Qu'est-ce qu'une anomalie congénitale ?
Une anomalie présente à la naissance, même si non diagnostiquée avant.
Quelle est la différence entre anomalie héréditaire et anomalie génétique ?
L'anomalie héréditaire est transmise par les parents, l'anomalie génétique a une base génique sans forcément être héréditaire.
Quelles sont les périodes du développement de la blastogenèse à la naissance ?
Blastogenèse : 0-3 semaines, embryogenèse : 3 semaines-3 mois, période fœtale : 3-9 mois.
Quels types d'anomalies distingue la séparation doctrinale ?
Gamétopathies, génotopathies, chromosomopathies, blastopathies, embryopathies et fœtopathies.
Quelle est l'incidence de la mortalité liée aux embriofœtopathies ?
Elle est d'environ 2,5 %.
Quel pourcentage de la mortalité néonatale les embriofœtopathies représentent-elles ?
Elles représentent 20 à 30 % de la mortalité néonatale.
Quel pourcentage de la mortalité infantile les embriofœtopathies représentent-elles ?
Elles représentent 30 à 50 % de la mortalité infantile.
Quels sont les quatre blocs dont dépend la mortalité pédiatrique précoce ?
L'oncologie, les causes environnementales, les causes périnatales, et la prématurité.
Qu'est-ce qu'une malformation en embryologie ?
Un défaut structurel intrinsèque de la morphogenèse pendant la période embryonnaire.
Quel est l'effet de deux malformations mineures sur le risque de malformation majeure ?
Elles multiplient par cinq le risque d'une malformation majeure.
Quelle est la probabilité d'une malformation majeure avec trois malformations mineures ?
Elle est associée dans 90 % des cas.
Qu'est-ce qu'une disruption en développement embryonnaire ?
Un défaut structurel causé par une altération extrinsèque d'un développement normal.
Qu'est-ce qui différencie la dysplasie de la déformation ?
La dysplasie est une anomalie cellulaire, la déformation résulte de facteurs extrinsèques.
Qu'est-ce qu'un syndrome en termes d'anomalies développementales ?
Une association d'anomalies liées pathogenétiquement.
Comment se définit une séquence dans les anomalies développementales ?
Une séquence dérive d'un premier trouble connu.
Qu'est-ce qu'une association d'anomalies ?
Un regroupement d'anomalies sans relation causale connue.
Quelle proportion des embriofœtopathies a une étiologie inconnue ?
55 à 60 % des cas.
Quelle est la part des causes génétiques dans les embriofœtopathies ?
10 % des cas.
Quelle proportion des embriofœtopathies est due à des causes environnementales ?
6 % des cas.
Quels malformations sont comprises dans les blastopathies ?
Les cyclopies, sirénoïdes, tératomes sacro-coccygiens, jumeaux siamois et myéloméningocèles.
Que signifie l'acronyme TORCH ?
Toxoplasmose, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex et VIH.
Quelle infection prénatale TORCH est la plus fréquente et sévère en pays occidentaux ?
Le cytomégalovirus.
Quels signes évoquent une infection prénatale ?
Retard de croissance intra-utérin, microcéphalie, calcifications intracrâniennes ou hépatiques, cataractes, choriorétinite, hypoacousie, hydrops et hépatosplénomégalie.
Quelle maladie est ajoutée à TORCH pour former TORCHS ?
La syphilis.
Quel médicament est l'exemple classique d'un médicament tératogène ?
La thalidomide.
Quels troubles l'exposition prénatale à l'acide valproïque peut-elle provoquer ?
Des traits faciaux dysmorphiques, retard du développement, TDAH et autisme.
Quelle est la prévalence approximative de l'embriofœtopathie alcoolique ?
De 1 à 3 pour 1 000 naissances.
À quel trouble appartient l'embriofœtopathie alcoolique ?
Au trouble du spectre du syndrome d’alcoolisation fœtale.
De quoi dépend la gravité des séquelles liées à l'alcool pendant la grossesse ?
De l'interaction entre dose, mode, phase de gestation, nutrition et génétique.
Quelle est la combinaison la plus délétère pour l'alcoolisation fœtale ?
Consommation chronique ou ivresse au premier trimestre chez mère malnutrie.
Quel pourcentage des patients avec un trouble du spectre du syndrome d’alcoolisation fœtale a une pathologie cognitive et comportementale ?
75 % des patients.
Quel effet dose-dépendant a le tabac prénatal au-delà de 10 cigarettes par jour?
Il provoque un retard de croissance intra-utérin.
Quels troubles le tabac prénatal peut-il provoquer?
Des troubles de l’apprentissage et une augmentation du risque de malformations.
Quels effets la cocaïne prénatale peut-elle provoquer?
Un syndrome de sevrage, un retard de croissance intra-utérin et des troubles du comportement.
Quels risques l’héroïne prénatale augmente-t-elle?
Le risque de syndrome de sevrage, retard de croissance intra-utérin et chromosomopathies.
Quels risques le diabète maternel avant 20 semaines de gestation expose-t-il?
Aux avortements, malformations graves, syndromes de régression caudale et cardiopathies.
Quelles complications le diabète maternel après 20 semaines entraîne-t-il?
Un hyperinsulinisme fœtal avec macrosomie et polyglobulie.
Quels signes cliniques associe-t-on à l’hypothyroïdie maternelle?
Macroglossie, fontanelles larges, léthargie, retard de croissance, développement et déficience intellectuelle.
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1. Quelle distinction caractérise le mieux une anomalie congénitale ?
2. Quelle proposition distingue correctement une anomalie héréditaire d’une anomalie génétique ?
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