Variation du génome humain

📋 Plan du Cours

1. Définitions et niveaux de variation
2. Polymorphisme génétique
3. Types de polymorphismes
4. Empreintes génétiques
5. Mutations et conséquences
6. Variations ponctuelles de l’ADN
7. Mutations spontanées de réplication
8. Identification par séquençage
9. Mutations chromosomiques

📖 1. Définitions et niveaux de variation

🔑 Notions clés & Définitions

• Variation génomique : Modification de la séquence d’acide nucléique, de l’agencement de plusieurs gènes ou de leur nombre.
• Génotype : Ensemble des variations individuelles de la séquence d’ADN génomique chez un individu donné.
• Ploïdie : Correspond au nombre de chromosomes ou de compléments haploïdes, un individu diploïde possédant deux génomes haploïdes, l’un paternel et l’autre maternel.

📌 Le cours distingue les erreurs réplicatives, qui surviennent spontanément pendant la réplication, des mutations secondaires, qui sont induites par des éléments extérieurs.

• L’ADN humain comporte environ trois milliards de nucléotides et deux individus diffèrent approximativement par 1,5 million de variations, essentiellement dans le génome nucléaire.