L’expression et la transmission des caractères
Explication
La génétique étudie à la fois l’expression des caractères et leur transmission. La classification des espèces relève plutôt de la taxonomie et ne définit pas le champ de la génétique.
L’ADN, plutôt que les protéines, porte l’information génétique
Explication
Leurs travaux ont montré que l’ADN est le support de l’information génétique, contrairement aux protéines. La double hélice a été révélée plus tard, en 1953, par Crick et Watson.
L’état hétérozygote pour l’allèle muté
Explication
Dans une maladie autosomique dominante, un individu hétérozygote peut être atteint, tandis que les homozygotes pour l’allèle muté sont rares. L’état homozygote n’est donc pas nécessaire à l’expression de la maladie.
50 %
Explication
Chaque enfant d’un parent atteint présente un risque de 50 % d’être atteint à chaque grossesse. Le risque ne s’élève pas automatiquement à 100 % parce qu’un parent est atteint.
Il possède un seul chromosome X, hérité de sa mère, porteur de l’allèle muté.
Explication
Le garçon est hémizygote parce qu’il n’a qu’un chromosome X, transmis par sa mère, et que celui-ci porte l’allèle muté. L’option évoquant deux chromosomes X mutés décrit plutôt une situation d’homozygotie, et non l’hémizygotie masculine.
Le père transmet le caractère à ses fils par le chromosome Y.
Explication
Un caractère holandrique est porté par le chromosome Y et se transmet de père en fils. La transmission par le chromosome X concerne des caractères liés à X, et non des caractères holandriques.
Décrire la stabilité des fréquences alléliques et génotypiques entre générations sous certaines conditions
Explication
L’équilibre de Hardy-Weinberg sert de modèle pour décrire des fréquences alléliques et génotypiques qui restent constantes d’une génération à l’autre lorsque certaines conditions sont réunies. La consanguinité peut modifier les fréquences génotypiques et fait partie des facteurs qui empêchent cet équilibre.
Une transmission mitochondriale strictement maternelle, car l’embryon reçoit ses mitochondries de l’ovocyte
Explication
L’atrophie optique héréditaire de Leber est transmise par la mère, puisque les mitochondries de l’embryon proviennent de l’ovocyte. Le mode autosomique récessif concerne notamment le syndrome MNGIE, dont le gène responsable est nucléaire.
La première dépend de plusieurs gènes, tandis que la seconde associe cette susceptibilité génétique à des facteurs environnementaux.
Explication
L’hérédité polygénique correspond à une susceptibilité impliquant plusieurs gènes, alors que la transmission multifactorielle intègre aussi des facteurs environnementaux. L’idée qu’elle repose sur un seul gène muté correspond à une transmission monogénique, et non à ces deux notions.
Kary Mullis
Explication
Kary Mullis a décrit la PCR en 1983, avant la publication de la méthode en 1985. Sanger est associé à une méthode de séquençage de l’ADN, et non à la PCR.
Pour adapter la posologie au profil génétique et limiter le risque de toxicité
Explication
Les variations génétiques des enzymes impliquées dans l’élimination du 5FU peuvent modifier la réponse au traitement, ce qui justifie une posologie personnalisée. Une concentration dépassant la marge thérapeutique accroît la toxicité au lieu d’améliorer le traitement.
Mémorisez les réponses avec 10 flashcards sur Cytogénétique et anomalies chromosomiques.
Qu’est-ce que la génétique ?
La science de l’expression et de la transmission des caractères.
Qu’est-ce que l’hérédité autosomique dominante ?
Le gène est autosomique et l’allèle muté domine l’allèle normal.
À quel génotype une maladie autosomique dominante s’exprime-t-elle ?
À l’état hétérozygote.
Consultez la fiche de révision complète sur Cytogénétique et anomalies chromosomiques.
Voir la fiche →Importe ton cours et l'IA génère des QCM avec corrections en 30 secondes.
Générateur de QCM