Fiche de révision : Embriofœtopathies en pédiatrie

📋 Plan du Cours

1. Concepts et chronologie développementale
2. Incidence et mortalité pédiatrique
3. Vocabulaire des anomalies développementales
4. Étiologies des embriofœtopathies
5. Blastopathies et infections TORCH
6. Médicaments et alcoolisation fœtale
7. Autres toxiques et maladies maternelles

📖 1. Concepts et chronologie développementale

★ À maîtriser

• Une anomalie congénitale est présente à la naissance, même si elle peut exister avant d’être diagnostiquée et ne résulte pas nécessairement d’un événement survenu dès la conception.

• Une anomalie héréditaire est transmise par les parents au moyen de mécanismes reproductifs fondés sur les gènes, tandis qu’une anomalie génétique possède une base génique sans être nécessairement héréditaire.

• La blastogenèse correspond aux trois premières semaines, l’embryogenèse s’étend de trois semaines à trois mois et la période fœtale va de trois mois à neuf mois, jusqu’à la naissance.

Compléments

• La séparation doctrinale distingue les gamétopathies, génotopathies et chromosomopathies, les blastopathies et anomalies précoces, les embryopathies et les fœtopathies.

💡 Astuce mémo

Blastogenèse → embryogenèse → période fœtale

📖 2. Incidence et mortalité pédiatrique

★ À maîtriser

• La mortalité liée aux embriofœtopathies a une incidence d’environ 2,5 %.

• Les embriofœtopathies représentent 20 à 30 % de la mortalité néonatale et 30 à 50 % de la mortalité infantile dans les pays occidentaux.

Compléments

• La mortalité pédiatrique précoce dépend notamment de quatre blocs:
  • oncologie
  • causes environnementales telles que les accidents
  • causes périnatales incluant les embriofœtopathies et leurs conséquences
  • prématurité

📖 3. Vocabulaire des anomalies développementales

🔑 Notions clés & Définitions

• Malformation : Défaut structurel de la morphogenèse, survenant pendant la période embryonnaire, qui entraîne une anomalie intrinsèque du développement d’un organe ou d’une partie du corps.
• Disruption : Défaut structurel de la morphogenèse causé par une altération extrinsèque d’un développement qui se déroulait normalement, comme une bride amniotique ou l’interruption du flux sanguin placentaire.

📝 Points essentiels

📌 La présence de deux malformations mineures multiplie par cinq le risque d’une malformation majeure, et la présence de trois malformations mineures est associée à une malformation majeure dans 90 % des cas.

📌 La dysplasie résulte d’une organisation cellulaire anormale avec une modification morphologique, la déformation est provoquée par des facteurs extrinsèques sur une structure déjà formée, le syndrome associe des anomalies liées pathogenétiquement, la séquence dérive d’un premier trouble connu et l’association regroupe des anomalies sans relation causale connue.

💡 Astuce mémo

Malformation intrinsèque, disruption extrinsèque, déformation après formation

📖 4. Étiologies des embriofœtopathies

📝 Points essentiels

• L’étiologie des embriofœtopathies est inconnue dans 55 à 60 % des cas, génétique dans 10 %, environnementale dans 6 % et multifactorielle dans 25 % des cas.

📖 5. Blastopathies et infections TORCH

🔑 Notions clés & Définitions

• TORCH : TORCH est l’acronyme de toxoplasmose, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex et VIH, tandis que TORCHS ajoute la syphilis.

★ À maîtriser

• Les blastopathies comprennent notamment:

  • cyclopies
  • sirénoïdes
  • tératomes sacro-coccygiens
  • jumeaux siamois
  • myéloméningocèles

• Dans les pays occidentaux, le cytomégalovirus est l’agent de l’infection prénatale TORCH le plus fréquent et le plus sévère.

Compléments

• Les signes évocateurs d’une infection prénatale comprennent: retard de croissance intra-utérin et microcéphalie, calcifications intracrâniennes ou hépatiques, cataractes, choriorétinite et hypoacousie, hydrops, hépato-splénomégalie

💡 Astuce mémo

TORCH : toxoplasmose, rubéole, CMV, herpès, VIH

📖 6. Médicaments et alcoolisation fœtale

📝 Points essentiels

• La thalidomide, autrefois utilisée comme antiémétique chez les femmes enceintes, constitue l’exemple classique d’un médicament tératogène.

• L’exposition prénatale à l’acide valproïque peut entraîner des traits faciaux dysmorphiques, un retard du développement précoce, une diminution du quotient intellectuel de 8 à 10 points, un TDAH et une augmentation de 1,7 fois du risque d’autisme.

• L’embriofœtopathie alcoolique a une prévalence approximative de 1 à 3 pour 1 000 et appartient au trouble du spectre du syndrome d’alcoolisation fœtale.

• La gravité dépend de cinq facteurs:

  • dose
  • mode de consommation
  • phase de gestation
  • nutrition maternelle
  • génétique

• La combinaison la plus délétère est une consommation chronique ou des épisodes d’ivresse pendant le premier trimestre chez une mère malnutrie.

• La pathologie cognitive et comportementale concerne 75 % des patients atteints d’un trouble du spectre du syndrome d’alcoolisation fœtale.

💡 Astuce mémo

Exposition prénatale → anomalies morphologiques et troubles du neurodéveloppement

📖 7. Autres toxiques et maladies maternelles

★ À maîtriser

📌 Le tabac prénatal a un effet dose-dépendant au-delà de 10 cigarettes par jour et peut provoquer un retard de croissance intra-utérin, des troubles de l’apprentissage et une augmentation du risque de malformations.

📌 Le diabète maternel avant 20 semaines de gestation expose surtout aux avortements, aux malformations graves, aux syndromes de régression caudale et aux cardiopathies, tandis qu’après 20 semaines il entraîne surtout un hyperinsulinisme fœtal avec macrosomie et polygлобulie.

Compléments

• La cocaïne prénatale peut provoquer un syndrome de sevrage, un retard de croissance intra-utérin et des troubles du comportement, tandis que l’héroïne peut provoquer un syndrome de sevrage, un retard de croissance intra-utérin et augmenter le risque de chromosomopathies.

• L’hypothyroïdie maternelle peut être associée à une macroglossie, des fontanelles larges, une léthargie, un retard de croissance, un retard du développement et une déficience intellectuelle.

📊 Tableaux de synthèse

Principales anomalies développementales