QCM : Amylose cardiaque — 21 questions

Explication

L’amylose cardiaque se caractérise par des dépôts extracellulaires de fibrilles amyloïdes dans le tissu cardiaque, dans une maladie localisée ou systémique. L’accumulation lipidique concerne un autre mécanisme et ne définit pas cette affection.

Explication

L’atteinte cardiaque détermine le pronostic d’une affection systémique et l’amylose cardiaque est souvent diagnostiquée tardivement. Une localisation cardiaque ne confirme pas une atteinte rénale et n’empêche pas d’autres manifestations systémiques.

Explication

Les fibrilles amyloïdes épaississent le myocarde et le rendent restrictif, ce qui élève les pressions de remplissage et conduit à l’insuffisance cardiaque. Une augmentation de la compliance ne correspond pas au mécanisme restrictif de l’amylose.

Explication

Le dépôt amyloïde dans le tissu de conduction provoque des troubles conductifs et réduit l’amplitude du signal électrique, donnant un microvoltage. L’hypertrophie échographique ne s’accompagne pas nécessairement d’une augmentation des voltages dans ce contexte.

Explication

Les manifestations principales comprennent une dyspnée avec insuffisance cardiaque droite disproportionnée, des troubles conductifs et des troubles du rythme auriculaire. La péricardite et la sténose mitrale ne constituent pas l’association caractéristique décrite ici.

Explication

Le NT-proBNP et les troponines sont des biomarqueurs fréquemment élevés qui ont un intérêt diagnostique, pronostique et thérapeutique. Ils ne caractérisent pas directement les dépôts comme peuvent le faire certaines techniques d’imagerie.

Explication

L’ECG peut montrer un microvoltage, des ondes Q de pseudo-nécrose précordiale et des troubles de conduction comme le bloc auriculo-ventriculaire. Ces signes diffèrent d’un tableau typique de surcharge électrique gauche ou de péricardite aiguë.

Explication

L’échocardiographie retrouve typiquement une hypertrophie concentrique des parois du ventricule gauche, un aspect en cocarde et un profil Doppler restrictif. L’épaississement asymétrique avec obstruction dynamique évoque davantage une cardiomyopathie hypertrophique.

Explication

La scintigraphie myocardique utilise notamment le méthylène diphosphonate, l’hydroxyméthylène diphosphonate et le pyrophosphate, qui sont des traceurs osseux associés à l’amylose à transthyrétine. Le gadolinium est employé en IRM, tandis que le FDG et le thallium correspondent à d’autres indications d’imagerie.

Explication

Dans l’amylose cardiaque, l’annulation du signal myocardique avant celle du sang constitue un signe d’IRM particulièrement caractéristique. Un rehaussement tardif diffus peut aussi être observé, mais il est moins spécifique, tandis que les deux autres propositions orientent vers d’autres mécanismes.

Explication

Les biopsies des glandes salivaires accessoires, de la peau, de la graisse abdominale ou du canal carpien sont privilégiées lorsqu’elles sont accessibles. La biopsie endomyocardique est réservée au dernier recours, et non utilisée en première intention.

Explication

Les dépôts amyloïdes sont amorphes, se colorent par le Rouge Congo et présentent un dichroïsme ainsi qu’une biréfringence jaune-vert en lumière polarisée. Les autres associations correspondent à des caractéristiques histologiques qui ne définissent pas l’amylose.

Explication

La cardiomyopathie hypertrophique se caractérise par une hypertrophie souvent asymétrique à prédominance septale et par l’absence de microvoltage à l’ECG. Le microvoltage avec épaississement myocardique évoque davantage l’amylose, tandis que les deux autres propositions orientent vers la sarcoïdose ou la péricardite constrictive.

Explication

La péricardite constrictive peut être suggérée par des antécédents de tuberculose, d’irradiation ou de péricardite, ainsi que par un péricarde épaissi et calcifié. L’amylose épaissit principalement le myocarde, tandis que les autres signes évoquent respectivement une atteinte amyloïde, une cardiomyopathie hypertrophique ou une sarcoïdose.

Explication

L’amylose AL est liée à une production de chaînes légères, souvent dans le contexte d’un myélome ou d’une gammapathie monoclonale. Les mutations de TTR, la forme sénile sans mutation et la mutation Val30Met concernent des formes d’amylose à transthyrétine.

Explication

L’amylose à transthyrétine mutée résulte de mutations du gène TTR situé sur le chromosome 18 et se transmet sur un mode autosomique dominant, avec une pénétrance et un spectre phénotypique variables. Les autres modes de transmission ne correspondent pas à cette forme de la maladie.

Explication

L’amylose à transthyrétine sauvage touche principalement les hommes âgés et associe fréquemment une insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée à un syndrome du canal carpien, parfois bilatéral. La macroglossie, le purpura, la chaîne légère lambda et le myélome orientent vers l’amylose AL, tandis que Val30Met correspond à une forme mutée.

Explication

L’amylose cardiaque AL est associée à une médiane de survie d’environ 6 mois. Les médianes de 2,5 et 3,6 ans concernent respectivement les formes à transthyrétine mutée et sauvage.

Explication

Des complications emboliques peuvent survenir malgré un rythme sinusal dans l’amylose cardiaque. La mort subite relève plutôt de troubles ventriculaires ou conductifs graves, et non d’une simple hypotension orthostatique.

Explication

Au stade III de l’amylose AL, le traitement spécifique repose sur l’association bortézomib-cyclophosphamide-dexaméthasone. L’association melphalan-dexaméthasone concerne les stades I et II.

Explication

Les diurétiques sont utilisés en cas de rétention hydrosodée afin de contrôler la surcharge liquidienne. Les IEC, les ARA II, les bêtabloquants et la digoxine peuvent être évités ou retirés en raison de l’hypotension orthostatique.