QCM : Embriofœtopathies en pédiatrie — 20 questions

Explication

Une anomalie congénitale est constatée à la naissance, mais son mécanisme ou son moment d’apparition ne se limitent pas nécessairement à la conception. Une anomalie congénitale n’est donc pas obligatoirement héréditaire, ni liée à une période précise du développement.

Explication

L’hérédité implique une transmission parentale par des mécanismes reproductifs fondés sur les gènes, alors qu’une anomalie génétique peut être due à une altération génique sans être héritée. Confondre les deux notions revient à supposer qu’une base génétique implique toujours une transmission familiale.

Explication

L’embryogenèse s’étend de la troisième semaine au troisième mois du développement. La blastogenèse précède cette période, tandis que la période fœtale commence au troisième mois et se poursuit jusqu’à la naissance.

Explication

La mortalité liée aux embriofœtopathies est estimée à environ 2,5 %. Les valeurs plus élevées proposées correspondent à des proportions de mortalité néonatale ou infantile, et non à cette incidence précise.

Explication

Les embriofœtopathies représentent 20 à 30 % de la mortalité néonatale et 30 à 50 % de la mortalité infantile dans les pays occidentaux. L’inversion de ces deux fourchettes constitue une confusion entre les périodes néonatale et infantile.

Explication

La malformation est un défaut intrinsèque de la morphogenèse qui survient durant la période embryonnaire et affecte le développement d’un organe ou d’une partie du corps. Une altération extrinsèque d’un développement normal décrit plutôt une disruption.

Explication

La présence de deux malformations mineures multiplie par cinq le risque d’une malformation majeure. La probabilité d’environ 90 % correspond plutôt à la présence de trois malformations mineures.

Explication

La disruption résulte d’une altération extrinsèque qui interrompt ou modifie un développement auparavant normal, comme le ferait une bride amniotique. Une malformation correspond au contraire à un défaut intrinsèque de morphogenèse.

Explication

Une séquence commence par un trouble initial connu dont découlent d’autres anomalies. L’association regroupe au contraire des anomalies sans relation causale connue, tandis que le syndrome désigne des anomalies liées pathogenétiquement.

Explication

La majorité des embriofœtopathies restent d’étiologie inconnue, tandis que les causes génétiques, environnementales et multifactorielles représentent respectivement 10 %, 6 % et 25 % des cas. Une cause génétique isolée ne doit pas être confondue avec une cause multifactorielle, qui associe plusieurs facteurs.

Explication

L’association d’une prédisposition héréditaire, d’une exposition et de facteurs maternels correspond à une étiologie multifactorielle. Une cause génétique isolée ne rendrait pas compte de l’intervention de plusieurs facteurs.

Explication

Les cyclopies, les sirénoïdes, les tératomes sacro-coccygiens et les jumeaux siamois font partie des blastopathies. Les autres ensembles regroupent des signes d’infection prénatale ou des agents de l’acronyme TORCH.

Explication

TORCH regroupe la toxoplasmose, la rubéole, le cytomégalovirus, l’herpès simplex et le VIH. Le suffixe S de TORCHS correspond à l’ajout de la syphilis, et non au remplacement du VIH.

Explication

Le cytomégalovirus est décrit comme l’agent prénatal TORCH le plus fréquent et le plus sévère dans les pays occidentaux. Les autres agents appartiennent aussi à l’acronyme, mais ne réunissent pas ces deux caractéristiques.

Explication

La thalidomide, autrefois prescrite comme antiémétique chez les femmes enceintes, est l’exemple classique d’un médicament tératogène. L’acide valproïqu'est également associé à des effets fœtaux, mais il ne correspond pas à l’exemple demandé ici.

Explication

L’exposition prénatale à l’acide valproïque peut entraîner des traits dysmorphiques, un retard développemental, une baisse du quotient intellectuel de 8 à 10 points, un TDAH et un risque d’autisme multiplié par 1,7. Les autres propositions inversent ou nient ces associations décrites.

Explication

La combinaison la plus délétère associe une consommation chronique ou des épisodes d’ivresse, le premier trimestre et la malnutrition maternelle. La gravité dépend de l’interaction entre la dose, le mode de consommation, la période gestationnelle, la nutrition et la génétique, plutôt que d’un seul élément isolé.

Explication

Les atteintes cognitives et comportementales concernent environ 75 % des patients présentant un trouble du spectre du syndrome d’alcoolisation fœtale. Les autres valeurs ne correspondent pas à la proportion indiquée.

Explication

Après 20 semaines de gestation, le diabète maternel favorise surtout l’hyperinsulinisme fœtal, la macrosomie et la polyglobulie. Les malformations graves et le syndrome de régression caudale sont plutôt liés au diabète présent avant 20 semaines, tandis que le retard du développement évoque davantage l’hypothyroïdie maternelle.

Explication

Le tabac prénatal présente un effet dose-dépendant au-delà de 10 cigarettes par jour et peut entraîner un retard de croissance intra-utérin, des troubles de l’apprentissage et davantage de malformations. Les troubles du comportement sont davantage associés à la cocaïne, tandis que le risque accru de chromosomopathies est spécifiquement rapporté pour l’héroïne.