Qu'est-ce que la variation génomique ?
Une modification de la séquence, de l'agencement ou du nombre de gènes.
Quelle différence le cours établit-il entre erreurs réplicatives et mutations secondaires ?
Les erreurs réplicatives sont spontanées, les mutations secondaires sont induites.
Qu'appelle-t-on génotype ?
L'ensemble des variations individuelles de la séquence d'ADN d'un individu.
Combien de nucléotides comporte l'ADN humain environ ?
Environ trois milliards de nucléotides.
Combien de variations environ différencient deux individus humains ?
Environ 1,5 million de variations.
Quelle est la différence entre variations ponctuelles et remaniements chromosomiques ?
Les variations ponctuelles touchent peu de nucléotides, les remaniements modifient massivement le génome.
Que désigne la ploïdie ?
Le nombre de chromosomes ou de compléments haploïdes d'un individu.
Combien de génomes haploïdes possède un individu diploïde ?
Deux génomes haploïdes, un paternel et un maternel.
Qu'est-ce que le polymorphisme génétique ?
La coexistence de plusieurs allèles à un locus avec un allèle rare >1%.
Qu'est-ce qu'un allèle ?
Une version d'un gène à un locus génomique donné.
Que signifie une fréquence rare de 150 porteurs sur 1500 ?
Une variation sans impact sur la santé ou les caractéristiques.
Que décrit une carte génétique ?
La fréquence de recombinaison entre deux loci.
À quoi correspond l'informativité d'un polymorphisme ?
À sa capacité à distinguer deux individus.
Quand l'informativité d'un polymorphisme augmente-t-elle ?
Lorsqu'on analyse plusieurs centaines de milliers de SNP.
Qu'est-ce qu'un polymorphisme de restriction ?
Une variation nucléotidique simple modifiant un site de coupure d'enzyme de restriction.
Qu'est-ce qu'une séquence palindromique en génétique ?
Une séquence identique lue 5’ vers 3’ sur les deux brins.
Quelle différence principale existe entre minisatellites et microsatellites ?
Les minisatellites ont 11-30 nucléotides répétés, les microsatellites 2 nucléotides.
Qu'est-ce qu'un SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ?
Une variation simple d’un nucléotide souvent bi-allélique.
Combien d'allèles un individu diploïde possède-t-il à un locus de répétition ?
Deux allèles au maximum.
Un locus de répétition peut-il avoir plusieurs allèles dans une population ?
Oui, il peut présenter de nombreux allèles.
En quoi consiste l’empreinte génétique ?
À analyser des positions polymorphes d’une trace d’ADN pour identifier un individu.
Combien de positions polymorphes un panel de police peut-il génotyper ?
Environ 50 positions polymorphes.
À quoi sert la carte d’identité génétique établie par la police scientifique ?
À identifier ou comparer des individus par leur ADN.
Qui a attribué la technologie des empreintes génétiques en 1985 ?
Alec Jeffreys.
En quelle année Alec Jeffreys a-t-il attribué la technologie des empreintes génétiques ?
En 1985.
À quoi Alec Jeffreys a-t-il relié la technologie des empreintes génétiques ?
À la recherche des combinaisons de polymorphismes chez les individus.
Quels sont les trois niveaux d'étude d'une mutation ?
Phénotype observable, chromosomes, acides nucléiques ou protéines.
Quelle différence physiologique distingue mutation et polymorphisme ?
La mutation a une conséquence physiologique ou pathologique, le polymorphisme n'en a pas.
Quel effet peut avoir une substitution sur une protéine ?
Elle peut modifier un acide aminé et rendre la protéine inactive.
Quel effet peut avoir une insertion sur le cadre de lecture ?
Elle peut décaler le cadre de lecture.
Quelle conséquence peut entraîner une délétion sur la protéine ?
Elle peut entraîner l'absence de la protéine.
Qui a publié en 1910 une mutation appelée white chez la drosophile ?
Thomas Morgan.
En quelle année Thomas Morgan a-t-il publié la mutation white chez la drosophile ?
En 1910.
Quelle caractéristique a la mutation white chez la drosophile ?
Des yeux blancs au lieu des yeux rouges habituels.
Qu'est-ce qu'une transition en génétique de l'ADN ?
Une substitution entre bases de même catégorie, purine par purine ou pyrimidine par pyrimidine.
Quelles bases sont des purines dans l'ADN ?
L'adénine et la guanine sont des purines.
Quelles bases sont des pyrimidines dans l'ADN ?
La cytosine et la thymine sont des pyrimidines.
Quelle substitution est la plus fréquente dans l'organisme humain ?
La transition C → T est extrêmement fréquente.
Quelle est la fréquence relative des transitions par rapport aux transversions ?
Les transitions sont environ deux fois plus fréquentes que les transversions.
Qu'est-ce qu'une transversion en génétique de l'ADN ?
Une substitution entre bases de catégories différentes.
Quelle différence y a-t-il entre insertion, duplication, délétion et delins ?
Les insertions ajoutent, duplications copient, délétions retirent, delins combinent délétion et insertion.
Quel est l'effet d'une delins retirant trois nucléotides et en ajoutant deux ?
Elle entraîne la perte d'un nucléotide au total.
Quelles formes rares peuvent être incorporées pendant la réplication ?
Les formes tautomériques rares.
Qu'entraîne un glissement de l'ADN polymérase dans une séquence répétée ?
Une délétion ou une insertion de nucléotides.
Quel effet a la délétion de deux nucléotides sur la lecture des triplets ?
Elle modifie la lecture des triplets.
Que provoque une boucle simple-brin formée pendant la réplication ?
Une expansion d’une répétition de triplets.
Quelle méthode de séquençage est la plus utilisée pour identifier les mutations ?
Le séquençage de Sanger.
Dans quelle décennie le séquençage de Sanger a-t-il été mis au point ?
Dans les années 1980.
Comment une substitution apparaît-elle sur un électrophorégramme ?
Comme deux bases différentes à une même position.
Quel effet a une perte de nucléotide sur la taille des séquences ?
Elle entraîne des séquences de tailles différentes.
Quel est le résultat d'une perte de nucléotide sur la lecture de l'électrophorégramme ?
Un décalage de lecture.
Que représente la trisomie 21 au niveau chromosomique ?
Trois chromosomes 21 au lieu d'une paire.
Comment se note le caryotype d'un garçon atteint de trisomie 21 ?
47,XY,+21.
Qu'est-ce que la monosomie du chromosome X ?
L'absence d'un chromosome X chez une jeune femme.
Quel syndrome correspond à la monosomie du chromosome X ?
Le syndrome de Turner.
Quelle monosomie est viable chez l'espèce humaine ?
La monosomie du chromosome X.
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1. Quelle définition correspond à la variation génomique ?
2. Quelle distinction permet de différencier une erreur réplicative d’une mutation secondaire ?
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