Fiche de révision : Amylose cardiaque

📋 Plan du Cours

1. Définition et intérêt clinique
2. Physiopathologie et manifestations
3. Orientation diagnostique
4. Examens de certitude
5. Diagnostics différentiels
6. Types étiologiques
7. Pronostic et traitements

📖 1. Définition et intérêt clinique

🔑 Notions clés & Définitions

• Amylose cardiaque : Dépôts extracellulaires de fibrilles amyloïdes dans le cœur, dans le cadre d’une maladie localisée ou systémique.

📝 Points essentiels

• L’amylose cardiaque est souvent diagnostiquée tardivement et l’atteinte cardiaque détermine le pronostic d’une affection systémique.

📖 2. Physiopathologie et manifestations

★ À maîtriser

• 🔄 Les conséquences du dépôt cardiaque sont:

  1. Épaississement du myocarde
  2. Restriction
  3. Élévation des pressions de remplissage
  4. Insuffisance cardiaque

• Le dépôt amyloïde dans le tissu de conduction provoque des troubles conductifs et une diminution de l’amplitude du signal électrique responsable d’un microvoltage à l’ECG.

• Les principales manifestations cardiaques sont:

  • Dyspnée avec insuffisance cardiaque droite disproportionnée
  • Troubles conductifs fréquents comme le bloc auriculo-ventriculaire
  • Troubles du rythme auriculaire comme la fibrillation auriculaire ou le flutter

Compléments

• L’hypercoagulabilité associée à la dilatation bi-auriculaire favorise la formation de thrombus responsables d’embolies pulmonaires ou périphériques.

💡 Astuce mémo

Dépôts amyloïdes → épaississement, restriction, insuffisance cardiaque et troubles conductifs

📖 3. Orientation diagnostique

★ À maîtriser

• Les taux de NT-proBNP et de troponines sont fréquemment élevés et ont un intérêt diagnostique, pronostique et thérapeutique.

• Les signes électrocardiographiques comprennent:

  • Microvoltage
  • Ondes Q de pseudo-nécrose précordiale
  • Troubles de conduction comme le bloc auriculo-ventriculaire

• Les signes échocardiographiques comprennent:

  • Hypertrophie concentrique des parois du ventricule gauche
  • Aspect en cocarde
  • Profil Doppler restrictif

Compléments

• Les signes cliniques possibles sont:
  • Hypotension orthostatique
  • Bradycardie
  • Galop
  • Arythmie
  • Syndrome d’insuffisance cardiaque droite

📖 4. Examens de certitude

📝 Points essentiels

• Les traceurs osseux utilisés sont:

  • Méthylène diphosphonate (MDP)
  • Hydroxyméthylène diphosphonate (HDMP)
  • Pyrophosphate (PYP)

• Les anomalies d’IRM cardiaque comprennent:

  • Anomalies morphologiques
  • Rehaussement tardif diffus
  • Annulation du signal myocardique avant celle du sang
  • Allongement du T1 myocardique avec augmentation de l’ECV

• Les sites de biopsie extracardiaque comprennent:

  • Glandes salivaires accessoires
  • Peau
  • Graisse sous-cutanée abdominale
  • Canal carpien

• Les dépôts amyloïdes sont amorphes, se colorent par le Rouge Congo et présentent un dichroïsme ainsi qu’une biréfringence jaune-vert en lumière polarisée.

💡 Astuce mémo

Scintigraphie pour la transthyrétine, biopsie pour confirmer les dépôts

📖 5. Diagnostics différentiels

★ À maîtriser

📌 La cardiomyopathie hypertrophique se distingue par l’absence de microvoltage à l’ECG et par une hypertrophie majeure asymétrique à prédominance septale, avec obstruction intraventriculaire possible.

Compléments

• La péricardite chronique constrictive est suggérée par des antécédents de péricardite, de tuberculose ou d’irradiation médiastinale, ainsi que par un péricarde épaissi de plus de 4 mm et des calcifications au scanner.

• La sarcoïdose cardiaque associe une sarcoïdose pulmonaire possible, une hypertrophie ventriculaire gauche prédominant aux bases et un rehaussement tardif sous-épicardique.

• La cardiopathie ischémique concerne surtout les sujets âgés ayant des facteurs de risque et se caractérise par une douleur thoracique, des ondes Q de pseudo-nécrose, une élévation des troponines avec coronarographie normale et un rehaussement tardif de topographie vasculaire.

📖 6. Types étiologiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Amylose AL : L’amylose à chaînes légères (AL) est associée à un myélome ou à une gammapathie monoclonale de signification indéterminée, avec une sécrétion de chaîne légère lambda dans 80 % des cas et une atteinte cardiaque dans 50 % des cas.

★ À maîtriser

• L’amylose à transthyrétine mutée repose sur plus de 120 mutations du gène TTR situé sur le chromosome 18 et se transmet sur un mode autosomique dominant avec une pénétrance et un spectre phénotypique variables.

📌 L’amylose à transthyrétine sauvage ou sénile touche essentiellement des hommes âgés, associe une insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée à un syndrome du canal carpien parfois bilatéral sans neuropathie et ne comporte pas de mutation.

Compléments

• La macroglossie et le purpura péri-orbitaire sont des manifestations cliniques de l’amylose AL.

• La mutation ATTR Val30Met est particulièrement fréquente chez les Portugais, s’associe à une neuropathie et se manifeste habituellement entre 25 et 30 ans.

📖 7. Pronostic et traitements

★ À maîtriser

• Les médianes de survie sont de 6 mois pour l’amylose cardiaque AL, de 2,5 ans pour l’amylose à transthyrétine mutée et de 3,6 ans pour l’amylose à transthyrétine sauvage.

• Les complications évolutives comprennent:

  • Insuffisance cardiaque réfractaire
  • Complications emboliques malgré un rythme sinusal
  • Mort subite par tachycardie ventriculaire, fibrillation ventriculaire ou bloc auriculo-ventriculaire

• Le traitement de l’amylose AL selon le stade est:

  • Stade I : melphalan-dexaméthasone
  • Stade II : melphalan-dexaméthasone
  • Stade III : bortézomib-cyclophosphamide-dexaméthasone

• Le traitement non spécifique comprend:

  • Éviter ou retirer les IEC, ARA II, bêtabloquants et la digoxine en cas d’hypotension orthostatique
  • Diurétiques en cas de rétention hydrosodée
  • Pacemaker ou défibrillateur implantable selon les indications
  • Anticoagulation
  • Transplantation cardiaque éventuellement associée à une transplantation hépatique

Compléments

• Dans l’essai cité, 441 patients atteints d’amylose cardiaque à transthyrétine mutée ou sauvage ont été randomisés entre tafamidis 80 mg et placebo, avec comme critères le décès et les hospitalisations et un suivi de 30 mois.

• Dans l’essai cité, 655 patients atteints d’amylose cardiaque à transthyrétine mutée ou sauvage ont reçu du vutrisiran 25 mg ou un placebo, avec un suivi de 42 mois.

💡 Astuce mémo

Stabiliser, réduire la production, éliminer les dépôts, soutenir le cœur

📊 Tableaux de synthèse

Comparaison des principales étiologies