6. Mutations et nouveaux caractères
7. Mitose et stabilité génétique
8. Exemples de transmission des allèles

📖 1. Caractères et diversité individuelle

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : L’ensemble des caractères qu’un individu possède.
• Caractère héréditaire : Transmis de génération en génération, des parents aux enfants.

★ À maîtriser

📌 Les caractères spécifiques sont communs à tous les individus d’une espèce et permettent de la reconnaître, tandis que les variations individuelles sont des formes différentes d’un même caractère qui distinguent les individus.

Compléments

• Le bronzage, les rides et la longueur des cheveux ou des poils sont des caractères acquis au cours de la vie et non héréditaires.

💡 Astuce mémo

Le caractère spécifique reconnaît l’espèce ; la variation individuelle distingue ses membres.

📖 2. Transmission de l’information génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Cellule-œuf : La première cellule du futur individu, formée par la fécondation d’un ovule par un spermatozoïde.

★ À maîtriser

• La transmission de l’information génétique commence par la fécondation, se poursuit dans la cellule-œuf puis dans les cellules de l’organisme grâce aux divisions cellulaires successives.

Compléments

• Le développement de l’individu est programmé et les caractères apparaissent par étapes ; l’embryon prend forme humaine vers le 2e mois et certains caractères n’apparaissent qu’après la naissance.

💡 Astuce mémo

Fécondation → cellule-œuf → divisions → cellules de l’organisme.

📖 3. Chromosomes et caryotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Caryotype : La représentation de tous les chromosomes d’une cellule.

★ À maîtriser

• Dans le noyau d’une cellule humaine, il y a 46 chromosomes organisés en 23 paires.

• La 23e paire de chromosomes détermine le sexe : XX chez la femme et XY chez l’homme.

Compléments

• Un caryotype permet de déterminer l’espèce et le sexe, et de repérer une anomalie chromosomique telle que trois chromosomes sur la paire 21 dans le syndrome de Down.

• Toutes les cellules d’un individu possèdent les mêmes chromosomes que la cellule-œuf, ce qui constitue son programme génétique.

📖 4. ADN et organisation des chromosomes

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN : Une très longue molécule qui porte l’information génétique dans le noyau.
• Chromosome : Une molécule d’ADN très condensée.

📝 Points essentiels

• Hors division, l’ADN est décondensé en filaments de chromatine enroulés sur eux-mêmes et non visibles individuellement ; pendant la division, ces filaments se condensent et les chromosomes deviennent visibles.

💡 Astuce mémo

ADN décondensé en chromatine hors division, chromosome visible et condensé pendant la division.

📖 5. Gènes, allèles et génotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Une portion d’ADN qui porte une information génétique pour un caractère.
• Allèle : Une version d’un gène correspondant à une petite différence dans la molécule d’ADN.
• Génotype : L’ensemble des allèles d’un individu.

★ À maîtriser

📌 Les individus d’une même espèce possèdent les mêmes gènes, mais pas nécessairement les mêmes allèles ; leur génotype propre explique la diversité génétique.

Compléments

• Un chromosome porte de nombreux gènes et les deux chromosomes d’une paire portent les mêmes gènes aux mêmes positions.

• Dans une cellule, chaque gène existe en deux exemplaires, un sur chaque chromosome de la paire, qui peuvent être identiques ou différents.

💡 Astuce mémo

Sur les deux chromosomes d’une paire, mêmes emplacements de gènes, mais parfois des allèles différents.

📖 6. Mutations et nouveaux caractères

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Une modification de l’ADN qui modifie le génotype et peut se produire au hasard, parfois sous l’effet de l’environnement comme les rayons UV.

★ À maîtriser

• Une mutation peut créer un nouvel allèle et donc un nouveau caractère.

📌 Une mutation n’est transmise à la descendance que si elle touche les cellules reproductrices, c’est-à-dire les gamètes.

Compléments

• Chez des levures rouges exposées aux UV, plus l’exposition est longue, plus il y a de colonies blanches, car l’allèle rouge a muté en allèle blanc.

• Dans l’exemple de l’albinisme, le remplacement d’une molécule G par A rend l’enzyme tyrosinase défectueuse et empêche la pigmentation de la peau.

💡 Astuce mémo

Mutation de l’ADN → nouvel allèle possible ; mutation des gamètes → transmission possible à la descendance.

📖 7. Mitose et stabilité génétique

★ À maîtriser

• Avant la mitose, pendant l’interphase, l’ADN est copié par réplication ou duplication ; chaque chromosome passe d’une à deux chromatides identiques, sans changement du nombre de chromosomes.

• Pendant la mitose, la prophase condense l’ADN et rend visibles les chromosomes doubles, la métaphase aligne ceux-ci au plan équatorial, l’anaphase sépare leurs chromatides vers les pôles opposés, puis la télophase et la cytocinèse forment deux cellules filles.

• La mitose produit deux cellules filles identiques entre elles et à la cellule mère, chacune possédant 46 chromosomes simples.

Compléments

• La mitose assure la stabilité génétique des cellules ; toutes les cellules du corps sauf les cellules reproductrices possèdent la même information génétique que la cellule-œuf.

💡 Astuce mémo

Prophase → métaphase → anaphase → télophase.

📖 8. Exemples de transmission des allèles

★ À maîtriser

• Pour le gène des groupes sanguins situé sur le chromosome 9, les génotypes possibles sont AA ou AO pour le groupe A, BB ou BO pour le groupe B, AB pour le groupe AB et OO pour le groupe O.

Compléments

📌 Quand les deux allèles d’un gène sont différents, un seul peut s’exprimer, comme A ou B face à O, ou les deux peuvent s’exprimer, comme dans le génotype AB.

• Dans le syndrome de la Chapelle, le caryotype est XX, mais le gène SRY du chromosome Y s’est déplacé sur un chromosome X par translocation pendant la formation des spermatozoïdes du père ; ce gène suffit à provoquer le développement de testicules.

• Le gène du daltonisme est situé sur le chromosome X et absent du chromosome Y ; ses allèles sont N pour la vision normale et d pour le daltonisme, et N s’exprime lorsqu’un individu possède les deux allèles.

• Un garçon daltonien a le génotype X(d)Y, tandis qu’un garçon à vision normale a le génotype X(N)Y.

• Une fille à vision normale peut avoir le génotype X(N)X(N) ou X(N)X(d).

📌 Le daltonisme touche environ 1 garçon sur 100 et 1 fille sur 10 000, car un garçon n’a qu’un chromosome X portant le gène alors qu’une fille doit recevoir l’allèle d sur ses deux X pour être daltonienne.