Fiche de révision : Génétique et évolution

📋 Plan du Cours

1. Stabilité génétique et clones cellulaires
2. Mutations et diversité cellulaire
3. Polydactylie et régulation génétique
4. Lois de Mendel et dominance
5. Brassages génétiques de la méiose
6. Génétique familiale et prévention
7. Diagnostic génétique de la mucoviscidose
8. Origines de la trisomie 21
9. Crossing-over inégal et duplication
10. Familles multigéniques et évolution

📖 1. Stabilité génétique et clones cellulaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Clone cellulaire : Ensemble des cellules génétiquement identiques, aux mutations près, formées par mitoses successives à partir d’une cellule initiale.

• Sous-clone : Population cellulaire issue d’un clone initial après l’apparition d’une mutation.

★ À maîtriser

• Lors de la mitose, la réplication de l’ADN produit une copie conforme de chaque chromosome, puis les deux copies sont réparties équitablement dans les cellules filles.

Compléments

• Chez les organismes pluricellulaires, toutes les cellules sont issues de mitoses successives à partir de la cellule-œuf et peuvent former des tissus solides ou des populations de cellules séparées, comme les bactéries ou les cellules sanguines.

💡 Astuce mémo

Réplication fidèle → mitose → clone génétiquement conservé

📖 2. Mutations et diversité cellulaire

★ À maîtriser

📐 Formule — Une division cellulaire produit en moyenne $10^{-9} \times 6{,}4 \times 10^9 = 6{,}4$ mutations potentielles.

• Un homme possède environ 30 × 10¹² cellules issues de 10¹⁷ divisions et peut donc présenter théoriquement environ 6,4 × 10¹⁷ mutations cumulées.

📌 Plus une mutation survient tôt au cours du développement, plus le nombre de cellules qui la portent est important.

📌 Une mutation germinale peut être transmise à la descendance, tandis qu’une mutation somatique ne l’est pas.

Compléments

• Un nourrisson possède environ 1,9 × 10¹² cellules et présente théoriquement environ 6 × 10⁶ mutations issues des divisions cellulaires.

💡 Astuce mémo

Mutation précoce → davantage de cellules porteuses

📖 3. Polydactylie et régulation génétique

📝 Points essentiels

• Le gène SHH s’exprime dans la région postérieure du bourgeon de la main et produit une protéine qui déclenche la formation des doigts.

📌 La séquence régulatrice ZRS permet l’expression de SHH dans le membre, bien qu’elle ne soit pas elle-même transcrite.

• Chez les souris polydactyles, une substitution ponctuelle d’une guanine par une adénine en position 488 de la séquence ZRS est associée à une expression antérieure de SHH.

📌 La polydactylie étudiée résulte d’une modification de l’expression de SHH due à une mutation régulatrice de ZRS, et non d’une mutation de la séquence codante de SHH.

💡 Astuce mémo

Séquence codante SHH intacte, séquence régulatrice ZRS mutée

📖 4. Lois de Mendel et dominance

★ À maîtriser

📌 La première loi de Mendel, ou loi d’uniformité des hybrides de première génération, indique que le croisement de deux lignées pures pour un caractère produit 100 % d’individus F1 hétérozygotes au phénotype dominant.

📌 Un allèle dominant s’exprime à l’état homozygote ou hétérozygote, tandis qu’un allèle récessif ne s’exprime qu’à l’état homozygote.

• Lors du croisement de deux hybrides F1, la génération F2 présente généralement 3/4 de descendants au phénotype dominant et 1/4 au phénotype récessif.

• Dans le système ABO, les allèles A et B sont codominants chez l’hétérozygote AB, tandis que l’allèle O est récessif et ne s’exprime qu’à l’état homozygote OO.

Compléments

• En 1866, Johann Gregor Mendel publie ses travaux fondateurs sur l’hérédité chez le pois.

💡 Astuce mémo

Dominant s’exprime chez l’hétérozygote, récessif seulement chez l’homozygote

📖 5. Brassages génétiques de la méiose

★ À maîtriser

📌 Des gènes indépendants sont situés sur des chromosomes non homologues, tandis que des gènes liés sont situés sur le même chromosome.

• Pour deux gènes non liés, un croisement-test produit quatre phénotypes équiprobables à environ 25 % chacun.

• Le brassage interchromosomique résulte de la répartition aléatoire des chromosomes homologues à l’anaphase I de la méiose.

• Le brassage intrachromosomique résulte d’échanges de fragments homologues entre chromatides de chromosomes homologues pendant la prophase I de la méiose.

Compléments

• Chez l’être humain, le nombre de combinaisons gamétiques issues du brassage interchromosomique est de $2^{23}$, soit environ 8,3 millions.

• La fécondation peut produire environ 8,3 millions × 8,3 millions, soit environ 70 000 milliards de cellules-œufs génétiquement différentes.

💡 Astuce mémo

Prophase I : crossing-over ; anaphase I : répartition aléatoire ; fécondation : réunion des génomes

📖 6. Génétique familiale et prévention

📝 Points essentiels

📌 Dans un arbre généalogique, des individus malades issus de parents sains indiquent généralement un allèle récessif, tandis qu’une atteinte présente à chaque génération indique généralement un allèle dominant.

📌 Une transmission limitée aux garçons avec un père sain et un fils atteint peut indiquer un gène porté par le chromosome X, tandis qu’une transmission père-fils exclusive indique un gène porté par le chromosome Y.

📐 Formule — Si un individu a une probabilité de 2/3 d’être hétérozygote porteur, que la fréquence des porteurs est de 1/27 et que deux porteurs ont 1/4 de risque d’avoir un enfant malade, le risque calculé est $\frac{2}{3} \times \frac{1}{4} \times \frac{1}{27} = \frac{1}{162}$.

• Pour dépister la mucoviscidose chez un fœtus, on compare après amniocentèse les séquences des deux allèles fœtaux du gène CFTR avec celles des parents et de l’enfant malade.

📌 Un fœtus porteur de deux allèles CFTR défectueux sera atteint de mucoviscidose, tandis qu’un fœtus possédant un seul allèle défectueux sera sain mais porteur.

📖 7. Diagnostic génétique de la mucoviscidose

🔑 Notions clés & Définitions

• Porteur sain : Possède un allèle CFTR défectueux et un allèle sain, ne présente pas la mucoviscidose mais peut transmettre l’allèle défectueux à sa descendance.

📝 Points essentiels

• Pour déterminer le génotype du fœtus, il faut comparer les séquences des allèles CFTR des parents, du premier enfant malade et des cellules fœtales prélevées par amniocentèse.

📌 Un fœtus possédant deux allèles CFTR défectueux sera atteint de mucoviscidose, tandis qu’un fœtus possédant deux allèles sains ou un allèle sain et un allèle défectueux ne sera pas malade.

• Dans la famille Dupont, les deux parents sont hétérozygotes et sains, le premier enfant malade possède deux allèles CFTR déficients différents, et le fœtus possède l’allèle sain commun aux parents ainsi que l’allèle déficient paternel.

💡 Astuce mémo

Deux allèles défectueux : malade ; un ou zéro : non malade

📖 8. Origines de la trisomie 21

🔑 Notions clés & Définitions

• Trisomie 21 : Présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux dans les cellules.

★ À maîtriser

• La trisomie 21 libre résulte généralement de la fécondation d’un gamète contenant un chromosome 21 par un gamète contenant deux chromosomes 21.

• La non-disjonction responsable d’une trisomie 21 peut concerner les chromosomes homologues lors de la première division de méiose ou les chromatides sœurs lors de la seconde division.

📌 Une translocation réciproque équilibrée échange du matériel entre deux chromosomes sans perte ni gain global de matériel, tandis qu’une translocation déséquilibrée entraîne un excès ou un déficit de fragments chromosomiques.

Compléments

• Le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge maternel, car le vieillissement des ovocytes favorise les anomalies méiotiques.

• Un porteur sain d’une translocation réciproque équilibrée possède généralement 46 chromosomes, tandis qu’un porteur sain d’une translocation robertsonienne équilibrée possède 45 chromosomes.

• Les chromosomes acrocentriques concernés sont:

  • 13
  • 14
  • 15
  • 21
  • 22

💡 Astuce mémo

Non-disjonction → gamète à deux chromosomes 21 → trisomie 21

📖 9. Crossing-over inégal et duplication

🔑 Notions clés & Définitions

• Crossing-over inégal : Échange de fragments entre chromatides homologues mal appariées, produisant une duplication sur une chromatide et une perte correspondante sur l’autre.

📝 Points essentiels

• Lors d’un crossing-over inégal, l’appariement décalé des chromosomes homologues entraîne un échange de fragments de longueurs différentes, puis la présence d’une portion en double exemplaire sur un chromosome et sa perte sur l’homologue.

• Chez Culex pipiens, la souche S54 résistante nécessite 0,02 mg/L de chlorpyrifos pour tuer 98 % des larves, contre 0,0008 mg/L pour la souche Bleuet sensible, soit une concentration 25 fois supérieure.

• Chez les moustiques résistants, l’allèle B1R est une répétition de huit gènes B1 identiques, ce qui permet de produire davantage d’estérase et de détoxifier plus efficacement les insecticides.

💡 Astuce mémo

Deux chromosomes homologues décalés échangent des fragments de longueurs différentes

📖 10. Familles multigéniques et évolution

🔑 Notions clés & Définitions

• Famille multigénique : Ensemble de gènes homologues issus d’une origine commune et présentant des similitudes de séquences, tout en pouvant coder des protéines aux fonctions voisines.

★ À maîtriser

📌 Deux séquences protéiques présentant plus de 20 % de similitudes ou deux séquences nucléotidiques présentant plus de 40 % de similitudes sont considérées comme homologues, ce qui témoigne d’une parenté moléculaire.

• Les gènes de globines étudiés sont:
  • alpha1
  • alpha2
  • bêta
  • gamma A
  • gamma G
  • delta
  • epsilon
  • thêta
  • zêta

• Des duplications géniques suivies de mutations aléatoires peuvent produire des gènes de plus en plus différents, formant une famille multigénique et permettant l’apparition de protéines aux fonctions nouvelles.

Compléments

• Les gènes des globines humaines sont situés sur les chromosomes 11 et 16 à des loci différents et constituent donc des gènes distincts plutôt que des allèles d’un même gène.

• Chez les mammifères, plusieurs copies du gène codant pour l’amylase salivaire peuvent favoriser l’adaptation au régime alimentaire, et le nombre de ces copies varie entre individus humains.

💡 Astuce mémo

Duplication → mutations → gènes apparentés → nouvelles fonctions

📊 Tableaux de synthèse

Brassages génétiques

Transmission des allèles