Fiche de révision : Variabilité génétique et mutations

📋 Plan du Cours

1. Types de mutations nucléotidiques
2. Origine et fréquence des mutations
3. Réparation et transmission des mutations
4. Mutations et biodiversité

📖 1. Types de mutations nucléotidiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification de la séquence nucléotidique d’un gène.

★ À maîtriser

📌 Une mutation ponctuelle affecte une paire de nucléotides, tandis qu’une mutation étendue affecte plusieurs paires de nucléotides.

• Les mutations ponctuelles comprennent : les substitutions, qui remplacent une paire de nucléotides, les additions, qui insèrent une paire supplémentaire, les délétions, qui suppriment une paire

Compléments

📌 Les additions et les délétions sont des mutations décalantes parce qu’elles modifient le nombre de nucléotides, contrairement aux substitutions.

💡 Astuce mémo

Ponctuelle : une paire ; étendue : plusieurs paires

📖 2. Origine et fréquence des mutations

★ À maîtriser

• Une mutation est un phénomène rare, spontané et aléatoire.

• Lors de la réplication, un mésappariement dû à une erreur de l’ADN polymérase est estimé à environ une erreur pour 100 000 nucléotides insérés, dans une cellule humaine contenant 6,4 milliards de paires de nucléotides.

• Des agents mutagènes augmentent la fréquence des mutations, notamment :

  • les rayons X
  • la radioactivité
  • les UV
  • le benzène

Compléments

• Une mutation peut aussi résulter, hors réplication, de l’altération d’une base.

📖 3. Réparation et transmission des mutations

★ À maîtriser

• Lorsqu’un mésappariement déforme l’ADN pendant la réplication, des complexes enzymatiques, comme l’ADN polymérase, peuvent reconnaître et éliminer l’erreur puis réparer la molécule.

• Si une erreur de réplication n’est pas réparée, la réplication suivante produit une molécule d’ADN portant une paire modifiée, et la mutation effective se transmet lors des cycles cellulaires suivants.

📌 Une mutation somatique est transmise au clone cellulaire issu des divisions de la cellule concernée, mais elle disparaît avec la mort de l’individu.

📌 Une mutation germinale peut être transmise à la descendance ; si elle est viable et effectivement transmise, elle devient héréditaire et se retrouve dans toutes les cellules de l’organisme issues de la cellule-œuf par mitose.

Compléments

• Une mutation qui forme une nouvelle version d’un gène crée un nouvel allèle.

💡 Astuce mémo

Erreur réparée → pas de mutation effective ; erreur persistante → transmission

📖 4. Mutations et biodiversité

★ À maîtriser

• La formation de nouveaux allèles par mutation est le moteur de la biodiversité allélique et génétique.

• Les différentes versions d’un gène expliquent les variations observables d’un caractère et donc du phénotype, car le gène porte une information responsable de la mise en place de ce caractère.

Compléments

• Les mutations transmissibles constituent une source aléatoire de diversité des allèles, et la biodiversité résulte de la sélection des mutations jugées intéressantes pour l’espèce du point de vue évolutif.

• Les mutations peuvent également être à l’origine de cancers selon l’endroit du génome où elles se produisent.

💡 Astuce mémo

Mutation → nouvel allèle → diversité des caractères

📊 Tableaux de synthèse

Transmission selon le type cellulaire