QCM : Variabilité génétique et mutations (12 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Qu’appelle-t-on une mutation au niveau d’un gène ?

Une modification de la séquence nucléotidique du gène
Une modification de la séquence d’acides aminés d’une protéine
Une variation du nombre de chromosomes de la cellule
Une variation de la quantité d’ADN présente dans la cellule

Une modification de la séquence nucléotidique du gène

Explication

Une mutation correspond à une modification de la séquence nucléotidique d’un gène. Une variation du nombre de chromosomes concerne une autre échelle du génome.

2. Quelle différence distingue une mutation ponctuelle d’une mutation étendue ?

La ponctuelle touche plusieurs gènes, l’étendue modifie une seule base
La ponctuelle survient en réplication, l’étendue résulte d’un agent mutagène
La ponctuelle affecte une paire de nucléotides, l’étendue en affecte plusieurs
La ponctuelle modifie une protéine, l’étendue change le nombre de chromosomes

La ponctuelle affecte une paire de nucléotides, l’étendue en affecte plusieurs

Explication

La distinction repose sur le nombre de paires de nucléotides touchées : une pour une mutation ponctuelle et plusieurs pour une mutation étendue. Le moment ou la cause de la mutation ne définit pas cette distinction.

3. Une paire de nucléotides est remplacée par une autre paire, sans insertion ni suppression : de quel type de mutation ponctuelle s’agit-il ?

D’une addition
D’une délétion
D’une mutation étendue
D’une substitution

D’une substitution

Explication

Une substitution remplace une paire de nucléotides par une autre. Une addition insère une paire supplémentaire, tandis qu’une délétion en supprime une.

4. Quelle caractérisation générale s’applique à une mutation ?

C’est un phénomène fréquent, spontané et ciblé
C’est un phénomène fréquent, déclenché et prévisible
C’est un phénomène rare, dirigé et programmé
C’est un phénomène rare, spontané et aléatoire

C’est un phénomène rare, spontané et aléatoire

Explication

Une mutation est décrite comme un phénomène rare, spontané et aléatoire. Un agent mutagène peut en augmenter la fréquence, mais cela ne rend pas toutes les mutations fréquentes ou dirigées.

5. Lors de la réplication de l’ADN, quel ordre de grandeur est estimé pour les erreurs de mésappariement dues à l’ADN polymérase ?

Environ une erreur pour 1 000 000 de nucléotides insérés
Environ une erreur pour 6,4 milliards de nucléotides insérés
Environ une erreur pour 100 000 nucléotides insérés
Environ une erreur pour 100 nucléotides insérés

Environ une erreur pour 100 000 nucléotides insérés

Explication

L’estimation est d’environ une erreur pour 100 000 nucléotides insérés. La valeur de 6,4 milliards correspond au nombre de paires de nucléotides d’une cellule humaine, et non à la fréquence de l’erreur.

6. Quelle conséquence les agents mutagènes physiques ou chimiques de l’environnement peuvent-ils avoir sur les mutations ?

Ils rendent chaque mutation héréditaire, comme les UV ou le benzène
Ils augmentent leur fréquence, comme les UV ou le benzène
Ils diminuent leur fréquence, comme les rayons X ou la radioactivité
Ils corrigent les mutations, comme les rayons X ou la radioactivité

Ils augmentent leur fréquence, comme les UV ou le benzène

Explication

Les agents mutagènes physiques ou chimiques augmentent la fréquence des mutations ; les UV et le benzène en sont des exemples. Leur présence ne signifie pas que chaque mutation sera héréditaire.

7. Lorsqu’un mésappariement déforme l’ADN pendant la réplication, que peuvent faire des complexes enzymatiques ?

Remplacer toute la molécule d’ADN par une séquence nouvelle
Reconnaître et éliminer l’erreur, puis réparer la molécule
Dupliquer l’erreur dans chaque molécule produite, sans la modifier
Interrompre définitivement la réplication de la cellule concernée

Reconnaître et éliminer l’erreur, puis réparer la molécule

Explication

Des complexes enzymatiques, dont l’ADN polymérase peut faire partie, reconnaissent et éliminent l’erreur avant de réparer la molécule. Si l’erreur échappe à cette réparation, elle peut au contraire être conservée lors d’une réplication ultérieure.

8. Que se passe-t-il si une erreur de réplication n’est pas réparée avant la réplication suivante ?

La paire erronée disparaît, et la mutation ne peut pas être transmise
Une molécule portant une paire modifiée apparaît, et la mutation se transmet ensuite
L’erreur est éliminée automatiquement, et la séquence initiale est rétablie
La cellule cesse de se diviser, et la mutation reste limitée à la réplication

Une molécule portant une paire modifiée apparaît, et la mutation se transmet ensuite

Explication

Sans réparation, la réplication suivante produit une molécule d’ADN portant une paire modifiée ; la mutation effective peut alors être transmise lors des cycles cellulaires suivants. La réplication ne restaure pas automatiquement la séquence initiale.

9. Quel est le devenir d’une mutation somatique dans l’organisme concerné ?

Elle passe au clone cellulaire issu de la cellule mutée, puis disparaît à la mort de l’individu
Elle passe à la descendance et se retrouve dans toutes les cellules de l’organisme
Elle reste dans la cellule mutée et ne passe pas aux cellules issues de ses divisions
Elle se retrouve dans toutes les cellules de l’individu dès la fécondation

Elle passe au clone cellulaire issu de la cellule mutée, puis disparaît à la mort de l’individu

Explication

Une mutation somatique est transmise aux cellules du clone issu des divisions de la cellule concernée, mais elle disparaît avec la mort de l’individu. La transmission à la descendance caractérise plutôt une mutation germinale.

10. Une mutation germinale viable est effectivement transmise à la descendance : où peut-on la retrouver chez l’organisme issu de la cellule-œuf ?

Dans les cellules apparues après la première division de l’organisme adulte
Dans le clone de la cellule mutée, sans transmission à la descendance
Dans les seules cellules germinales de l’organisme issu de la cellule-œuf
Dans toutes les cellules issues de cette cellule-œuf par mitose

Dans toutes les cellules issues de cette cellule-œuf par mitose

Explication

Lorsqu’elle est viable et transmise, une mutation germinale devient héréditaire et se retrouve dans toutes les cellules issues de la cellule-œuf par mitose. Une mutation limitée au clone d’une cellule somatique ne se transmet pas de cette manière à la descendance.

11. Quel est le rôle des mutations dans la diversité génétique ?

Elles recombinent les allèles présents sans en former de nouveaux.
Elles éliminent les allèles existants et réduisent la diversité génétique.
Elles modifient directement les caractères observables sans changer les allèles.
Elles créent de nouveaux allèles et alimentent la diversité allélique et génétique.

Elles créent de nouveaux allèles et alimentent la diversité allélique et génétique.

Explication

Une mutation peut former un nouvel allèle, ce qui constitue le moteur de la diversité allélique et génétique. La recombinaison redistribue des allèles, mais ne crée pas à elle seule de nouveaux allèles.

12. Deux individus possèdent des versions différentes d’un même gène associé à un caractère. Comment cette différence peut-elle se manifester ?

Elle peut entraîner des variations observables du caractère et du phénotype.
Elle modifie le milieu de vie, qui détermine alors la séquence du gène.
Elle affecte la transmission du caractère sans modifier son expression observable.
Elle change le nombre de chromosomes sans influer sur le caractère associé.

Elle peut entraîner des variations observables du caractère et du phénotype.

Explication

Les différentes versions d’un gène peuvent expliquer les variations observables d’un caractère, puisque le gène porte une information participant à sa mise en place. Une variation d’allèle ne signifie pas, en elle-même, que le nombre de chromosomes change.

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Qu’est-ce qu’une mutation ?

Une modification de la séquence nucléotidique d’un gène.

Combien de paires de nucléotides une mutation ponctuelle affecte-t-elle ?

Une paire.

Combien de paires de nucléotides une mutation étendue affecte-t-elle ?

Plusieurs paires.

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