Quelles erreurs peuvent causer des variations génomiques ?
Des erreurs d’incorporation des ADN polymérases.
Quels types de modifications entraînent des variations génomiques ?
Des substitutions nucléotidiques, insertions, délétions, expansions ou contractions de microsatellites.
Quelle cause peut entraîner des réparations incorrectes de l’ADN ?
Les réparations incorrectes des lésions de l’ADN.
Comment évolue le nombre de variations somatiques avec l’âge ?
Il augmente avec l’âge.
Pourquoi le nombre de variations somatiques augmente-t-il avec l’âge ?
À cause de l’augmentation du nombre de mitoses.
Dans quelles cellules le nombre de variations somatiques est-il particulièrement élevé ?
Dans les cellules à forte activité mitotique comme les cellules souches germinales.
Quels agents peuvent augmenter le nombre de variations somatiques ?
Les agents mutagènes, notamment les toxiques et les rayonnements ultraviolets.
Qu'est-ce que la variation génétique constitutionnelle ?
Elle est présente dans toutes les cellules de l’organisme homogène pour cette variation.
Qu'est-ce que la variation génétique somatique ?
Elle est présente dans une sous-population cellulaire pouvant entraîner un mosaïcisme.
Qu'est-ce qui distingue une variation génétique héritée d'une variation de novo ?
La variation héritée est retrouvée chez au moins un parent, la de novo ne l'est chez aucun.
Quand peut apparaître une variation de novo ?
Lors de la première division mitotique du zygote ou dans une cellule souche germinale parentale.
Comment une variation de novo peut-elle être transmise au fœtus ?
Par le spermatozoïde ou l’ovocyte, produisant un fœtus homogène pour cette variation.
Quelles sont les principales variations génomiques ?
Les SNV, insertions/délétions, expansions de triplets, variants structuraux et éléments mobiles.
Qu'est-ce qu'un Single Nucleotide Variant ?
Un remplacement d'un nucléotide par un autre parmi A, T, C ou G.
Qu'est-ce qui différencie une transition d'une transversion ?
La transition échange purine contre purine ou pyrimidine contre pyrimidine.
Qu'est-ce qu'une transversion en génétique ?
Le remplacement d'une purine par une pyrimidine ou inversement.
Combien de Single Nucleotide Variants contient un génome humain ?
Environ 4 à 5 millions.
Qu'est-ce qu'un codon en génétique ?
Un groupe de 3 nucléotides consécutifs lu sur l'ARN messager.
Comment les codons sont-ils lus sur l'ARN messager ?
Ils sont lus codon par codon sans chevauchement par le ribosome.
Quel rôle joue le ribosome lors de la lecture des codons ?
Il assemble la chaîne peptidique.
Combien de codons possibles comporte le code génétique ?
64 codons possibles.
Combien d'acides aminés différents code le code génétique ?
20 acides aminés différents.
Quelle caractéristique du code génétique permet plusieurs codons pour un même acide aminé ?
Le code est redondant.
Qu'impose une insertion ou délétion multiple de 3 nucléotides au cadre de lecture ?
Le cadre de lecture est conservé.
Que provoque une insertion ou délétion non multiple de 3 nucléotides ?
Un décalage du cadre de lecture appelé frameshift.
Quelle conséquence fréquente a un frameshift sur la traduction ?
Il mène souvent à un codon STOP prématuré.
Quel effet a une insertion ou délétion d'un codon de trois paires de bases ?
Elle modifie la séquence d'acides aminés sans décaler le cadre de lecture.
Quels sont les trois types de SNV possibles dans un exon ?
Synonyme, faux-sens, et non-sens.
Qu'impose un SNV dans les premiers ou derniers nucléotides d'un exon ?
Il peut perturber l'épissage.
Quels sites dans un intron peuvent être modifiés par un SNV affectant l'épissage ?
Le site donneur GT, le site accepteur AG, et un site cryptique profond.
Quelles régions non codantes peuvent être affectées par un SNV modifiant la régulation d'ARN ?
Région régulatrice, promoteur, enhancer, silencer, frontière de TAD, ou gène non codant.
De quoi dépendent les conséquences d'une expansion de triplets ou microsatellites ?
Du nombre de répétitions ajoutées et de leur localisation dans le gène.
Que forment les répétitions de triplets pendant la réplication ?
Des structures en épingle à cheveux.
Que provoque la formation d'épingle à cheveux sur le brin néosynthétisé ?
Une expansion des répétitions.
Que provoque la formation d'épingle à cheveux sur le brin matrice ?
Une contraction des répétitions.
Quels effets peuvent entraîner les expansions de répétitions sur le gène ?
Une perte de fonction du gène, un gain de fonction d’un ARN répétitif, un gain ou une perte de fonction d’une protéine répétitive, ou des effets combinés sur l’ARN et la protéine.
Qu'est-ce qu'un variant structural en génétique ?
Un remaniement d'un segment chromosomique > 50 pb.
Qu'impose un variant structural équilibré sur le matériel chromosomique ?
Il ne produit ni gain ni perte de matériel chromosomique.
Qu'entraîne un variant structural déséquilibré ?
Un gain et/ou une perte de matériel chromosomique.
Que sont les CNV dans le contexte des variants structuraux ?
Des variants structuraux déséquilibrés comme délétions ou duplications.
Que désigne une aneuploïdie ?
Un nombre total de chromosomes non multiple de 46.
Quelles erreurs peuvent causer des variants structuraux ?
Erreurs de réparation double brin, réplication ou recombinaisons NAHR.
Quelle translocation crée le gène de fusion BCR-ABL ?
La translocation t(9;22).
Quelle maladie peut provoquer la translocation t(9;22) ?
La leucémie myéloïde chronique.
Que se passe-t-il aux jonctions exon-exon lors de l'épissage ?
Des complexes EJC sont déposés aux jonctions exon-exon.
Quel effet a le premier ribosome sur les complexes EJC ?
Il décroche les complexes EJC pendant la synthèse protéique.
Qu'autorise un codon STOP prématuré dans le dernier exon ?
La production d'une protéine tronquée en C-terminal.
Pourquoi un codon STOP prématuré en fin d'avant-dernier exon produit-il une protéine tronquée ?
Parce que tous les EJC ont été décrochés.
Que déclenche un codon STOP prématuré situé trop tôt dans l'ARNm ?
Le Nonsense-Mediated mRNA Decay (NMD).
Quel est le rôle du NMD sur l'ARNm avec un STOP prématuré ?
Il dégrade l'ARNm et empêche la synthèse protéique.
Quel effet fonctionnel peut avoir la dégradation NMD d'un transcrit avec STOP prématuré ?
Le même effet qu'une délétion complète du gène.
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1. Quel mécanisme peut directement produire une variation génomique lors de la réplication ou de la maintenance de l’ADN ?
2. Pourquoi le nombre de variations somatiques tend-il à augmenter avec l’âge ?
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