QCM : Variation du génome humain — 29 questions

Explication

La variation génomique englobe les modifications de séquence, d’organisation des gènes ou de leur nombre. Elle ne désigne pas nécessairement une mutation pathologique, car une variation peut être sans conséquence clinique.

Explication

Une erreur réplicative apparaît spontanément au cours de la réplication, alors qu’une mutation secondaire résulte d’une influence extérieure. La distinction repose donc sur l’origine du changement et non sur sa gravité ou sa localisation.

Explication

Le génotype correspond à l’ensemble des variations individuelles de la séquence d’ADN génomique. Il ne se réduit ni aux caractères observables ni au nombre de chromosomes.

Explication

La ploïdie indique le nombre de chromosomes ou de compléments haploïdes. Chez un individu diploïde, deux génomes haploïdes sont présents, l’un d’origine paternelle et l’autre d’origine maternelle.

Explication

Un polymorphisme génétique correspond à la coexistence de plusieurs allèles, avec une fréquence de l’allèle le plus rare supérieure à 1 %. Une variation très rare ne répond donc pas à ce seuil de définition.

Explication

Un allèle est une version particulière d’un gène qui occupe un locus génomique donné. Une région chromosomique entière ou une répétition variable ne constitue pas nécessairement un allèle.

Explication

L’informativité mesure la capacité d’un polymorphisme à distinguer deux individus et augmente lorsqu’un très grand nombre de SNP est analysé. Une seule séquence répétée fournit généralement moins d’informations discriminantes.

Explication

Un polymorphisme de restriction est une variation simple d’un nucléotide qui crée ou fait disparaître un site de coupure enzymatique. Il modifie donc le profil de digestion du fragment d’ADN, plutôt que le nombre de chromosomes ou la séquence d’une protéine.

Explication

Les VNTR sont constitués de répétitions en tandem d’environ 11 à 30 nucléotides, alors que les STR comprennent notamment des répétitions de deux nucléotides comme CA ou GT. La longueur du motif répété permet de distinguer ces deux types.

Explication

Un SNP est un micropolymorphisme portant sur un seul nucléotide et présentant souvent deux formes alléliques. Une répétition en tandem ou une séquence palindromique décrit d’autres caractéristiques moléculaires.

Explication

Un individu diploïde possède deux copies de chaque locus, donc au maximum deux allèles à ce locus. Le grand nombre d’allèles observé dans la population ne signifie pas qu’un même individu les porte tous.

Explication

L’empreinte génétique analyse plusieurs positions polymorphes afin d’identifier un individu ou de comparer une trace à celle d’un suspect. Une position polymorphe isolée fournit peu d’informations, car c’est leur combinaison qui permet une identification fiable.

Explication

Alec Jeffreys a attribué en 1985 la technologie des empreintes génétiques à l’étude des combinaisons de polymorphismes entre individus. Thomas Morgan est plutôt associé à la mutation white observée chez la drosophile.

Explication

Le niveau macroscopique concerne le phénotype observable, le niveau cellulaire le nombre ou la structure des chromosomes, et le niveau macromoléculaire les acides nucléiques ou les protéines. Confondre chromosomes et protéines revient à inverser les niveaux cellulaire et macromoléculaire.

Explication

Dans cette présentation, une mutation entraîne une conséquence physiologique ou pathologique, alors qu’un polymorphisme est considéré comme sans conséquence de ce type. La distinction ne repose donc pas sur le niveau moléculaire ou sur le nombre d’individus concernés.

Explication

Une insertion peut décaler le cadre de lecture et modifier la suite des acides aminés produits. La copie des nucléotides précédents correspond plutôt à une duplication, tandis que l’absence de protéine est associée à certaines délétions.

Explication

En 1910, Thomas Morgan a publié l’étude de la mutation white chez la drosophile, dont le caractère visible est la présence d’yeux blancs au lieu d’yeux rouges. Alec Jeffreys est associé aux empreintes génétiques et non à cette mutation.

Explication

Une transition remplace une base par une autre de la même catégorie : l’adénine et la guanine sont toutes deux des purines. Les autres substitutions proposées opposent une purine à une pyrimidine et sont donc des transversions.

Explication

Les purines sont l’adénine et la guanine, tandis que les pyrimidines sont la cytosine et la thymine. Cette classification permet notamment de distinguer une transition, entre bases de même catégorie, d’une transversion.

Explication

Les transitions surviennent environ deux fois plus souvent que les transversions, et la transition C → T est particulièrement fréquente dans l’organisme humain. L’affirmation inverse sur la fréquence des transversions contredit cette observation.

Explication

Une transversion oppose une purine à une pyrimidine ; la guanine est une purine et la thymine une pyrimidine. Les trois autres substitutions se font entre bases de même catégorie et correspondent donc à des transitions.

Explication

La cytosine sous sa forme imino rare peut s’apparier à l’adénine, contrairement à sa forme amino habituelle qui s’apparie à la guanine. Confondre les deux formes conduit à attribuer ce nouvel appariement à la forme amino.

Explication

Dans une séquence répétée, le glissement de l’ADN polymérase peut entraîner l’ajout ou la perte de nucléotides et modifier le cadre de lecture. Une mauvaise ségrégation concerne plutôt la répartition des chromosomes, pas ce mécanisme de réplication.

Explication

Deux nucléotides ne correspondent pas à un nombre entier de codons, donc leur délétion décale le cadre de lecture et change la signification des acides aminés à partir de la mutation. Une délétion de trois nucléotides, en revanche, ne produirait pas ce décalage du cadre.

Explication

Une boucle simple-brin formée pendant la réplication peut permettre à la polymérase de glisser sur des séquences similaires, ce qui augmente le nombre de répétitions de triplets. La séparation des chromosomes homologues relève d’un autre processus cellulaire.

Explication

Le séquençage de Sanger est présenté comme la méthode la plus utilisée pour identifier les mutations, et sa mise au point remonte aux années 1980. Le caryotype sert principalement à visualiser des anomalies chromosomiques de grande taille.

Explication

Une substitution peut se manifester par la présence de deux bases différentes au même emplacement, alors qu’une perte de nucléotide entraîne des séquences de tailles différentes et un décalage de lecture. Le nombre de chromosomes n’est pas directement déterminé par ce type d’observation.

Explication

Chez un garçon, la trisomie 21 se représente par 47,XY,+21 : le caryotype comporte un chromosome supplémentaire et trois chromosomes 21. Le caryotype 46,XY,+21 est incohérent, car l’ajout du chromosome 21 porte le total à 47.

Explication

Le syndrome de Turner correspond à l’absence d’un chromosome X chez une jeune femme et constitue la seule monosomie viable dans l’espèce humaine. Il ne s’agit donc ni d’une trisomie X ni d’une anomalie portant sur le chromosome 21.